Адам геномының әртүрлілігі жобасы - Human Genome Diversity Project

The Адам геномының әртүрлілігі жобасы (HGDP) басталды Стэнфорд университеті 1990 жылдары Моррисон институты бүкіл әлем ғалымдарының ынтымақтастығымен.[1] Бұл көптеген жылдар бойғы жұмысының нәтижесі Луиджи Кавалли-Сфорза, адамзаттың көші-қонын және эволюциясын түсіну үшін генетиканы қолдануда кеңінен жариялаған әлемдегі ең көп айтылған ғалымдардың бірі. HGDP деректер жиынтығы сияқты мақалаларда жиі келтірілген популяция генетикасы, антропология, және тұқым қуалайтын ауру зерттеу.[2][3]

Жоба байырғы популяциялардың генетикалық профильдерін тіркеу қажеттілігін атап өтті, өйткені оқшауланған популяциялар - біздің өткен тарихымызға қатысты генетикалық жиіліктерді түсінудің ең жақсы әдісі. Осындай популяциялардың өзара байланысы туралы білу адамзаттың Африкадан кетіп, әлемді қоныстанған адамдардан қазіргі адамдарға дейінгі саяхатын анықтауға мүмкіндік береді. HGDP-CEPH адам геномының әртүрлілігі клеткалық сызық тақтасы - әлемдегі 52 популяциядағы 1050 адамның 1063 өсірілген лимфобластоидты жасуша линияларының (LCLs) ресурсы. Жан Дюссет-CEPH қоры Парижде.

HGDP-мен байланысты емес Адам геномының жобасы (HGP) және нақты бірегейлікті сақтауға тырысты.[4] HGDP геномының барлық тізбегі мен анализі 2020 жылы жарық көрді, бұл адамның аз топтастырылған генетикалық вариациясының генетикалық вариациясының ресурсын құрды және генетикалық вариацияның, демографиялық тарихтың және қазіргі адамдардың неандертальдармен және денисовандармен интрогрессиясының үлгілерін жарықтандырды.[5][6]

Халықты зерттеді

HGDP құрамына әлемнің 51 популяциясы кіреді.[7]Зерттелген популяциялардың сипаттамасын Кавалли-Сфорцаның 2005 жылғы рецензиялық мақаласында табуға болады:[8]

Барлық 51 HGDP популяцияларының генетикалық кластері.[9] Талдау нәтижелері әр үлгінің бастапқы орнына түсіріледі.
АфрикаБанту, Биака, Манденка, Мбути пигмиясы, Мозабит, Сан, және Йоруба
АзияБатыс АзияБәдәуи, Друзе, және Палестина
Орталық & Оңтүстік АзияБалочи, Брахуй, Бурушо, Хазара, Калаш, Макрани, Пуштун, Синди, және Ұйғыр
Шығыс АзияКхмер, Дай, Даур, Хань (Солтүстік Қытай), Хань (Оңтүстік Қытай), Хеджэн, жапон, Лаху, Миао, Моңғолия, Накси, Орокен, Ол, Ту, Туджия, Xibo, Якут, И
Үнді АмерикаКолумбиялық, Каритиана, Майя, Пима, Суруи
ЕуропаАдыгей, Баск, Француз, Солтүстік Италия, Оркадалық, Орыс, Сардин, және Тоскана
ОкеанияМеланезия, және Папуан

Хабарланған келісім

HGDP пікірсайысының маңызды ұстанымдарының бірі байырғы тұрғындар үшін әлеуметтік және этикалық салдар болды, атап айтқанда ақпараттандырылған келісім әдістері мен этикасы. Кейбір сұрақтарға мыналар кіреді:

  • Келісім қалай алынады?
  • Жекелеген адамдар немесе топтар жобаның мақсаттарын, әсіресе тілдік кедергілерге және әртүрлі мәдени көзқарастарға қатысты толық түсінер ме еді?
  • Мәдениетаралық контекстте не «ақпараттандырылған»?
  • Шын мәнінде келісім беруге кім рұқсат алады?
  • Жеке адамдар ДНҚ-мен не болғанын қайдан білсін?
  • Олардың мәліметтері ДНҚ базаларында қанша уақыт сақталуы керек?

Бұл сұрақтар HGDP-нің «ДНҚ үлгілерін жинауға арналған модельдік этикалық хаттамада» арнайы қарастырылған.[10]

Ықтимал артықшылықтар

Ғылыми қоғамдастық HGDP деректерін адамның көші-қонын, мутация жылдамдығын, әртүрлі популяциялар арасындағы байланысты, бойға қатысатын гендерді және селективті қысымды зерттеу үшін қолданды. HGDP адам әртүрлілігін бағалауда және адам популяцияларындағы ұқсастықтар мен айырмашылықтар туралы ақпарат беруде маңызды рөл атқарды. HGDP - бұл әр түрлі әр түрлі адами мәліметтер қорының ауқымы кең жоба.

HGDP дерекқорының көмегімен осы уақытқа дейін 148 мақала жарияланды. HGDP деректерін пайдаланатын авторлар АҚШ, Ресей, Бразилия, Ирландия, Португалия, Франция және басқа елдерде жұмыс істейді.

Нақтырақ айтсақ, HGDP деректері қазіргі заманғы адам популяцияларының эволюциясы мен кеңеюін зерттеуде қолданылған.[11]

Әртүрлілікті зерттеу әр түрлі салаларда маңызды болып табылады ауруларды бақылау дейін антропология. Genomewide-ассоциация зерттеулері (GWAS) генетикалық мутацияны аурумен байланыстыруға тырысады; бұл қауымдастықтардың халыққа тәуелді екендігі және адамдардың алуан түрлілігін түсіну аурулармен байланысты гендерді табу қуатын арттырудағы маңызды қадам болатыны айқын болып отыр.

Толық бағалау алу үшін адамның дамуы, ғалымдар әртүрлілікті зерттеумен айналысуы керек. Бұл зерттеуді мүмкіндігінше тезірек, мысалы, жергілікті тұрғындардан бұрын жүргізу керек Оңтүстік Америка жойылу

Геномдық алуан түрлілік картасын жасаудың тағы бір пайдасы болар еді ауруларды зерттеу. Әртүрлілікті зерттеу неліктен сенімді екенін түсіндіруге көмектесе алады этникалық популяциялар белгілі бір ауруларға осал немесе төзімді және популяциялар осалдыққа қалай бейімделген (қараңыз) биомедицинадағы жарыс ).

Бастап адам популяциясын зерттеу геномдық және клиникалық зерттеулердің алдыңғы қатарында болды Адам геномының жобасы (HGP) аяқталды. HGDP-ге ұқсас жобалар - 1000 геном жобасы және HapMap жобасы. Әрқайсысының өзіндік ерекшеліктері бар және әрқайсысы ғалымдармен бір-бірін қайталанатын мақсаттарда қолданды.

Ықтимал проблемалар

Жобаны басынан бастап жоққа шығарып, кейбіреулері жергілікті қауымдастықтар, ҮЕҰ, және құқық қорғау ұйымдары мәселелеріне негізделген HGDP мақсаттарына қарсылық білдірді ғылыми нәсілшілдік, отаршылдық, биоколониализм (патенттеу), негізделген келісім, және болашағы биологиялық соғыс.[дәйексөз қажет ]

Нәсілшілдік

The Эрозия, технология және концентрация жөніндегі іс-қимыл тобы (ETC Group) HGDP-нің негізгі сыншысы болды, егер HGDP аяқталған жағдайда нәсілшілдік пен стигматизация мәселелері туындауы мүмкін деп болжады.[дәйексөз қажет ] Зерттеу жобасына қатысты маңызды мәселелердің бірі - кейбір елдердегі әлеует нәсілшілдік HGDP деректерін пайдалану нәтижесінде пайда болады. Сыншылар үкіметтер белгілі бір нәсілдік топтарға байланысты генетикалық мәліметтермен қаруланған кезде, бұл үкіметтер осы генетикалық деректерге негізделген адам құқықтарынан бас тартуы мүмкін деп санайды. Мысалы, елдер нәсілдерді генетикалық тұрғыдан анықтап, белгілі бір нәсілдің генетикалық моделіне сәйкес келмеу негізінде белгілі бір адамның құқығын (құқықтарын) жоққа шығара алады.

Біркелкі емес қолдану

Ctrl / South санатына жататын тоғыз ДНҚ тобының сегізі Пәкістанға жатады, дегенмен Үндістан Пәкістан халқының жеті есе көп және нәсілдік алуан түрлілігімен бір топта. Алайда, Розенберг және т.б. Пәкістаннан іріктелген популяциялар генетикалық жағынан әр түрлі екендігі анықталды, олар 15 үнді популяциясынан гөрі салыстырылды.[12]

Генетикалық деректерді медициналық емес мақсаттарда пайдалану

HGDP генетикалық материалдарын байырғы донорлармен келісілмеген медициналық емес мақсаттар үшін пайдалану, әсіресе адам құқығын бұзуға мүмкіндік туғызатын мәселелер мазалайды.[дәйексөз қажет ] Мысалы, Кидд және басқалар. этникалық шығу тегі негізінде криминалистикалық сәйкестендіру қабілетін зерттеу үшін байырғы популяциялардан алынған ДНҚ үлгілерін пайдалануды сипаттады.[13]

Жасанды генетикалық айырмашылықтар жасау

Антрополог Джонатан М.Маркс «кез-келген антрополог біледі, этникалық топтар - бұл табиғатпен берілмеген адамның өнертабысының категориялары».[14] Кейбіреулер жергілікті халықтар деректерді дұрыс пайдаланбау туралы алаңдаушылыққа байланысты HGDP-ге қатысудан бас тартты: «[1993] желтоқсанда Гватемаладағы Дүниежүзілік Халық Кеңесі HGDP-ден бас тартты».[14]

Альтернативті тәсілдер

1995 жылы Ұлттық ғылыми кеңес (NRC) HGDP бойынша өз ұсыныстарын шығарды. NRC әртүрлілікті зерттеу тұжырымдамасын мақұлдады, сонымен қатар HGDP процедурасына қатысты кейбір мәселелерге назар аударды. NRC есебінде үлгілік дереккөздерді жасырын ұстау (мысалы, белгілі бір нәсілдік топтарға байламай генетикалық деректерді іріктеу) сияқты баламалар ұсынылды. Мұндай тәсілдер жоғарыда талқыланған мәселелерді (нәсілшілдікке, қару-жарақты дамытуға және т.б. қатысты) жоюға мүмкіндік бергенімен, зерттеушілерге жобадан көптеген артықшылықтар алуға мүмкіндік бермейді.

Кейбір мүшелері Адам геномының жобасы (HGP) алынған мәліметтер бойынша әртүрлілікті зерттеумен айналысуды жақтады Адам геномының әртүрлілігі жобасыДегенмен, көпшілік әртүрлілікті зерттеуді жеке жоба ретінде емес, HGP жүргізуі керек деп келіскен.

HGDP-дегі бірқатар негізгі серіктестер жеке қаржыландыруға қатысты Генографиялық жоба ұқсас мақсаттармен 2005 жылдың сәуірінде басталды.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Адамдар геномының әртүрлілігі туралы ұсынылған жоба әлі күнге дейін қайшылықтар мен сұрақтар тудырады». The Scientist Magazine®. Алынған 11 қыркүйек 2019.
  2. ^ Канн, ХМ; Де Тома, С; Cazes, L; Легранд, МФ; Морель, V; Piouffre, L; Бодмер, Дж; Бодмер, WF; т.б. (2002). «Адам геномының алуан түрлілігі жасушалық сызық панелі». Ғылым. 296 (5566): 261–2. дои:10.1126 / ғылым.296.5566.261b. PMID  11954565.
  3. ^ Ли, Дж. З .; Абшер, Д.М .; Танг, Х .; Саутвик, А.М .; Касто, А.М .; Рамачандран, С .; Канн, Х. М .; Барш, Г.С .; т.б. (2008). «Дүниежүзілік адами қатынастар геномдық вариациядан алынған». Ғылым. 319 (5866): 1100–4. Бибкод:2008Sci ... 319.1100L. дои:10.1126 / ғылым.1153717. PMID  18292342.
  4. ^ «HGDP сұрақ-жауаптары». www.verslo.is. Алынған 7 қазан 2017.
  5. ^ Бергстрем, Андерс; Маккарти, Шейн А .; Хуэй, Руоюн; Альмарри, Мохамед А .; Аюб, Қасым; Данечек, Петр; Чен, Юань; Фелкель, Сабина; Халласт, Пилл; Камм, Джек; Бланше, Хелен (20 наурыз 2020). «Адамның генетикалық өзгеруі және 929 геномнан тұратын популяция тарихы туралы түсінік». Ғылым. 367 (6484). дои:10.1126 / ғылым.aay5012. ISSN  0036-8075. PMID  32193295.
  6. ^ Альмарри, Мохамед А .; Бергстрем, Андерс; Прадо-Мартинес, Хавьер; Ян, Фентанг; Фу, Бейюань; Данхэм, Алистер С .; Чен, Юань; Херлз, Мэттью Э .; Тайлер-Смит, Крис; Сюэ, Яли (9 шілде 2020). «Популяция құрылымы, стратификация және адамның құрылымдық өзгеруінің интрогрессиясы». Ұяшық. 182 (1): 189-199.e15. дои:10.1016 / j.cell.2020.05.024. ISSN  0092-8674.
  7. ^ Li JZ, Absher DM, Tang H, Southwick AM, Casto AM, Ramachandran S және т.б. (2008). «Геном бойынша өзгерудің заңдылықтары бойынша тұжырымдалған бүкіл әлемдегі адамдар арасындағы қатынастар». Ғылым. 319 (5866): 1100–4. Бибкод:2008Sci ... 319.1100L. дои:10.1126 / ғылым.1153717. PMID  18292342.
  8. ^ Кавалли-Сфорза, Л. Лука (2005). «Пікір: Адам геномының әртүрлілігі жобасы: өткен, қазіргі және болашақ». Табиғи шолулар Генетика. 6 (4): 333–40. дои:10.1038 / nrg1596. PMID  15803201.
  9. ^ Лопес Херрас Д, Баучет М, Тан К, Тюнерт С, Пугач I, Ли Дж және т.б. (2009). «Генетикалық вариация және әлемдегі соңғы популяциялардағы оң сұрыптау: 1 миллионға жуық SNP-ден алынған дәлелдер». PLOS ONE. 4 (11): e7888. Бибкод:2009PLoSO ... 4.7888L. дои:10.1371 / journal.pone.0007888. PMC  2775638. PMID  19924308.
  10. ^ Вайс, КМ; Кавалли-Сфорза, LL; Данстон, GM; Фельдман, М; Greely, HT; Кидд, ҚК; Король, М; Мур, Дж .; т.б. (1997). «ДНҚ сынамаларын жинауға арналған модельдік этикалық хаттама». Хьюстон заңына шолу. 33 (5): 1431–74. PMID  12627556.
  11. ^ Животовский, Лев А .; Розенберг, Ноа А .; Фельдман, Маркус В. (2003). «Геномевид микроспутниктік маркерлерден алынған қазіргі заманғы адамдардың эволюциясы мен кеңеюінің ерекшеліктері». Американдық генетика журналы. 72 (5): 1171–86. дои:10.1086/375120. PMC  1180270. PMID  12690579.
  12. ^ Розенберг, Ноа А .; Махаджан, Саурабх; Гонсалес-Кеведо, Каталина; Блум, Майкл Г.Б .; Нино-Розалес, Лаура; Нинис, Василики; Das, Parimal; Хегде, Мадхури; т.б. (2006). «Үндістаннан шыққан географиялық және лингвистикалық тұрғыдан алуан түрлі популяциялар арасындағы генетикалық алшақтықтың төмен деңгейлері». PLoS генетикасы. 2 (12): e215. дои:10.1371 / journal.pgen.0020215. PMC  1713257. PMID  17194221.
  13. ^ Кидд, Кеннет К .; Пакстис, Эндрю Дж .; Speed, William C .; Григоренко, Елена Л. Каджуна, Сильвестр Л.Б .; Карома, Нганирва Дж.; Кунгулило, Селемани; Ким, Джонг-Джин; т.б. (2006). «Жеке тұлғаларды сот-медициналық сәйкестендіру бойынша SNP панелін әзірлеу». Халықаралық сот сараптамасы. 164 (1): 20–32. дои:10.1016 / j.forsciint.2005.11.017. PMID  16360294.
  14. ^ а б Маркс, Джонатан (2002). 98% шимпанзе болу дегеніміз не?. Беркли: Калифорния университетінің баспасы. бет.202–7. ISBN  978-0-520-22615-9.

Сыртқы сілтемелер