Мадрас моторлы нейрон ауруы - Madras motor neuron disease

Мадрас моторлы нейрон ауруы
Басқа атауларMMND
МамандықНеврология

Мадрас моторлы нейрон ауруы сирек кездеседі моторлы нейрон ауруы Оңтүстік Үндістаннан шыққан. Аурудың тағы екі түрі табылды: отбасылық Madras Motor Neuron Disease (FMMND) және оның нұсқасы Madras Motor Neuron Disease (MMNDV).[1] MMND белгілеріне қолдар мен аяқтардағы әлсіздік, көру қабілетінің төмендеуі және саңырау жатады.[1] Көбінесе зардап шеккен адамдар 15 жасқа дейін диагноз қойылады және ерлер мен әйелдерде бірдей жиілікте кездеседі.[1] Аурудың себебі және оның шығу тегі әлі белгісіз болғанымен, қолдау көрсету аурудан зардап шеккен адамдар үшін қол жетімді.

Белгілері

MMND белгілері адамдар жас кезінде, көбінесе 15 жасқа дейін байқала бастайды. Зардап шеккен адам негізінен жұқа, қолдары мен аяқтары әлсіз. Олар бет, ауыз, мұрын және жұлдыруды басқаратын бұлшықеттерді басқарудан айырылуы мүмкін. Бұл өз кезегінде сөйлеу мен жұтынуда қиындықтар тудырады. Бет мотор бақылауын жоғалтқаннан кейінгі асқынуларға бөртпе, сондай-ақ бет салбырауы жатады. MMND ауруы бар адамдар есту және көру қабілеттерінен айырылуы мүмкін.[2][3]

Себептері

MMND себебі әлі анықталған жоқ. MMND мұрагерлік болып көрінетін жағдайлар бар. Алайда, тиісті гендер анықталған жоқ.[2]

MMND көптеген адамдарға әсер етеді бассүйек нервтері, әсіресе 7-ні қамтитын (бет нерві ) және 9-дан 12-ге дейінгі бас сүйек нервтері (реті бойынша: глоссофарингеальды жүйке, кезбе жүйке, қосымша нерв, жұлынның қосымша нерві ).[2]

Адамның қалыпты төмен көрінісін ми белгілерімен миға салыңыз

Диагноз

Диагностика а неврологиялық тексеру. A нейро бейнелеу емтихан диагноз қою үшін де пайдалы болуы мүмкін. Мысалы, ан МРТ мидың белгілі бір аймақтарының атрофиясын анықтау үшін қолданыла алады.

MMND болуы мүмкін дифференциалды диагноз қойылған сияқты ұқсас жағдайлардан Фазио-Лондон синдромы және бүйірлік амиотрофиялық склероз, бұл екі шартты қамтымайды есту қабілетінің нашарлауы, MMND, Браун-Виалетто-Ван Лаер синдромы (BVVLS), Натали синтезі және Больцгаузер синдромы. Натали синдромында төменгі бас сүйек нервтерінің симптомдары болмайды, сондықтан егер олар бар болса, оны алып тастауға болады. Егер төменгі моторлы нейронның қатысуының дәлелі болса, Больцгаузер синдромын алып тастауға болады. Ақырында, егер бұл жағдайдың отбасылық тарихы болса, онда BVVLS ықтималдығы жоғары, өйткені MMND кейде болып табылады.[4]

Жіктелуі

Мадрас моторлы нейрон ауруы (MMND) - бұл а моторлы нейрон ауруы бірінші кезекте әсер етеді төменгі қозғалтқыш нейрондары. Бұл ұқсас Мономелиялық амиотрофия және, ең алдымен, Үндістанның оңтүстігіндегі жас ересектерге әсер етеді.[5]

Үлкеннің авторлары жағдайлық зерттеу, 2008 жылы жарияланған, MMND-ді екі категорияға бөлуді ұсынды: өздігінен пайда болатын MMND және Familial Madras Motor Neuron Disease (FMMND).[1] Осы әдісті қолдана отырып, ауру тұқым қуалайтын жағдайларды FMMND санатына жатқызуға болады,[1] генетикалық байланысы жоқ жағдайлар өздігінен пайда болатын MMND ретінде жіктеледі.

Сол зерттеуге сәйкес, MMNDV деп аталатын, қосымша арқылы жіктелетін нұсқасы бар оптикалық атрофия.[1]

MMND сирек кездесетіндігіне байланысты, ол ан жетім ауруы.[2]

Басқару

2010 жылдан бастап MMND-ді емдеу мүмкін болмады.[3] MMND бар адамдар беріледі қолдау көрсету қамтуы мүмкін оларды жеңуге көмектесу физикалық терапия, кәсіптік терапия, кеңес беру, және есту аппараттары.[2]

Болжам

MMND бар адамдар біртіндеп көбейеді әлсіз уақытпен. Әдетте, зардап шеккен адамдар диагноз қойылғаннан кейін 30 жылға дейін тірі қалады.[2]

Эпидемиология

2008 жыл бойынша әлем бойынша 200-ден астам жағдай тіркелді. Ауру ерлер мен әйелдерге бірдей деңгейде әсер етеді. Көптеген жағдайлар Оңтүстік Үндістан штатында пайда болды Андхра-Прадеш, Карнатака, Керала және Тамилнад, басқалары туралы Азияның кейбір бөліктерінде, сондай-ақ Италияда.[2][3]

Тарих

Мадрас моторлы нейрондық ауруды алғаш рет Meenakshisundaram және басқалар сипаттаған. жылы Ченнай 1970 ж.[3][6]

Үндістан картасы

Зерттеу

2008 жылғы мақалада 36 жыл бойына байқалған 116 жағдайға зерттеу ұсынылды.[1] Авторлар отбасылық ағаштар MMND-мен ауыратын адамдарға дәлелдер табылды аутосомды-рецессивті зерттелген 16 отбасының 15-індегі мұрагерлік және аутосомды-доминант басқа мұрагерлік.[1] Олар сондай-ақ сипаттады өлімнен кейінгі зерттеулер MMND-мен ауыратын адамдар жұлын өте қатты жоғалтты алдыңғы мүйіз жасушалар және демиелинация және склероз желдеткіш бағаналардың; бұл перифериялық әлсіздік, парестезия немесе параличті түсіндіре алады. Сондай-ақ олар миелиннің түсінің өзгеруін анықтады көру нервтері, төмендейді Пуркинье жасушалары, ұлғайту Бергман глия, айналасындағы талшықтардың демиелинациясы тіс ядросы бірге глиоз, терең ядролардың глобулярлы нейрондары ісінген мишық, жүйке сарқылуы және глиоз кохлеарлық ядро ми діңінің екі жағында, және демиелинация және аксональды жоғалту кохлеарлы жүйке. Авторлар глиоздың дәйекті нәтижелері қабынудың пайда болуын көрсетеді орталық жүйке жүйесі аурудың адамдарға қалай зиян тигізетінінің негізгі факторы болып табылады.[1]

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б c г. e f ж сағ мен Налини, А; Теннарасу, К; Ямини, Б.К.; Шивашанкар, Д; Кришна, N (15 маусым 2008). «Мадрас моторлы нейрон ауруы (MMND): 36 жыл бойы (1971-2007 ж.ж.) Оңтүстік Үндістаннан келген 116 науқастың клиникалық сипаттамасы және өмір сүру режимі». Неврологиялық ғылымдар журналы. 269 (1–2): 65–73. дои:10.1016 / j.jns.2007.12.026. PMID  18261745.
  2. ^ а б c г. e f ж Мерлини, Лучано (сәуір, 2008). «Мадрас моторлы нейрон ауруы ORPHA: 137867». Жетімхана. Алынған 8 сәуір 2017.
  3. ^ а б c г. Наванитэм, Дурайсвами (ақпан 2010). «Мадрас моторлы нейрон ауруы». Сирек кездесетін аурулар мен бұзылуларды зерттеу қоры. Алынған 26 наурыз 2017.
  4. ^ Sathasivam, S (17 сәуір 2008). «Браун-Виалетто-Ван Лаер синдромы». Сирек кездесетін аурулар бойынша жетім балалар журналы. 3: 9. дои:10.1186/1750-1172-3-9. PMC  2346457. PMID  18416855.
  5. ^ Левлак, Терин; Саперштейн, Дэвид С (қараша 2015). «Прогрессивті бұлшықет атрофиясы». Димачкиде Мазен М .; Барон, Ричард Дж. (Ред.) Моторлы нейрон ауруы, неврологиялық клиникалардың мәселесі. Elsevier денсаулық туралы ғылымдар. б. 766. ISBN  9780323413459.
  6. ^ Meenakshisundaram, E; Джаганнатан, К; Рамамурти, Б (желтоқсан 1970). «Мадраста жас топтарда байқалатын моторлы нейрондық аурудың клиникалық көрінісі». Неврология Үндістан. 18: Қосымша 1: 109+. PMID  5508105.