CCDC180 - CCDC180

CCDC180
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар
Сыртқы жеке куәліктерГен-карталар: [1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

105477180

жоқ

Ансамбль

жоқ

жоқ

UniProt

жоқ

жоқ

RefSeq (mRNA)

XM_011733563

жоқ

RefSeq (ақуыз)

жоқ

жоқ

Орналасқан жері (UCSC)жоқжоқ
PubMed іздеу[1]жоқ
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу

Ширатылған катушка құрамында ақуыз 180 бар домен (CCDC180) - бұл а ақуыз бұл адамдар кодталған CCDC180 ген.[2] Бұл ақуыздың локализациясы белгілі ядро және реттеуге қатысады деп ойлайды транскрипция құрамында көптеген ақуыздар бар ширатылған катушка домендер. Бұл жоғары деңгейде көрсетілгендей аталық бездер арқылы реттеледі SRY және SOX транскрипция факторлары, ол қатысуы мүмкін жынысты анықтау.

Джин

Орналасқан жері CCDC180 адамның 9 хромосомасында 9q22.33 локусы сызықпен белгіленген.

Локус

CCDC180 орналасқан 9-хромосома 9q22.33 локусында.[2]

Жалпы бүркеншік аттар

CCDC180 KIAA1529, BDAG1 (бүркеншік аттарымен де белгілі)Бехчет ауруы Біріктірілген ген 1), және C9orf174.[2]

Ген ерекшеліктері

The CCDC180 геннің ұзындығы 71 221 құрайды. Оның құрамында 37 экзондар және хромосоманың алға тізбегіне бағытталған.[3]

мРНҚ

Белгілі біреуі жоқ изоформалар немесе CCDC180 қосудың баламалы нұсқалары мРНҚ.[3]

Ақуыз

Жалпы сипаттамалары

CCDC180 құрамында 1 701 бар аминқышқылдары[4] және бар молекулалық массасы 197.3 kDa. The изоэлектрлік нүкте (pI) - 5,74. Төмен pI салыстырмалы түрде жоғары концентрациясына жатады глутамин қышқылы адамның басқа белоктарымен салыстырғанда 12,9%. CCDC180-де салыстырмалы түрде төмен концентрациясы бар глицин адамның орташа ақуызымен салыстырғанда 3,5%.[5]

Домендер

Мұнда CCDC180 ақуызының құрамында болатын негізгі домендер көрсетілген: 4455 және 4456 белгісіз функциясының домендері, екі ширатылған домендер және глутамин қышқылына бай домен.

CCDC180 құрамында екі белгісіз функцияның домендері (DUF): DUF4455 және DUF4456. Сонымен қатар екеуі де бар ширатылған катушка DUF-мен қабаттасатын аймақтар. Өте бай күрделілігі бар аймақ бар глутамин қышқылы.

Мичиган Университетінің I-TASSER сервері болжаған CCDC180 екінші және үшінші құрылымының моделі.[6]

Екінші және үшінші құрылым

The екінші құрылым CCDC180 толығымен құралады деп болжануда альфа спиралдары, тек бірнеше болжаммен бета парақтары.[7] The үшінші құрылым толығымен сипатталмаған, бірақ модель алдын ала болжаған I-TASSER сервер Мичиган университеті суретте көрсетілген.

Адамның CCDC180 ақуызына арналған mRNA мен ақуыз тізбегін, оның ішінде домендерді, екінші реттік құрылымды, экзонды қосылыстар учаскелерін және аударудан кейінгі модификация учаскелерін аудару.

Аудармадан кейінгі модификация

CCDC180 әртүрлі болады деп болжануда аудармадан кейінгі модификация:

МодификацияЛауазымыМәтінмән
Сериндік фосфорлану195КАРЕSENTI
Сериндік фосфорлану627LRQQSDKET
Сериндік фосфорлану680SSALSQYFF
Сериндік фосфорлану734РМКSISSG
Серинді фосфорлану961NELDSELEL
Сериндік фосфорлану1069VTQVSLRSF
Серинді фосфорлану1087KLRYSNIEF
Сериндік фосфорлану1105GGNFSPKEI
Сериндік фосфорлану1381QPENSГККА
Сериндік фосфорлану1396TSAGSFTPH
Сериндік фосфорлану1526ҚФФSKVEI
Сериндік фосфорлану1649LAGLSLKEE
Сериндік фосфорлану1663IERGSRKWP
Треонинді фосфорлану521WKAFТEEEA
Треонинді фосфорлану1621ҚҰРЫЛЫСТIDDV
Треонинді фосфорлану1690SSISТТКТТ
Тирозинді фосфорлану345EKTSYLMRP
Тирозинді фосфорлану650МКСРYECFH
Тирозинді фосфорлану1141LENEYLDQA
Тирозинді фосфорлану1447АЭФYРКЕК
Тирозинді фосфорлану1485QANKYHNSC
Сумоляция89ERSVTLҚSGRIPMM
Сумоляция137РЕКЕРАҚЕСКЕРТУ
Сумоляция355DTWKALҚKEALLQS
Сумоляция492VGALQGҚVEEDLEL
Сумоляция1590LAGLSLҚEESEKPL
Серинмен байланысқан β-N-ацетилглюкозамин1635KQKLSMLIRR

Ішкі жасушалық локализация

CCDC180 локализациясын болжайды ядро және төртеуді қамтиды ядролық оқшаулау реттілігі.[12]

Өрнек

Адамның қалыпты тіндеріндегі CCDC180 ақуызын көрсетуге арналған GEO профилі.[13]

CCDC180 барлық жерде дененің төменгі деңгейлерінде көрінеді, ал ең жоғары өрнек үнемі денеде байқалады аталық бездер. Жоғары экспрессияның басқа репликацияланған тіндеріне жатады трахея және көз.[13][14]

Экспрессияны реттеу

Транскрипциялық реттеу

Транскрипция туралы CCDC180 664 базалық жұппен реттеледі деп болжануда промоутер аймақ, GXP_1829211 идентификаторымен. Бұл болжамды GXT_23217882, GXT_24495001, GXT_24495002 және GXT_24495003 транскриптері қолдайды. Транскрипция факторлары Осы промоутерлік аймаққа қосылуға болжам жасалған төменде сипатталған.[15]

Өзара әрекеттесетін белоктар

Келесі ақуыздардың CCDC180-пен өзара әрекеттесуі көрсетілген ашытқы екі гибридті талдау.[16]

АқуызФункция
Y қорапты байланыстыратын белок 1ДНҚ және РНҚ міндетті, транскрипциялық және аударма реттеу[17]
Митотикалық бақылау-серин / треонинкиназаКөмектеседі шпиндель кезінде құрастыру митоз[18]
B-клеткалы CLL / лимфома 10Индукциялайды апоптоз және белсендіреді NF-κB[19]
Нейробластома RAS вирустық онкоген гомологыРеттейді жасушалардың бөлінуі[20]
Эрб-В2 рецепторлы тирозинкиназа 2Тұрақтандырады лиганд басқаларында міндетті EGF рецепторы отбасы мүшелері[21]
Ретинобластома 1Теріс реттеу жасушалық цикл прогрессия[22]
Прото-онкогенді тирозин-протеин киназасы SrcСигналды беру[23]
Колоректалды қатерлі ісіктерде мутацияланғанТеріс реттеу жасушалық цикл прогрессия[24]
Катенин альфа 1Байланыстырады кадериндер[25]
mutL гомологы 1ДНҚ-ны қалпына келтіру[26]
Постмейтотикалық сегрегация ұлғайды 2ДНҚ сәйкессіздігін жөндеу[27]
Фосфатаза және тенсин гомологыІсікті басу[28]
Ақуыз тирозинфосфатаза, 12 типті рецепторлық емесСигналды беру[29]
Аналар декапентаплегиялық гомологқа қарсы 4Транскрипция реттеу[30]
Тромбоциттерден алынған өсу факторының рецепторы тәріздіБелгісіз, мүмкін ісікті басу[30]
Серин / треонинкиназа 11Реттейді жасуша полярлығы[31]
Циклинге тәуелді киназа тежегіші 2АТұрақтандырады p53[32]
ФолликулинБелгісіз, мүмкін ісікті басу[33]
Белокты белсендіретін DLC Rho GTPaseШағын реттейді GTP байланыстыратын ақуыздар[34]
mutL гомологы 3ДНҚ-ны қалпына келтіру[35]

Клиникалық маңызы

A бір нуклеотидті полиморфизм (SNP) біртұтасқа әкелетін генде амин қышқылы өзгерісі (S995C) а көрсетілген жалпы геномды ассоциацияны зерттеу байланысты болуы керек Бехчеттің ауруы, және бұл белгілеу бүркеншік атқа әкелді Бехцет ауруы -байланысты ген 1 (BDAG1).[36] Ауру фенотипіндегі CCDC180 рөлі белгісіз.

Гомология

Адамдарда бұл генге арналған паралогтар жоқ, бірақ әр түрлі организмдерде бір клеткалы жасыл балдырларға дейін созылатын ортологтар бар. CCDC180 консервіленбеген бактериялар, архей, өсімдіктер, саңырауқұлақтар, немесе қарсыластар. Келесі кестеде CCDC180 ақуыздық ортологтары бар түрлердің кіші бөлігі бар. Бұл толық емес, бірақ ол CCDC180 ортологтары бар түрлердің әртүрлілігін көрсетеді.

Түр және түрлерЖалпы атыДивергенция

Адамдар[37]

Қосылу №Жүйелі

Ұзындық

% Жеке басын куәландыратын% Ұқсастық
Homo sapiensАдам-NP_065944.21701--
Пан панискусБонобо6,6 мяXP_008972301.1170399%99%
Capra hircusЕшкі97,5 мяXP_013821462.1174670%83%
Физетер котодонСперматозоидтар97,5 мяXP_007131156.1174472%84%
Struthio camelusТүйеқұс320,5 мяXP_009664045.1160539%58%
Apteryx australisҚоңыр киви320,5 мяXP_013797236.1160640%60%
Alligator sinensisҚытай аллигаторы320,5 мяXP_006029881.1155840%59%
Gekko japonicusГекко320,5 мяXP_015266758.1163840%58%
Thamnophis sirtalisГартер жыланы320,5 мяXP_013926700.155641%56%
Chelonia mydasЖасыл теңіз тасбақасы320,5 мяXP_007061172.1163245%68%
Сальмо саларАтлантикалық лосось429,6 мяXP_014027541.1148838%54%
Lepisosteus oculatusНақты гар429,6 мяXP_015222467.1148040%59%
Ciona intestinalisТеңіз шприці733,0 мяXP_002123678.2157132%51%
Branchiostoma floridaeЛанцет733,0 мяXP_002609423.1151533%50%
Saccoglossus kowalevskiiAcorn құрт747,8 мяXP_002742433.1152333%53%
Priapulida caudatusПриапулидті құрт847,0 мяXP_014672086.1129328%46%
Crassostrea gigasТынық мұхиты847,0 мяXP_011430927.1114433%51%
Lottia giganteaOw limpet847,0 мяXP_009044533.188634%52%
Lingula anatinaБрахиопод847,0 мяXP_013409374.1152335%53%
Chlamydomonas reinhardtiiХламидомоналар1513,9 мяXP_001694909.1154420%40%
Salpingoeca rosettaХоанофлагеллат1724,7 мяXP_004997848.1151424%49%

Эволюциялық тарих

Миллиондаған жылдардағы түрдің адамнан алшақтау уақытымен салыстырғанда CCDC180 ортологтарын таңдауда аминқышқылы 100 (м) сайын өзгереді. Бұл CCDC180 ақуызының салыстырмалы жоғары эволюция жылдамдығын көрсету үшін цитохром С және Фибриногенмен салыстырылады.

CCDC180 - басқа танымал гендермен салыстырғанда салыстырмалы түрде тез дамитын ген. Геннің тарихында белгілі отбасы мүшелері, сплайс нұсқалары немесе изоформалары немесе гендердің қайталануының дәлелі жоқ.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  2. ^ а б в «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CCDC180&keywords=CCDC180». www.genecards.org. Алынған 2016-05-06.
  3. ^ а б «180 [Homo sapiens (адам)] - ген - NCBI бар CCDC180 катушкалар домені». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-09.
  4. ^ «құрамында домалақ домалақ бар ақуыз 180 [Homo sapiens] - Протеин - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-09.
  5. ^ «SDSC Biology Workbench». Алынған 2016-05-09.[тұрақты өлі сілтеме ]
  6. ^ «I-TASSER нәтижелері». zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Архивтелген түпнұсқа 2016-08-13. Алынған 2016-05-10.
  7. ^ Келли, Лоуренс. «PHYRE2 ақуызды бүктеу сервері». www.sbg.bio.ic.ac.uk. Алынған 2016-05-09.
  8. ^ «NetPhos 2.0 сервері». www.cbs.dtu.dk. Алынған 2016-05-09.
  9. ^ «ExPASy - Сульфинатор құралы». web.expasy.org. Алынған 2016-05-09.
  10. ^ «SUMOplot ™ талдау бағдарламасы |. www.abgent.com. Алынған 2016-05-09.
  11. ^ «YinOYang 1.2 сервері». www.cbs.dtu.dk. Алынған 2016-05-09.
  12. ^ «PSORT II Болжамы». psort.hgc.jp. Алынған 2016-05-10.
  13. ^ а б «Басты бет - GEO профильдері - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-10.
  14. ^ «Үй - EST - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-10.
  15. ^ «Genomatix: Gene2Promoter нәтижесі». www.genomatix.de. Алынған 2016-05-10.
  16. ^ IntAct. «www.ebi.ac.uk/intact/». www.ebi.ac.uk. Алынған 2016-05-10.
  17. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=YBX1». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  18. ^ «BUB1 - серин / треонин-протеин киназының митотикалық бақылау нүктесі BUB1 - Homo sapiens (Human) - BUB1 гені мен ақуызы». www.uniprot.org. Алынған 2016-05-10.
  19. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BCL10». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  20. ^ Анықтама, генетика үйі. «NRAS». Генетика туралы анықтама. Алынған 2016-05-10.
  21. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ERBB2». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  22. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RB1». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  23. ^ «SRC - прото-онкогенді тирозин-протеин киназасы Src - Homo sapiens (Адам) - SRC гені және ақуыз». www.uniprot.org. Алынған 2016-05-10.
  24. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MCC». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  25. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CTNNA1». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  26. ^ Анықтама, генетика үйі. «MLH1». Генетика туралы анықтама. Алынған 2016-05-10.
  27. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PMS2». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  28. ^ «PTEN фосфатаза және тенсин гомологы [Homo sapiens (адам)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-10.
  29. ^ «PTPN12 ақуыз тирозинфосфатаза, рецепторлы емес 12 тип [Homo sapiens (адам)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-10.
  30. ^ а б «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SMAD4». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  31. ^ «STK11 серин / треонинкиназа 11 [Homo sapiens (адам)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-10.
  32. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CDKN2A». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  33. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FLCN». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  34. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DLC1». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  35. ^ «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MLH3». www.genecards.org. Алынған 2016-05-10.
  36. ^ Vieira AR, McHenry TG, Daack-Hirsch S, Murray JC, Marazita ML (қыркүйек 2008). «Еріннің / таңдайдың жарықтары мен тістерінің аномалияларында кандидаттардың гендерін / локустарын зерттеу саңылауларға жаңа сезімталдық гендерін табады». Медицинадағы генетика. 10 (9): 668–74. дои:10.1097 / GIM.0b013e3181833793. PMC  2734954. PMID  18978678.
  37. ^ «TimeTree :: Timescale Life». www.timetree.org. Алынған 2016-05-10.