VANGL2 - VANGL2

VANGL2
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	VANGL2, LPP1, LTAP, STB1, STBM, STBM1, VANGL жазық жасуша полярлығы ақуызы 2
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 600533 MGI: 2135272 HomoloGene: 62161 Ген-карталар: VANGL2
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	1-хромосома (адам)
Соңы	160,428,670 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	1-хромосома (тышқан)
Соңы	172,028,444 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы;
Ұялы компонент	• мембрананың ажырамас компоненті; • бүйір плазмалық мембрана; • мембрана; • жасушааралық түйісу; • жасуша қабығы; • жасуша полюсі; • стресс талшығы; • плазмалық базолитті мембрана; • апикальды плазмалық мембрана; • Гольджидің көлік көпіршіктеріне дейін COPII жабыны бар ER; • жасуша перифериясы;
Биологиялық процесс	• шаш фолликуласының дамуы; • допаминергиялық нейрондық аксонға басшылық; • коклеяның дамуы; • өкпенің тармақталу морфогенезіне қатысатын терминальды қондырғылардың жазық дихотомиялық бөлімшесі; • канондық емес Wnt сигнал беру жолы; • жазықтық полярлықты орнатуды реттеу; • өкпенің морфогенезіне қатысатын бүйірлік өскіндер; • ішкі құлақ рецепторларының стереоцилиумын ұйымдастыру; • цитиннің актинді ұйымдастырылуын реттеу; • соматикалық бағаналы жасушалардың популяциясын қолдау; • осьті созуға қатысатын конвергентті кеңейту; • өкпенің тармақталған морфогенезіне қатысатын терминальды бөлімшелердің ортогональды дихотомиялық бөлімшесі; • JUN киназа белсенділігінің оң реттелуі; • бұлшықет септумының морфогенезі; • серотонергиялық нейрондық аксондық нұсқаулық; • жазықтық полярлықты орнату; • мембраналық септумның морфогенезі; • соматикалық бағаналы жасушалардың бөлінуі; • жүректің морфогенезіне қатысатын жазық жасушалық полярлық жолы; • гепаран сульфаты протеогликан биосинтетикалық процесі; • жараларды емдеу; • шумақтың дамуы; • дене шашының жазықтық бағытын белгілеу; • осьті созуға қатысатын жазықтық жасуша полярлығы жолы; • жүйке түтігінің жабылуына байланысты жазықтық полярлықты орнату; • жүйке түтігінің жабылуына қатысатын жазықтық жасушалардың полярлық жолы; • көп жасушалы организмнің дамуы; • жүректің ілмегі; • Wnt сигнализациясы, жазықтық жасуша полярлығы жолы; • Wnt сигнал беру жолын реттеу; • жүйке түтігінің жабылуы; • ішкі құлақ рецепторларының жасушаларының дамуы; • кохлеа морфогенезі; • апикальды ақуыздың локализациясы; • Rho ақуызының сигналын беру; • эпителий жасушасының апикальды / базальды полярлығын орнату немесе қолдау; • бүйрек морфогенезі; • бүйректің дамуына қатысатын жасушалық миграция; • анальдан кейінгі құйрық морфогенезі; • жүйке пластинасын созуға қатысатын конвергентті созылу; • органогенезге қатысатын конвергентті созылу; • алдыңғы / артқы өрнектің спецификациясы; • ас қорыту жолдарының морфогенезі; • аксонды басқаруға қатысатын жазықтық жасушалардың полярлық жолы; • цилиумның қозғалмайтын жиынтығы;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	57216
	93840
	ENSG00000162738
	ENSMUSG00000026556
	Q9ULK5
	Q91ZD4
	NM_020335
	NM_033509
	NP_065068
	NP_277044
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

VANGL жазық жасушалық полярлық ақуызы 2 Бұл ақуыз адамдарда VANGL2 кодталған ген.^[5]

Функция

VANGL2 генімен кодталған ақуыз - а мембраналық ақуыз жазықтықты реттеуге қатысады жасуша полярлығы, әсіресе стереоцилиарлы байламдар туралы коклеа. Кодталған ақуыз бағыттағыш сигналдарды жеке жасушаларға немесе ішіндегі жасушалар тобына жібереді эпителий парақтары. Бұл ақуыз да дамуына қатысады жүйке табақшасы. [RefSeq ұсынған, қыркүйек 2011].

Пайдаланылған әдебиеттер

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000162738 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000026556 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Entrez Gene: VANGL жазық жасушалық полярлық ақуызы 2». Алынған 2018-07-05.

Әрі қарай оқу

Эрдал Е, Эрдал С, Булут Г, Кунтер I, Кир М, Атабей Н, Ачикел У (2007). «Вангл2 кодтау аймағының мутациялық анализі Фалло тетралогиясының жалпы себептерін анықтаған жоқ». J. Int. Мед. Res. 35 (6): 867–72. дои:10.1177/147323000703500614. PMID 18034999.
Кантрелл В.А., Джессен Дж.Р. (қаңтар 2010). «Ван Гог-Like 2 планеталық жасуша полярлығы протеині ісік жасушаларының көші-қонын және металлопротеиназға тәуелді матрицаны реттейді». Қатерлі ісік Летт. 287 (1): 54–61. дои:10.1016 / j.canlet.2009.05.041. PMID 19577357.
Yates LL, Schnatwinkel C, Murdoch JN, Bogani D, Formstone CJ, Townsend S, Greenfield A, Niswander LA, Dean CH (маусым 2010). «Өкпенің қалыпты тармақталған морфогенезі үшін PCP гендері Celsr1 және Vangl2 қажет». Хум. Мол. Генет. 19 (11): 2251–67. дои:10.1093 / hmg / ddq104. PMC 2865378. PMID 20223754.
Lei YP, Zhang T, Li H, Wu BL, Jin L, Wang HY (маусым 2010). «Адамның бас сүйегінің жүйке түтігінің ақауларындағы VANGL2 мутациясы». Н. Энгл. Дж. Мед. 362 (23): 2232–5. дои:10.1056 / NEJMc0910820. PMID 20558380.
Lei YP, Zhang T, Li H, Wu BL, Jin L, Wang HY (маусым 2010). «Адамның бас сүйегінің жүйке түтігінің ақауларындағы VANGL2 мутациясы». Н. Энгл. Дж. Мед. 362 (23): 2232–5. дои:10.1056 / NEJMc0910820. PMID 20558380.
Kibar Z, Salem S, Bosoi CM, Pauwels E, De Marco P, Merello E, Bassuk AG, Capra V, Gros P (шілде 2011). «VANGL2 мутацияларының оқшауланған жүйке түтіктері ақауларына үлесі». Клиника. Генет. 80 (1): 76–82. дои:10.1111 / j.1399-0004.2010.01515.x. PMC 3000889. PMID 20738329.
Iliescu A, Gravel M, Horth C, Kibar Z, Gros P (ақпан 2011). «Вангл ақуыздарының мембраналық бағытталуын жоғалту жүйке түтігінің ақауларын тудырады». Биохимия. 50 (5): 795–804. дои:10.1021 / bi101286d. PMID 21142127.
Guo Y, Zanetti G, Schekman R (қаңтар 2013). «Vangl2 транс Гольджи желісінен экспорттауға жауап беретін жаңа GTP байланыстыратын ақуыз-адаптер ақуыз кешені». eLife. 2: e00160. дои:10.7554 / eLife.00160. PMC 3539332. PMID 23326640.
Piazzi G, Selgrad M, Garcia M, Ceccarelli C, Fini L, Bianchi P, Laghi L, D'Angelo L, Paterini P, Malfertheiner P, Chieco P, Boland CR, Bazzoli F, Ricciardiello L (сәуір 2013). «Ван-Гог тәрізді 2 канондық WNT жолын антагонизациялайды және колоректалды қатерлі ісіктерде метилденеді». Br J. қатерлі ісік. 108 (8): 1750–6. дои:10.1038 / bjc.2013.142. PMC 3668461. PMID 23579212.

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 1 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000162738 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000026556 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[entrez-5] «Entrez Gene: VANGL жазық жасушалық полярлық ақуызы 2». Алынған 2018-07-05.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]