UQCC2 - UQCC2

UQCC2
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	UQCC2, C6orf125, Cbp6, M19, MNF1, bA6B20.2, ubiquinol-цитохром с редуктаза кешенін құрастыру коэффициенті 2, C6orf126, MC3DN7
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 614461 MGI: 1914517 HomoloGene: 12105 Ген-карталар: UQCC2
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	6-хромосома (адам)
Соңы	33,711,727 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	17-хромосома (тышқан)
Соңы	27,133,916 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы;
Ұялы компонент	• митохондриялық ішкі мембрана; • митохондриялық матрица; • митохондрия аралық мембраналық кеңістік; • митохондриялық нуклеоид; • мембрана; • митохондрия; • ядролық дене;
Биологиялық процесс	• тотығу фосфорлануының реттелуі; • қаңқа бұлшық ет жасушаларының дифференциациясын реттеу; • инсулин секрециясын реттеу; • митохондриялық аударманың оң реттелуі; • митохондриялық тыныс алу тізбегі кешені III құрастыру; • жасушалық ақуыздың катаболикалық процесінің оң реттелуі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	84300
	67267
	ENSG00000137288
	ENSMUSG00000024208
	Q9BRT2
	Q9CQY6
	NM_032340
	NM_026063; NM_001364944
	NP_115716
	NP_080339; NP_001351873
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Убикинол-цитохром с редуктаза кешенін құрастыру коэффициенті 2 Бұл ақуыз адамдарда кодталған UQCC2 ген. Орналасқан митохондриялық нуклеоид, бұл ақуыз а кешен III рөлін ойнайтын құрастыру факторы цитохром б биогенез бірге UQCC1 ақуыз.^[5] Ол реттейді инсулин секреция және митохондриялық ATP өндіріс және оттегі тұтыну.^[6]^[7] Жалғыз жазылған жағдайда, а мутация ішінде UQCC2 ген III комплексінің жетіспеушілігін тудырды жатыр ішілік өсудің тежелуі, жаңа туылған лактоацидоз, және бүйрек түтікшелі дисфункция.^[8]

Құрылым

The UQCC2 геннің p қолында орналасқан 6-хромосома 21.31 позицияда және 14990 базалық жұптарды құрайды.^[5] Ген 126-дан тұратын 14.9 кДа ақуызын шығарады аминқышқылдары.^[9]^[10] Бұл протеинде гомолог болмайды домендер басқа белоктармен. Бұл митохондриялық нуклеоидпен байланысты, мүмкін перифериялық аймақта орналасқан.^[7] Бұл ақуыздың таралу схемасы митохондриялық нуклеоидтың басқа компоненттеріне ұқсас mtSSB және PHB1 / PHB2.^[11]

Функция

Бұл ген нуклеоидты ақуызды кодтайды локализацияланған митохондрияға ішкі мембрана және субкалализацияланған митохондриялық матрица.^[11] Кодталған ақуыз рұқсат етілген инсулиннің бөлінуін реттейді ұйқы безі бета-жасушалар, митохондриялық ATP түзілуін және оттегінің тұтынылуын оң реттейді және кеш қатысады қаңқа бұлшықеті саралау митохондриялық тыныс алу тізбегінің белсенділігін модуляциялау арқылы.^[7] Бұл ақуыз III кешенін құрастыру үшін қажет. Өрнек бұл ақуыздың мөлшері аз клеткаларда азаяды mtDNA.^[11]

Клиникалық маңыздылығы

Жалғыз жазылған жағдайда, а гомозиготалы мутация интрон 2 UQCC2 ген а қосу бұзу; емделушіге 7-ші типтегі III ядролық жетіспеушіліктің белгілері, оның ішінде жаңа туылған нәрестелік лактоацидоз, бүйрек тубулопатия, және жатырішілік өсудің ауыр артта қалуы. Қосымша клиникалық ерекшеліктері а дисморфты бет әлпеті, кешіктірілген психомоторлық даму, аутистикалық ерекшеліктер, агрессивті мінез-құлық және жұмсақ есту қабілетінің нашарлауы.^[6] Сонымен қатар, пациент UQCC1 деңгейінің төмендеуіне ие болды.^[8]

Өзара әрекеттесу

Бұл ақуыз өзара әрекеттеседі бірге UQCC1.^[6]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000137288 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024208 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ ^а ^б «Entrez Gene: Ubiquinol-цитохром с редуктаза кешенін құрастыру факторы 2». Алынған 2018-08-02. Бұл мақалада осы дереккөздегі мәтін енгізілген қоғамдық домен.
^ ^а ^б ^c «UQCC2 - Ubiquinol-цитохром-с редуктаза кешенін құрастыру коэффициенті 2 - Homo sapiens (Human) - UQCC2 гені және ақуыз». www.uniprot.org. Алынған 2018-08-03. Бұл мақалада осы дереккөздегі мәтін енгізілген қоғамдық домен.
^ ^а ^б ^c Камбье Л, Рассам П, Чаби Б, Мезгенна К, Гросс Р, Эвено Е, Аффрей С, Врутняк-Кабелло С, Лайуа АД, Помиес П (2012-02-20). «M19 тыныс алу тізбегінің белсенділігін модуляциялау арқылы қаңқа бұлшықеттерінің дифференциациясын және ұйқы безінің β-жасушаларында инсулин секрециясын модуляциялайды». PLOS ONE. 7 (2): e31815. Бибкод:2012PLoSO ... 731815С. дои:10.1371 / journal.pone.0031815. PMC 3282743. PMID 22363741.
^ ^а ^б Tucker EJ, Wanschers BF, Skklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeratne XW, van den Brand MA, Leenders AM, Rodenburg RJ, Reljić B, Compton AG, Frazier AE, Bruno DL, Christodouu J, Endo H, Ryan MT, Nijtmans LG, Хюйнен М.А., Торбурн Д.Р. (2013-12-26). «UQCC1-өзара әрекеттесетін UQCC2 ақуызындағы мутациялар цитохром b-нің бұзылған цитохромымен байланысты адамның III кешенді жетіспеушілігін тудырады». PLOS генетикасы. 9 (12): e1004034. дои:10.1371 / journal.pgen.1004034. PMC 3873243. PMID 24385928.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х, Ухлен М, Йейтс JR, Апвейлер R, Ге Дж, Гермякоб Н, Пинг П (қазан 2013). «Жүрек протеомдарының биологиясы мен медицинасын мамандандырылған білім қорымен интеграциялау». Айналымды зерттеу. 113 (9): 1043–53. дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ «UQCC2 - Убикинол-цитохром-с редуктаза кешенін құрастыру коэффициенті 2». Атлас жүрек протеиндері туралы білім қоры (COPaKB).
^ ^а ^б ^c Сумитани М, Касасима К, Охта Е, Кан Д, Эндо Х (қараша 2009). «Митохондриялық нуклеоидтармен жаңа митохондриялық ақуыз M19 ассоциациясы». Биохимия журналы. 146 (5): 725–32. дои:10.1093 / jb / mvp118. PMID 19643811.

Әрі қарай оқу

Сумитани М, Касасима К, Охта Е, Кан Д, Эндо Х (қараша 2009). «Митохондриялық нуклеоидтармен жаңа митохондриялық протеин M19 ассоциациясы». Биохимия журналы. 146 (5): 725–32. дои:10.1093 / jb / mvp118. PMID 19643811.
Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, Quach HL, Lane JA, Nititham J, Noble JA, Taylor KE, Quach DL, Chung SA, Kelly JA, Moser KL, Behrens TW, Seldin MF, Thomson G, Harley JB, Gaffney PM , Criswell LA (қазан 2009). «Жүйелі қызыл жегідегі қызыл эритематоздағы негізгі гистос сыйысымдылық кешенінің жоғары тығыздықты SNP скринингі тәуелсіз сезімталдық аймақтарының дәлелдемелерін көрсетеді». PLOS генетикасы. 5 (10): e1000696. дои:10.1371 / journal.pgen.1000696. PMC 2758598. PMID 19851445.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (қыркүйек 2010). «Ядролық кодталған митохондриялық гендердің генетикалық нұсқалары ЖҚТБ прогрессиясына әсер етеді». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Бибкод:2010PLoSO ... 512862H. дои:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, Laskowski A, Garone C, Liu S, Jaffe DB, Christodoulou J, Fletcher JM, Bruno DL, Goldblatt J, Dimauro S, Thorburn DR, Mootha VK (Қаңтар 2012). «Нәрестелік митохондриялық аурудың молекулалық диагностикасы мақсатты келесі буын тізбегімен». Трансляциялық медицина. 4 (118): 118ра10. дои:10.1126 / scitranslmed.3003310. PMC 3523805. PMID 22277967.
Камбье Л, Рассам П, Чаби Б, Мезгенна К, Гросс Р, Эвено Е, Аффрей С, Врутняк-Кабелло С, Лажуа АД, Помиес П (2012). «M19 тыныс алу тізбегінің белсенділігін модуляциялау арқылы қаңқа бұлшықеттерінің дифференциациясын және ұйқы безінің β-жасушаларында инсулин секрециясын модуляциялайды». PLOS ONE. 7 (2): e31815. Бибкод:2012PLoSO ... 731815С. дои:10.1371 / journal.pone.0031815. PMC 3282743. PMID 22363741.
Tucker EJ, Wanschers BF, Skklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeratne XW, van den Brand MA, Leenders AM, Rodenburg RJ, Reljić B, Compton AG, Frazier AE, Bruno DL, Christodouu J, Endo H, Ryan MT, Nijtmans LG, Huynen MA, Thorburn DR (2013). «UQCC1-өзара әрекеттесетін UQCC2 ақуызындағы мутациялар цитохром b-нің бұзылған цитохромымен байланысты адамның III кешенді жетіспеушілігін тудырады». PLOS генетикасы. 9 (12): e1004034. дои:10.1371 / journal.pgen.1004034. PMC 3873243. PMID 24385928.

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000137288 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024208 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[entrez-5] а ^б «Entrez Gene: Ubiquinol-цитохром с редуктаза кешенін құрастыру факторы 2». Алынған 2018-08-02. Бұл мақалада осы дереккөздегі мәтін енгізілген қоғамдық домен.

[:0-6] а ^б ^c «UQCC2 - Ubiquinol-цитохром-с редуктаза кешенін құрастыру коэффициенті 2 - Homo sapiens (Human) - UQCC2 гені және ақуыз». www.uniprot.org. Алынған 2018-08-03. Бұл мақалада осы дереккөздегі мәтін енгізілген қоғамдық домен.

[:1-7] а ^б ^c Камбье Л, Рассам П, Чаби Б, Мезгенна К, Гросс Р, Эвено Е, Аффрей С, Врутняк-Кабелло С, Лайуа АД, Помиес П (2012-02-20). «M19 тыныс алу тізбегінің белсенділігін модуляциялау арқылы қаңқа бұлшықеттерінің дифференциациясын және ұйқы безінің β-жасушаларында инсулин секрециясын модуляциялайды». PLOS ONE. 7 (2): e31815. Бибкод:2012PLoSO ... 731815С. дои:10.1371 / journal.pone.0031815. PMC 3282743. PMID 22363741.

[:2-8] а ^б Tucker EJ, Wanschers BF, Skklarczyk R, Mountford HS, Wijeyeratne XW, van den Brand MA, Leenders AM, Rodenburg RJ, Reljić B, Compton AG, Frazier AE, Bruno DL, Christodouu J, Endo H, Ryan MT, Nijtmans LG, Хюйнен М.А., Торбурн Д.Р. (2013-12-26). «UQCC1-өзара әрекеттесетін UQCC2 ақуызындағы мутациялар цитохром b-нің бұзылған цитохромымен байланысты адамның III кешенді жетіспеушілігін тудырады». PLOS генетикасы. 9 (12): e1004034. дои:10.1371 / journal.pgen.1004034. PMC 3873243. PMID 24385928.

[COPaKB-9] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х, Ухлен М, Йейтс JR, Апвейлер R, Ге Дж, Гермякоб Н, Пинг П (қазан 2013). «Жүрек протеомдарының биологиясы мен медицинасын мамандандырылған білім қорымен интеграциялау». Айналымды зерттеу. 113 (9): 1043–53. дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-10] «UQCC2 - Убикинол-цитохром-с редуктаза кешенін құрастыру коэффициенті 2». Атлас жүрек протеиндері туралы білім қоры (COPaKB).

[:3-11] а ^б ^c Сумитани М, Касасима К, Охта Е, Кан Д, Эндо Х (қараша 2009). «Митохондриялық нуклеоидтармен жаңа митохондриялық ақуыз M19 ассоциациясы». Биохимия журналы. 146 (5): 725–32. дои:10.1093 / jb / mvp118. PMID 19643811.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]