TGM6 Идентификаторлар Бүркеншік аттар TGM6 Сыртқы жеке куәліктер OMIM: 613900 MGI: 3044321 HomoloGene: 27970 Ген-карталар: TGM6 Геннің орналасуы (тышқан) Хр. 2-хромосома (тышқан)[2] Топ 2 | 2 F1 Бастау 130,112,416 bp [2] Соңы 130,154,232 bp [2]
Ортологтар Түрлер Адам Тышқан Энтрез Ансамбль UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (ақуыз) Орналасқан жері (UCSC) Хр 20: 2,38 - 2,43 Мб Chr 2: 130.11 - 130.15 Mb PubMed іздеу[3] [4] Уикидеректер
Трансглютаминаза 6 Бұл ақуыз адамдарда TGM6 кодталған ген .[5]
Қызметі және клиникалық мәні
Осы генмен кодталған ақуыз трансглютаминаза суперотбасы. Ол ақуыздардың өзара байланысын және полиаминдердің ақуыздармен конъюгациясын катализдейді. Бұл гендегі мутациялар байланысты спиноцеребелярлық атаксия 35 типі (SCA35). Бұл ген үшін әртүрлі изоформаларды кодтайтын балама транскрипт нұсқалары табылды. [RefSeq ұсынған, 2011 ж. желтоқсан].
TGM6 мутациясы пайда болады жедел миелоидты лейкоз .[6]
Үлгілі организмдер
Үлгілі организмдер TGM6 функциясын зерттеу кезінде қолданылған. Шартты тінтуір сызық деп аталады Tgm6tm1a (KOMP) Wtsi кезінде құрылды Wellcome Trust Sanger институты .[7] фенотиптік экран [8] [9] [10] [11] [12] [13]
Tgm6 нокаут тінтуірінің фенотипіСипаттамалық Фенотип Барлық деректер қол жетімді.[8] [13] Перифериялық қан лейкоциттері 6 апта Қалыпты Гематология Қалыпты Р14 кезінде гомозиготалық өміршеңдік Қалыпты Гомозиготалы құнарлылық Қалыпты Дененің салмағы Қалыпты Неврологиялық бағалау Қалыпты Ұстау күші Қалыпты Дисморфология Қалыпты Жанама калориметрия Қалыпты Глюкозаға төзімділік сынағы Қалыпты Мидың есту реакциясы Қалыпты DEXA Қалыпты Клиникалық химия Қалыпты Гематология Қалыпты Перифериялық қан лейкоциттері 16 апта Қалыпты Жүректің салмағы Қалыпты Сальмонелла Қалыпты Цитотоксикалық T жасушаларының қызметі Қалыпты Көкбауырды иммунофенотиптеу Қалыпты Мезентериялық лимфа түйінін иммунофенотиптеу Қалыпты Сүйек кемігін иммунофенотиптеу Қалыпты Эпидермиялық иммундық композиция Қалыпты
Әдебиеттер тізімі
^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000166948 - Ансамбль , Мамыр 2017^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000027403 - Ансамбль , Мамыр 2017^ «Адамның PubMed анықтамасы:» . Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы .^ «Mouse PubMed анықтамасы:» . Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы .^ «Entrez Gene: Трансглутаминаза 6» . Алынған 2014-04-29 .^ Пан ЛЛ, Хуанг Ю.М., Ванг М, Чжуан Х.Е., Луо Д.Ф., Гуо СК, Чжан З.С., Хуан Q, Лин SL, Ван Сы (ақпан 2015). «Позициялық клондау және келесі буын тізбегі жедел миелоидты лейкемиямен ауыр қытай тұқымында TGM6 мутациясын анықтады» . Еуропалық адам генетикасы журналы . 23 (2): 218–23. дои :10.1038 / ejhg.2014.67 . PMC 4297898 PMID 24755948 . ^ Гердин А.К. (2010). «Sanger Mouse генетикасы бағдарламасы: нокаут тышқандарының жоғары сипаттамасы». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. дои :10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . ^ а б «Халықаралық тышқан фенотиптеу консорциумы» .^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Стюарт AF, Bradley A (маусым 2011). «Тышқанның генінің қызметін геном бойынша зерттеу үшін шартты нокаут ресурсы» . Табиғат . 474 (7351): 337–42. дои :10.1038 / табиғат10163 . PMC 3572410 PMID 21677750 . ^ Dolgin E (маусым 2011). «Тышқан кітапханасы нокаутқа айналды» . Табиғат . 474 (7351): 262–3. дои :10.1038 / 474262a PMID 21677718 . ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж, Вурст В (қаңтар 2007). «Барлық себептер бойынша тышқан». Ұяшық . 128 (1): 9–13. дои :10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 . ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (шілде 2013). «Нокаут тышқандарын жалпы геномдық генерациялау және жүйелі фенотиптеу көптеген гендердің жаңа рөлдерін ашады» . Ұяшық . 154 (2): 452–64. дои :10.1016 / j.cell.2013.06.022 . PMC 3717207 PMID 23870131 . ^ а б «Инфекция және иммунитетті иммунофенотиптеу (3i) консорциумы» .Әрі қарай оқу
Lindfors K, Koskinen O, Laurila K, Collin P, Saavalainen P, Haimila K, Partanen J, Mäki M, Kaukinen K (маусым 2011). «Нейрондық трансглютаминазаға қарсы IgA-класты аутоантиденелер, целиакия кезіндегі TG6: глютенге тәуелділіктің дәлелі жоқ». Clinica Chimica Acta; Халықаралық клиникалық химия журналы . 412 (13–14): 1187–90. дои :10.1016 / j.cca.2010.09.042 . PMID 21453693 . Томас Н, Бек К, Адамчык М, Эсхлиманн П, Лэнгли М, Оита RC, Тибах Л, Хилс М, Эсхлиманн Д (қаңтар 2013). «Трансглутаминаза 6: орталық жүйке жүйесінің дамуына және қозғалтқыш жұмысына байланысты ақуыз» . Аминоқышқылдар . 44 (1): 161–77. дои :10.1007 / s00726-011-1091-з . PMC 3535377 PMID 21984379 . Sherva R, Tripodis Y, Bennett DA, Chibnik LB, Crane PK, de Jager PL, Farrer LA, Saykin AJ, Shulman JM, Naj A, Green RC (қаңтар 2014). «Альцгеймер ауруы кезіндегі когнитивті төмендеу жылдамдығын геном бойынша қауымдастық зерттеуі» . Альцгеймер және деменция . 10 (1): 45–52. дои :10.1016 / j.jalz.2013.01.008 . PMC 3760995 PMID 23535033 . Grenard P, Bates MK, Aeschlimann D (тамыз 2001). «Трансглутаминаза гендерінің эволюциясы: адамның 15q15 хромосомасындағы трансглютаминаза гендерінің кластерін анықтау. Трансглютаминаза X және жаңа гендер отбасының мүшесі, трансглютаминаза Z кодтайтын геннің құрылымы» . Биологиялық химия журналы . 276 (35): 33066–78. дои :10.1074 / jbc.M102553200 PMID 11390390 . Хадживасилиу М, Эсхлиманн П, Стригун А, Сандерс Д.С., Вудроуф Н, Эсхлиманн Д (қыркүйек 2008). «Глютенді атаксиядағы аутоантиденелер жаңа нейрондық трансглютаминазаны таниды». Неврология шежіресі . 64 (3): 332–43. дои :10.1002 / ана.21450 . PMID 18825674 . S2CID 39872358 . Stamnaes J, Dorum S, Fleckenstein B, Aeschlimann D, Sollid LM (қараша 2010). «TG3 және TG6 бағытталған глютен Т клеткасының эпитопы; дерпетит герпетиформис пен глютен атаксиясының салдары». Аминоқышқылдар . 39 (5): 1183–91. дои :10.1007 / s00726-010-0554-ж . PMID 20300788 . S2CID 23702283 . Guan WJ, Wang JL, Liu YT, Ma YT, Zhou Y, Jiang H, Shen Shen, Guo JF, Xia K, Li JD, Tang BS (қаңтар 2013). «Спиноцеребелярлық атаксия типі 35 (SCA35) - ассоциацияланған трансглютаминаза 6 мутанты жасушаларды апоптозға сезімтал етеді». Биохимиялық және биофизикалық зерттеулер . 430 (2): 780–6. дои :10.1016 / j.bbrc.2012.11.069 . PMID 23206699 . Scavenius C, Sanggaard KW, Nikolajsen CL, Bak S, Valnickova Z, Thøgersen IB, Jensen ON, Højrup P, Enghild JJ (желтоқсан 2011). «Адам аралық α-ингибиторы XIIIa факторы мен тіндік трансглютаминаза үшін субстрат болып табылады» . Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - ақуыздар және протеомика . 1814 (12): 1624–30. дои :10.1016 / j.bbapap.2011.08.017 . PMID 21939789 . Ван Дж.Л., Янг Х, Ся К, Ху ЗМ, Вэн Л, Джин Х, Цзян Х, Чжан П, Шен Л, Гуо Дж.Ф., Ли Н, Ли Ю.Р., Лей ЛФ, Чжоу Дж, Ду Дж, Чжоу Ю.Ф., Пан Q , Ванг Дж, Ванг Дж, Ли RQ, Тан BS (желтоқсан 2010). «TGM6 экзомалық секвенирлеуді қолданатын спиноцеребелярлық атаксияның жаңа қоздырғыш гені ретінде анықталды» . Ми . 133 (Pt 12): 3510-8. дои :10.1093 / ми / awq323 PMID 21106500 . Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы , ол қоғамдық домен .
