TECR - TECR
Транс-2,3-эноил-КоА редуктаза болып табылады фермент адамдарда TECR кодталған ген.[5]
Бұл ген құрамында көп қабатты мембраналық ақуызды кодтайды эндоплазмалық тор, және стероидке жатады 5-альфа-редуктаза отбасы. Май қышқылының микросомалық және өте ұзын тізбекті созылуы 4 кезектес реакциялардан тұрады. Бұл ақуыз транс-2,3-эноил-КоА-ны қаныққан ацил-КоА-ға дейін төмендетіп, соңғы сатыны катализдейді. Бұл ген үшін балама түрде транскрипт нұсқалары табылды.[5]
Клиникалық маңыздылығы
Бұл гендегі мутация синдромдық емес ақыл-ойдың артта қалуын тудыратыны дәлелденді.[6]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000099797 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000031708 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ а б «Entrez Gene: Trans-2,3-enoyl-CoA редуктаза». Алынған 2011-12-30.
- ^ Çalışkan M, Chong JX, Uricchio L, Anderson R, Chen P, Sougnez C, Garimella K, Gabriel SB, dePristo MA, Shakir K, Matern D, Das S, Wagoner D, Nicolae DL, Ober C (сәуір 2011). «Экзоманың секвенциясы 19p13 хромосомасындағы TECR геніндегі аутосомды-рецессивті синдромдық емес ақыл-ойдың артта қалуының жаңа мутациясын анықтайды». Хум. Мол. Генет. 20 (7): 1285–9. дои:10.1093 / hmg / ddq569. PMC 3115579. PMID 21212097.
Әрі қарай оқу
- Ай, Ю.-А .; Хортон, Дж. Д. (2002). «Екі көміртекті майлы ацилді ұзарту каскадына қатысатын сүтқоректілердің екі редуктазын анықтау». Биологиялық химия журналы. 278 (9): 7335–7343. дои:10.1074 / jbc.M211684200. PMID 12482854.
- Хашми, Г .; Шариф, Т .; Сеул М .; Виссаваджхала, П .; Хью-Рой, К .; Шарль-Пьер, Д .; Ломас-Фрэнсис, С .; Чаудхури, А .; Reid, M. E. (2005). «ДНҚ-ны кең ауқымды, жылдам теруге арналған икемді массив форматы». Трансфузия. 45 (5): 680–688. дои:10.1111 / j.1537-2995.2005.04362.x. PMID 15847654.
- Лехнер, Р .; Куксис, А. (1996). «Триацилглицеролдардың биосинтезі». Липидті зерттеудегі прогресс. 35 (2): 169–201. дои:10.1016/0163-7827(96)00005-7. PMID 8944226.
- Мао, М .; Фу, Г .; Ву, Дж. С .; Чжан, Х. Х .; Чжоу Дж .; Кан, Л.Х .; Хуанг, Х. Х .; Ол, К.Л .; Гу, Б. Хан, З. -Г .; Шен, Ю .; Гу, Дж .; Ю, Ю.-П .; Xu, S. -H .; Ванг, Ю -Х .; Чен, С. -Дж .; Чен, З. (1998). «Адамның CD34 + гемопоэтический жасушаларында / гениториялық жасушаларында көрсетілген гендерді көрсетілген дәйектілік белгілері және толық ұзындықты cDNA клондау арқылы анықтау». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 95 (14): 8175–8180. дои:10.1073 / pnas.95.14.8175. PMC 20949. PMID 9653160.
Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 19 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |