Серкал синдромы - Википедия - Serkal syndrome

Серкал синдромы
Басқа атауларСекстің реверсиясы, бүйрек, бүйрек үсті безі және өкпенің дисгенезі

SERKAL синдромы (SEх Rэвверсия, Қidneys, Aбүйрек үсті безі және Lung dysgenesis) аутосомды болып табылады рецессивті ХХ адамдағы тәртіпсіздік. Бұл функцияның жоғалуынан болады WNT4, жыныстық дамуына қатысатын ақуыз. Негізгі нәтиже - әйелдер мен ерлер арасындағы жыныстық қатынасты өзгерту.[1] Басқа атауларға жыныстық реверсия-бүйрек және бүйрек үсті безі мен өкпенің дисгенез синдромы жатады. Шарттың таралуы 1 000 000-нан 1-ден төмен.[2]

Тұсаукесер

Бұзушылықтың әсері әйелдер мен ерлер арасындағы жыныстық қатынастың өзгеруіне байланысты. Пациенттер бүйрек, бүйрек үсті безі және өкпені де көрсетеді дисгенезис. Бір көрсеткіш - бұл конъюгацияланбаған деңгейдің төмендігі эстриол аналық сарысуда, өйткені бұл бүйрек үсті безін білдіреді гипоплазия.[1]

Генетика

Бұл бұзылыс мутациямен байланысты 4 ген. 341 cDNA позициясында интраэксоникалық гомозиготалы С-дан T-ге ауысу бар. Бұл аминқышқылының 114 жағдайында аланиннің валин қалдықтарын алмастыруына алып келеді, бұл барлық организмдерде, соның ішінде зебрбиш пен дрозофилада жоғары сақталады. МРНҚ тұрақтылығына кейінгі әсер ақуыздың функциясын жоғалтуға әкеледі. WNT4 әдетте ерлердің жыныстық дамуын басады.[1]

Диагноз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б в <Мандел, Х .; Шемер, Р .; Борочовиц, З. У .; Окопник, М .; Кнопф, С .; Индельман, М .; Друган, А .; Тиосано, Д .; Гершони-Барух, Р .; Чодер, М .; Sprecher, E. (2008). «SERKAL синдромы: WNT4 функциясының жоғалуы мутациясының әсерінен болатын автозомдық-рецессивтік бұзылыс». Американдық генетика журналы. 82 (1): 39–47. дои:10.1016 / j.ajhg.2007.08.005. PMC  2253972. PMID  18179883.
  2. ^ «Жетімхана: SERKAL синдромы». www.orpha.net. Алынған 2019-03-01.

Сыртқы сілтемелер