SGSM2 - SGSM2

SGSM2

Идентификаторлар

Бүркеншік аттар

SGSM2, RUTBC1, шағын G ақуызды сигнализация модуляторы 2

Сыртқы жеке куәліктер

OMIM: 611418 MGI: 2144695 HomoloGene: 14780 Ген-карталар: SGSM2

Геннің орналасуы (адам)

Хр.	17-хромосома (адам)^[1]

Топ	17p13.3	Бастау	2,337,498 bp^[1]
Топ	17p13.3	Соңы	2,381,058 bp^[1]

Геннің орналасуы (тышқан)

Хр.	11-хромосома (тышқан)^[2]

Топ	11 \| 11 B5	Бастау	74,849,261 bp^[2]
Топ	11 \| 11 B5	Соңы	74,897,060 bp^[2]

Гендік онтология
Молекулалық функция	• Rab GTPase байланыстыру • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 GTPase активаторының әрекеті
Ұялы компонент	• эндомембраналық жүйе • цитоплазма • меланосома
Биологиялық процесс	• Гольджи көлігіне кеш эндосома • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 GTPase белсенділігінің оң реттелуі • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 GTPase белсенділігін белсендіру • көпіршіктердің бірігуін реттеу • жасуша ішіндегі ақуыздың тасымалдануы
Дереккөздер:Амиго / QuickGO

Ортологтар

Түрлер

Адам

Тышқан


9905


97761

Ансамбль


ENSG00000141258


ENSMUSG00000038351


O43147


Q80U12

RefSeq (mRNA)


NM_001098509 NM_014853 NM_001346700


NM_197943 NM_001374688

RefSeq (ақуыз)


NP_001091979 NP_001333629 NP_055668


NP_922934 NP_001361617

Орналасқан жері (UCSC)

Хр 17: 2,34 - 2,38 Мб

Chr 11: 74.85 - 74.9 Mb

PubMed іздеу

^[3]

^[4]

Уикидеректер

Адамды қарау / өңдеу

Тінтуірді қарау / өңдеу

Шағын G ақуызды сигнализация модуляторы 2 Бұл ақуыз адамдарда кодталған SGSM2 ген.^[5]^[6]

Клиникалық маңыздылығы

Жуырдағы геном бойынша қауымдастық зерттеуінде бұл ген глюкозаның аш қарынмен, 2 типті қант диабетімен және семіздікпен байланысты болды.^[7]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000141258 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000038351 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Янг, Н; т.б. (2007). «Шағын G ақуызын (RAP және RAB) сигнализациялау жолын модуляциялайтын үш жаңа ақуызды (SGSM1, 2, 3) анықтау». Геномика. 90 (2): 249–260. дои:10.1016 / j.ygeno.2007.03.013. PMID 17509819.
^ «Entrez Gene: кішігірім G ақуыздық сигнал модуляторы 2».
^ Strawbridge, RJ; т.б. (2011-08-26). «Геномдық қауымдастық проинсулин деңгейіне байланысты тоғыз жалпы нұсқаны анықтайды және 2 типті диабеттің патофизиологиясына жаңа түсініктер береді». Қант диабеті. 60 (10): 2624–34. дои:10.2337 / db11-0415. PMC 3178302. PMID 21873549.

Әрі қарай оқу

Stelzl U, Worm U, Lalowski M және т.б. (2005). «Адамның ақуыз бен ақуыздың өзара әрекеттесу желісі: протеомға түсініктеме беретін ресурс». Ұяшық. 122 (6): 957–68. дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. PMID 16169070.
Васан Р.С., Глейзер Н.Л., Феликс Дж.Ф. және т.б. (2009). «Жүректің құрылымы мен қызметіне байланысты генетикалық варианттар: жалпы геномдық ассоциацияның мета-анализі және репликациясы». Джама. 302 (2): 168–78. дои:10.1001 / jama.2009.978-а. PMC 2975567. PMID 19584346.
Ишикава К, Нагасе Т, Накаджима Д және т.б. (1997). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау тізбегін болжау. VIII. In vitro ірі ақуыздарды кодтайтын мидан 78 жаңа кДНК клоны». DNA Res. 4 (5): 307–13. дои:10.1093 / dnares / 4.5.307. PMID 9455477.
Янг Х; Сасаки Т; Миношима С; Шимизу N (2007). «Шағын G ақуызын (RAP және RAB) сигнализациялау жолын модуляциялайтын үш жаңа ақуызды (SGSM1, 2, 3) анықтау». Геномика. 90 (2): 249–60. дои:10.1016 / j.ygeno.2007.03.013. PMID 17509819.
Ишибаши К; Канно Е; Itoh T; Фукуда М (2009). «Rab3A-GAP белсенділігіне ие Tre-2 / Bub2 / Cdc16 (TBC) ақуызының идентификациясы және сипаттамасы». Ген жасушалары. 14 (1): 41–52. дои:10.1111 / j.1365-2443.2008.01251.x. PMID 19077034.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 17 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.