PIP5K1C - PIP5K1C
Фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназ тип-1 гамма болып табылады фермент адамдарда кодталған PIP5K1C ген.[5][6]
Бұл ген ферменттердің І типті фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназа тобының мүшесін кодтайды. Тышқандардағы ұқсас ақуыз синапстарда және фокальды адгезия тақталарында кездеседі және оларды байланыстырады FERM домені оның терминалы арқылы талиннің[6]
Үлгілі организмдер
| Сипаттамалық | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота өміршеңдік | Қалыптан тыс |
| Рецессивті өлімге әкелетін зерттеу | Қалыптан тыс |
| Құнарлылығын | Қалыпты |
| Дененің салмағы | Қалыпты |
| Мазасыздық | Қалыпты |
| Неврологиялық бағалау | Қалыпты |
| Ұстау күші | Қалыпты |
| Ыстық ыдыс | Қалыпты |
| Дисморфология | Қалыпты |
| Жанама калориметрия | Қалыпты |
| Глюкозаға төзімділік сынағы | Қалыпты |
| Мидың есту реакциясы | Қалыпты |
| DEXA | Қалыпты |
| Рентгенография | Қалыпты |
| Дене температурасы | Қалыпты |
| Көз морфологиясы | Қалыпты |
| Клиникалық химия | Қалыпты |
| Гематология | Қалыпты |
| Перифериялық қан лимфоциттері | Қалыпты |
| Микронуклеус сынағы | Қалыпты |
| Жүректің салмағы | Қалыпты |
| Сальмонелла инфекция | Қалыпты[7] |
| Цитробактер инфекция | Қалыпты[8] |
| Барлық тесттер мен талдау[9][10] |
Үлгілі организмдер PIP5K1C функциясын зерттеу кезінде қолданылған. Шартты тінтуір сызық, деп аталады Pip5k1ctm1a (KOMP) Wtsi[11][12] бөлігі ретінде құрылды Халықаралық нокаутты тышқан консорциумы бағдарлама - жануарлардың аурулар моделін құруға және қызығушылық танытқан ғалымдарға таратуға мүмкіндік беретін мутагенездің жоғары жобасы.[13][14][15]
Еркек пен аналық жануарлар стандартталған түрде өтті фенотиптік экран жоюдың әсерін анықтау.[9][16] Жиырма үш сынақ өткізілді мутант тышқандар және екі маңызды ауытқулар байқалды.[9] Күткеннен аз гомозиготалы мутантты эмбриондар жүктілік кезінде анықталды және бірде-біреуі тірі қалмады емшектен шығару. Қалған сынақтар өткізілді гетерозиготалы мутантты ересек тышқандар және одан әрі фенотиптер байқалмады.[9]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000186111 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000034902 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Ишихара Х, Шибасаки Ю, Кизуки Н, Вада Т, Язаки Ю, Асано Т, Ока Ю (мамыр 1998). «І типті фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназалар. Үшінші изоформаны клондау және осы жаңа липидті киназалар тобының мүшелерін жою / алмастыру анализі». J Biol Chem. 273 (15): 8741–8. дои:10.1074 / jbc.273.15.8741. PMID 9535851.
- ^ а б «Entrez Gene: PIP5K1C фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназа, I тип, гамма».
- ^ "Сальмонелла Pip5k1c инфекциясы туралы ақпарат «. Wellcome Trust Sanger институты.
- ^ "Цитробактер Pip5k1c инфекциясы туралы ақпарат «. Wellcome Trust Sanger институты.
- ^ а б c г. Гердин А.К. (2010). «Sanger Mouse генетикасы бағдарламасы: нокаут тышқандарының жоғары сипаттамасы». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Тышқанның ресурстар порталы, Wellcome Trust Sanger институты.
- ^ «Халықаралық нокаутты тышқан консорциумы».
- ^ «Тышқан геномының информатикасы».
- ^ Скарнес, В. С .; Розен, Б .; Батыс, А.П .; Коутсуракис, М .; Бушелл, В .; Айер, В .; Мухика, А.О .; Томас, М .; Харроу, Дж .; Кокс, Т .; Джексон, Д .; Северин Дж .; Биггс, П .; Фу, Дж .; Нефедов, М .; Де Йонг, П.Ж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Тышқанның генінің қызметін геном бойынша зерттеу үшін шартты нокаут ресурсы». Табиғат. 474 (7351): 337–342. дои:10.1038 / табиғат10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е (2011). «Тышқан кітапханасы нокаутқа айналды». Табиғат. 474 (7351): 262–3. дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж, Вурст В (2007). «Барлық себептерге арналған тышқан». Ұяшық. 128 (1): 9–13. дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ Ван дер Вейден Л, Уайт Дж., Адамс Ди-джей, Логан DW (2011). «Тышқанның генетикасына арналған құрал: функциясы мен механизмін анықтау». Геном Биол. 12 (6): 224. дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Әрі қарай оқу
- Niiro H, Clark EA (2003). «В-жасуша антигенінің рецепторы жолының тармақтары Bam32 және Carma1 ақуыз өткізгіштерімен бағытталған». Иммунитет. 19 (5): 637–40. дои:10.1016 / S1074-7613 (03) 00303-0. PMID 14614850.
- Carpenter CL (2004). «Фосфоинозиттер синтезінің Btk-тәуелділігі». Биохимия. Soc. Транс. 32 (Pt 2): 326-9. дои:10.1042 / BST0320326. PMID 15046600.
- Нагасе Т, Исикава К, Миядзима Н және т.б. (1998). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау ретін болжау. IX. Мидың 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі, олар in vitro ірі ақуыздарды кодтай алады». DNA Res. 5 (1): 31–9. дои:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID 9628581.
- Готтард М, Троммсдорф М, Невитт М.Ф. және т.б. (2000). «Төмен тығыздықтағы липопротеинді рецепторлар гендерінің цитозолалық адаптермен және орман ақуыздарымен өзара әрекеттесуі ұялы байланыс пен сигналды өткізуде әртүрлі биологиялық функцияларды ұсынады». Дж.Биол. Хим. 275 (33): 25616–24. дои:10.1074 / jbc.M000955200. PMID 10827173.
- Венк М.Р., Пеллегрини Л., Кленчин В.А. және т.б. (2001). «PIP киназа Игамма - синапс кезінде синтездейтін негізгі PI (4,5) P (2) ферменті». Нейрон. 32 (1): 79–88. дои:10.1016 / S0896-6273 (01) 00456-1. PMID 11604140. S2CID 9739320.
- Ди Паоло Г, Пеллегрини Л, Летинич К және т.б. (2002). «Талиннің FERM домені бойынша гамма 1 типті фосфатидилинозитолфосфаткиназа алу және реттеу». Табиғат. 420 (6911): 85–9. дои:10.1038 / табиғат01147. PMID 12422219. S2CID 1746983.
- Ling K, Doughman RL, Firestone AJ және т.б. (2002). «I типті гамма фосфатидилинозитол фосфат киназа нысанаға алады және фокальды адгезияны реттейді». Табиғат. 420 (6911): 89–93. дои:10.1038 / табиғат01082. PMID 12422220. S2CID 4301885.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Doughman RL, Firestone AJ, Wojtasiak ML және т.б. (2003). «Мембраналық руфлинг Иалфа фосфатидилинозитол фосфат киназа және Rac сигнализациясы арасындағы үйлестіруді қажет етеді». Дж.Биол. Хим. 278 (25): 23036–45. дои:10.1074 / jbc.M211397200. PMID 12682053.
- Krauss M, Kinuta M, Wenk MR және т.б. (2003). «ARF6 синтетикалық мембраналарға клатрин / АП-2 қосылуын Игамма түріндегі фосфатидилинозитолфосфат киназасын белсендіру арқылы ынталандырады». Дж. Жасуша Биол. 162 (1): 113–24. дои:10.1083 / jcb.200301006. PMC 2172713. PMID 12847086.
- Чанг ДжД, Филд SJ, Рамех ЛЕ және т.б. (2004). «Фосфоинозитті фосфат-киназа гомологын анықтау және сипаттамасы». Дж.Биол. Хим. 279 (12): 11672–9. дои:10.1074 / jbc.M309721200. PMID 14701839.
- Гримвуд Дж, Гордон Л.А., Олсен А және т.б. (2004). «Адамның хромосомасының ДНҚ тізбегі және биологиясы 19». Табиғат. 428 (6982): 529–35. дои:10.1038 / табиғат02399. PMID 15057824.
- Ван Ю.Дж., Ли WH, Ванг Дж және т.б. (2005). «PIP5KI {гамма} 87-нің InsP3-медиацияланған Са (2+) сигнализациясындағы маңызды рөлі». Дж. Жасуша Биол. 167 (6): 1005–10. дои:10.1083 / jcb.200408008. PMC 2172614. PMID 15611330.
- Bairstow SF, Ling K, Su X және т.б. (2006). «Igamma661 типті фосфатидилинозитол фосфаткиназа AP2-мен тікелей әрекеттеседі және эндоцитозды реттейді». Дж.Биол. Хим. 281 (29): 20632–42. дои:10.1074 / jbc.M601465200. PMID 16707488.
- Krauss M, Kukhtina V, Pechstein A, Haucke V (2006). «Фосфатидилинозитиназаның І типті медиаторлы фосфатидилинозитол (4,5) -бисфосфат синтезін АП-2му-жүк кешендері арқылы ынталандыру». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 103 (32): 11934–9. дои:10.1073 / pnas.0510306103. PMC 1567676. PMID 16880396.
- Auvinen E, Kivi N, Vaheri A (2007). «Адамның эпителий жасушаларында Rac1 және PIPK арқылы эзринді оқшаулауды реттеу». Exp. Ұяшық Рес. 313 (4): 824–33. дои:10.1016 / j.yexcr.2006.12.002. PMID 17229424.
- Ling K, Bairstow SF, Carbonara C және т.б. (2007). «Игамма фосфатидилинозитол фосфат киназа типі му 1В адаптинмен тікелей әрекеттесу арқылы адерендердің қосылуын және E-кадериннің айналымын модуляциялайды». Дж. Жасуша Биол. 176 (3): 343–53. дои:10.1083 / jcb.200606023. PMC 2063960. PMID 17261850.