PIK3CA-ға қатысты өсу спектрі - PIK3CA-related overgrowth spectrum
PIK3CA-ға қатысты өсу спектрі (PROS) болып табылады қолшатыр мерзімі туындайтын ақаулар мен ұлпалардың өсуімен сипатталатын сирек синдромдар үшін соматикалық мутациялар жылы PIK3CA ген[1][2][3]. PROS ауруларында ақаулар белгілі бір ауруға байланысты тері, қан тамырлары, сүйектер, май және ми тіндері сияқты бірнеше түрлі тіндерде байқалады.
PROS спектрі аурулары
PROS спектрі ауруларына мыналар жатады:
- Фиброадипозды гиперплазия немесе артық өсу
- Гемигиперплазия. Бірнеше липоматоз
- Липоматоздың туа біткен өсуі
- Қан тамырларының даму ақаулары, эпидермиялық неви, сколиоз / қаңқа және жұлын (CLOVES) синдромы
- Макродактилия
- Бет инфильтратты липоматозы
- Мегаленцефалия - Капиллярлық Малформация
- Диспластикалық мегаленцефалия
- Клиппел-Тренаунай синдромы
Патофизиология
P110α ақуызының PIK3CA гендік кодтары, ол каталитикалық суббірлік болып табылады фосфоинозит 3-киназа, жасушалардың көбеюі, өсуі және апоптозы сияқты бірнеше маңызды жасушалық функциялардың негізгі реттеушісі.[4]. PIK3CA-дағы мутациялар PI3K-тың шамадан тыс белсенділігін туғызады, бұл өз кезегінде PROS-та өсіп кету және даму ақаулары үшін маңызды деп саналатын жасушалар мен тіндердің өсуіне әкеледі.[5]. PROS ауруларының әр түрлі презентациясы эмбрионның дамуы кезінде әр түрлі уақыт нүктелерінде және әр түрлі жасушаларда мутацияны алуымен түсіндіріледі. [5]
Емдеу
PROS ауруларын емдеу әртүрлі және нақты ауруға байланысты. Емдік емдеу жоқ және емдеудің көп бөлігі симптомдарды бақылау үшін жасалады. Қатты тіндердің өсуі мен даму ақауларын хирургиялық жолмен емдеуге болады. Склеротерапия емдеу үшін қолдануға болады қан тамырларының даму ақаулары[5]. CLOVES синдромында PIK3CA ингибиторын қолданатын тәжірибелік медициналық терапия, BYL719, ауырсынуды жеңілдету және даму ақауларын азайту үшін тиімді екендігі туралы хабарлады[6].
Әдебиеттер тізімі
- ^ «PIK3CA-ға қатысты өсу спектрі». rarediseases.info.nih.gov. Ұлттық денсаулық сақтау институты. Мұрағатталды түпнұсқасынан 2018-08-02. Алынған 2018-10-03.
- ^ Кепплер-Норуил, Ким М .; Риос, Джонатан Дж.; Паркер, Виктория Р .; Семпл, Роберт К .; Линдхерст, Марджори Дж.; Сапп, Джули С .; Аломари, Ахмад; Эзаки, Мэрибет; Добинс, Уильям (2014-12-24). «PIK3CA-ға қатысты өсу спектрі (PROS): диагностика және тестілеудің сәйкестік критерийлері, дифференциалды диагностика және бағалау». Американдық медициналық генетика журналы. А бөлімі. 167А (2): 287–295. дои:10.1002 / ajmg.a.36836. ISSN 1552-4833. PMC 4480633. PMID 25557259.
- ^ «Классификация | Қан тамырларының аномалияларын зерттеу жөніндегі халықаралық қоғам». issva.org. Мұрағатталды түпнұсқасынан 2018-03-29. Алынған 2018-09-23.
- ^ Фруман, Дэвид А .; Чиу, Хониин; Хопкинс, Бенджамин Д .; Багродия, Шубха; Кантли, Льюис С .; Авраам, Роберт Т. (2017-08-10). «Адам ауруындағы PI3K жолы». Ұяшық. 170 (4): 605–635. дои:10.1016 / j.cell.2017.07.029. ISSN 1097-4172. PMC 5726441. PMID 28802037.
- ^ а б c Мадсен, Ралица Р .; Вангазеброк, Барт; Semple, Роберт К. (2018-09-06). «Қатерлі ісікпен байланысты PIK3CA мутациялары» (PDF). Молекулалық медицинадағы тенденциялар. 24 (10): 856–870. дои:10.1016 / j.molmed.2018.08.003. ISSN 1471-499X. PMC 6185869. PMID 30197175.
- ^ Венот, Киттери; Бланк, Томас; Рабия, Смайыл Хадж; Бертелот, Лаурелин; Ладраа, София; Дуонг, Жан-Пол; Бланк, Эстель; Джонсон, Симон С .; Хогин, Клемент (2018-06-13). «PIK3CA-мен байланысты артық өсу синдромы бар науқастардағы мақсатты терапия». Табиғат. 558 (7711): 540–546. дои:10.1038 / s41586-018-0217-9. ISSN 1476-4687. PMID 29899452.