NCAPG2 - Википедия - NCAPG2

NCAPG2
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарNCAPG2, CAP-G2, CAPG2, LUZP5, MTB, hCAP-G2, SMC емес конденсин II кешенді субстанциясы G2, 3KS
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 608532 MGI: 1923294 HomoloGene: 9820 Ген-карталар: NCAPG2
Геннің орналасуы (адам)
7-хромосома (адам)
Хр.7-хромосома (адам)[1]
7-хромосома (адам)
NCAPG2 үшін геномдық орналасу
NCAPG2 үшін геномдық орналасу
Топ7q36.3Бастау158,631,169 bp[1]
Соңы158,704,804 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE NCAPG2 219588 с at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001281932
NM_001281933
NM_017760

NM_133762

RefSeq (ақуыз)

NP_001268861
NP_001268862
NP_060230

NP_598523

Орналасқан жері (UCSC)Chr 7: 158.63 - 158.7 MbChr 12: 116.41 - 116.46 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Конденсин-2 кешенді суббірлігі G2 (CAP-G2) ретінде белгілі хромосомалармен байланысты ақуыз G2 (CAP-G2) немесе лейциндік сыдырма ақуыз 5 (LUZP5) - бұл ақуыз адамдарда кодталған NCAPG2 ген.[5][6] CAP-G2 - бұл бөлімшесі конденсин II, хромосоманың конденсациясына қатысатын үлкен ақуыз кешені. Ол PLK1-мен митоз кезінде өзінің C-терминалы аймағы арқылы әрекеттеседі[7]

Клиникалық маңыздылығы

Адамдардағы осы геннің мутациясы нейро-дамудың ауыр ақауларымен байланысты болды, өркендеудің болмауы, көздің ауытқулары, урогенитальды және аяқ-қол морфогенезіндегі ақаулар.[8]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000146918 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000042029 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Ono T, Losada A, Hirano M, Myers MP, Neuwald AF, Hirano T (қазан 2003). «Омыртқалы жасушалардағы митоздық хромосома архитектурасына конденсин I және конденсин II дифференциалды үлестері». Ұяшық. 115 (1): 109–21. дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00724-4. PMID  14532007. S2CID  18811084.
  6. ^ «Entrez Gene: NCAPG2 SMC емес конденсин II кешені, G2 суббірлігі».
  7. ^ Ким ДжХ, Шим Дж, Джи МДж, Джунг Й, Бонг СМ, Джанг Ю.Дж., Юн Э.К., Ли Сдж, Ким К.Г., Ким ЙХ, Ли С, Ли Би, Ким КТ (тамыз 2014). «NCAPG2 конденсинді компоненті кинотохорларға Поло тәрізді киназа 1 қабылдау арқылы микротүтікшелі-кинетохорлы қосылысты реттейді». Табиғат байланысы. 5: 4588. Бибкод:2014NatCo ... 5.4588K. дои:10.1038 / ncomms5588. PMID  25109385.
  8. ^ Khan TN, Khan K, Sadeghpour A, Reynolds H, Perilla Y, McDonald MT, Gallentine WB, Baig SM, Davis EE, Katsanis N және т.б. (Жаңа туған нәрестелер геномикасына арналған арнайы топ) (2019 ж. Қаңтар). «NCAPG2-дегі мутациялар конденсинопатиялардың фенотиптік спектрін кеңейтетін ауыр жүйке-дамудың синдромын тудырады». Американдық генетика журналы. 104 (1): 94–111. дои:10.1016 / j.ajhg.2018.11.017. PMC  6323578. PMID  30609410.

Әрі қарай оқу