Миомегалин - Myomegalin

PDE4DIP
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарPDE4DIP, CMYA2, MMGL, фосфодиэстераза 4D өзара әрекеттесетін ақуыз
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 608117 MGI: 1891434 HomoloGene: 66961 Ген-карталар: PDE4DIP
Геннің орналасуы (адам)
1-хромосома (адам)
Хр.1-хромосома (адам)[1]
1-хромосома (адам)
PDE4DIP үшін геномдық орналасу
PDE4DIP үшін геномдық орналасу
Топ1q21.2Бастау148,808,181 bp[1]
Соңы149,048,286 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)
RefSeq (ақуыз)

NP_001034465
NP_001276630
NP_001276631
NP_835181

Орналасқан жері (UCSC)Chr 1: 148.81 - 149.05 MbChr 3: 97.69 - 97.89 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Миомегалин, сондай-ақ фосфодиэстераза 4D өзара әрекеттесетін ақуыз немесе кардиомиопатиямен байланысты ақуыз 2, Бұл ақуыз адамдарда кодталған PDE4DIP ген.[5][6][7] Оның рөлдері бар қалыптастыру туралы микротүтікшелер бастап центросома.[8] Оның атауы оның түтікшелік бірліктерде жоғары дәрежеде көрінуінен туындайды миофибриллалар ретінде белгілі саркомерлер және 2,324 аминқышқылында болатын үлкен ақуыз.[9] Ол алғаш рет 2000 жылы сипатталды.[9]

Құрылымы және қызметі

Миомегалин негізінен тұрады альфа-спираль және ширатылған катушка құрылымдар және домендермен бөлісу микротүтікшелермен байланысты ақуыздар.[9] Оның бірнешеуі бар изоформалар, олардың кем дегенде екеуі сипатталған, CM-MMG және EB-MMG.[8]

Миомегалин жеткілікті мөлшерде қажет өсу туралы микротүтікшелер бастап центросомалар. CM-MMG изоформасы центросомамен байланысады γ-тубулин ан AKAP9 тәуелді мәнерде және жақын жағында Гольджи аппараты, ал EB-MMG изоформасы байланысады MAPRE1 Гольджи аппаратында және MAPRE1 микротүтікшелердің өсуіне әсерін күшейтеді.[8]

Миомегалин, атап айтқанда CM-MMG изоформасы, а параллель туралы CDK5RAP2.[8][10][11] Миомегалиннің жасушалардағы сарқылуы CDK5RAP2 сарқылуына қарағанда γ-тубулиннің немесе CDK5RAP2 азаюына әкелмейді және әсер етпейтін сияқты митоз әр түрлі арқылы шпиндель якорь мен бағдар ақаулары, CDK5RAP2-ге қарағанда. Бұл CDK5RAP2 миомегалиннің болмауының орнын толтыруға қызмет ете алатындығын көрсетеді. Алайда миомегалинмен тозған жасушалар баяу жүреді көші-қон, өйткені микротүтікшелер жасушалардың қозғалғыштығы үшін өте маңызды.[8]

Ортологтар миомегалиннің омыртқалылар сонау сүйекті балық, шамамен 450 миллион жыл бұрын. Жылы сүтқоректілер, шамамен 200 миллион жыл бұрын, миомегалин ан Olduvai домені. Олдувай домендері осы уақытқа дейін тек басқа жерлерде табылған NBPF гендер плацента сүтқоректілері, олардың көпшілігі 1-хромосомада миомегалинмен іргелес, сондықтан бұл гендер миомегалиннің қайталануынан пайда болды деп есептеледі.[12] Адамдардағы NPBF Olduvai доменінің қайталануының жоғарылауы адамның миының эволюциясына әсер етті.[13]

Өзара әрекеттесу

Миомегалин (PDE4DIP) көрсетілген өзара әрекеттесу бірге PDE4D.[6]

Тарих

Ақуыз 2000 жылы табылған және ол егеуқұйрықта өте жоғары болғандықтан, осылай аталған жүрек бұлшықеті саркомерлер (құбырлы бірліктер миофибриллалар ) және 2,324 аминқышқылында үлкен ақуыз болып табылады.[9]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000178104 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000038170 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Сэки Н, Охира М, Нагазе Т, Исикава К, Миядзима Н, Накаджима Д, және т.б. (Қазан 1997). «Адам миынан алынған фракционды кДНК кітапханаларындағы кДНҚ клондарының сипаттамасы». ДНҚ-ны зерттеу. 4 (5): 345–9. дои:10.1093 / dnares / 4.5.345. PMID  9455484.
  6. ^ а б Верде I, Пахлэк Г, Саланова М, Чжан Г, Ванг С, Колетти Д және т.б. (Сәуір 2001). «Миомегалин - бұл циклдік нуклеотидті фосфодиэстеразамен өзара әрекеттесетін гольги / центросоманың жаңа протеині». Биологиялық химия журналы. 276 (14): 11189–98. дои:10.1074 / jbc.M006546200. PMID  11134006.
  7. ^ «Entrez Gene: PDE4DIP фосфодиэстераза 4D өзара әрекеттесетін ақуыз (миомегалин)».
  8. ^ а б c г. e Roubin R, Acquaviva C, Chevrier V, Sedjaï F, Zyss D, Birnbaum D, Rosnet O (ақпан 2013). «Миомегалин центросомалық және гольджиден алынған микротүтікшелерді қалыптастыру үшін қажет». Биология ашық. 2 (2): 238–50. дои:10.1242 / био.20123392. PMC  3575658. PMID  23430395.
  9. ^ а б c г. Верде I, Пахлэк Г, Саланова М, Чжан Г, Ванг С, Колетти Д және т.б. (Сәуір 2001). «Миомегалин - бұл циклдік нуклеотидті фосфодиэстеразамен өзара әрекеттесетін гольги / центросоманың жаңа протеині». Биологиялық химия журналы. 276 (14): 11189–98. дои:10.1074 / jbc.M006546200. PMID  11134006.
  10. ^ Dumas L, Kim YH, Karimpour-Fard A, Cox M, Hopkins J, Pollack JR, Sikela JM (қыркүйек 2007). «Адам және приматтар эволюциясының 60 миллион жылдық кезеңіндегі гендердің көшірмелер санының өзгеруі». Геномды зерттеу. 17 (9): 1266–77. дои:10.1101 / гр.6557307. PMC  1950895. PMID  17666543.
  11. ^ O'Bleness MS, Диккенс CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (қыркүйек 2012). «DUF1220 ақуыз домендерінің эволюциялық тарихы және геномдық ұйымы». G3. 2 (9): 977–86. дои:10.1534 / g3.112.003061. PMC  3429928. PMID  22973535.
  12. ^ O'Bleness MS, Диккенс CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (қыркүйек 2012). «DUF1220 ақуыз домендерінің эволюциялық тарихы және геномдық ұйымы». G3. 2 (9): 977–86. дои:10.1534 / g3.112.003061. PMC  3429928. PMID  22973535.
  13. ^ Sikela JM, van Roy F (2018). «NBPF / DUF1220 доменінің атауын Olduvai доменіне өзгерту». F1000Зерттеу. 6 (2185): 2185. дои:10.12688 / f1000 зерттеу.13586.1. PMC  5773923. PMID  29399325.

Әрі қарай оқу