Майкл Кабак - Michael Kaback

Майкл М.КабакМ.Д. генетик, терапевт және педиатрия және репродуктивті медицина профессоры, медициналық генетика бөлімінің бастығы,[дәйексөз қажет ] кезінде Калифорния университеті - Сан-Диего.[1][2]

Ол анды ашудағы және дамытудағы рөлімен танымал фермент скринингтің талдау әдісі Tay-Sachs ауруы, сирек кездесетін және өлімге әкелетін генетикалық бұзылыс. Бұл сынақ үлкен популяциялардың экономикалық скринингіне мүмкіндік берді, бұл медициналық генетикадағы алғашқы сынақ. Бұрын-соңды ауқымды генетикалық скрининг жүргізілмегендіктен, Кабак скринингтің денсаулық сақтау аспектілеріне, соның ішінде мақсатты популяцияларға білім беру мен генетикалық кеңес беруге қатысты болды. Tay-Sachs ауруының емі табылмағанымен, антенатальды генетикалық скрининг ауруды іс жүзінде жойды Ашкенази еврей АҚШ-тағы және Израильдегі халық саны.

1979 жылы Кабак бірінші қызмет етті Ұлттық денсаулық сақтау институттары (NIH) панелі - бұл ерлі-зайыптылардың тұқым қуалайтын ауруы немесе туа біткен ақауы бар баланы жүкті ету қаупі бар жағдайларда антенатальды диагноз қою. Панель дәрігерлерді, ғалымдарды, тұтынушыларды және басқаларды денсаулық сақтау провайдерлерінің қолдануы үшін консенсус мәлімдемесін әзірлеу мақсатында біріктірді. NIH консенсусын дамыту бағдарламасында панель мүшелері дәлелдемелер бойынша судья ретінде қызмет ету үшін сараптамалық құрамы бойынша таңдалады және оларда мүдделер қақтығысы болмауы керек. Панель мүшелері генетикалық скринингтің салыстырмалы тәуекелдері мен артықшылықтарына қатысты мәселелерді, соның ішінде скринингтік процедуралардың өзіндік құны мен тәуекелдерін қарастырды.[3] Бұл генетикалық скрининг бойынша ұсыныстар берген алғашқы NIH панелі болды және оның нәтижелері бірнеше рет қайта қаралды.

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Колата, Джина (7 желтоқсан 1993). «Генетикадағы кошмар немесе жаңа дәуір туралы арман?». The New York Times. б. 1. Алынған 19 шілде 2012.
  2. ^ Джонсен, Альберт Р .; Витч, Роберт М .; Уолтерс, LeRoy (1998). Биоэтикадағы дереккөздер кітабы. Джорджтаун университетінің баспасы. 256–2 бет. ISBN  9780878406852. Алынған 19 шілде 2012.
  3. ^ «Антенатальды диагностика». Ұлттық денсаулық сақтау институттары, келісімді дамыту бағдарламасы. 1979 ж.

Таңдалған басылымдар

  • Роберт Дж. Десник және Майкл М.Кабак (редакторлар). Tay Sachs ауруы. Academic Press, 2001 ж. ISBN  0-12-017644-0.
  • Кабак, Майкл М. (2001). «» Асиломар процесі «және адам геномының жобасы». Биология мен медицинадағы перспективалар 44-том: 2. Джонс Хопкинс университетінің баспасы. 230–234 бет.
  • Кабак, Майкл М. (1993) және басқалар. «Tay Sachs ауруы - тасымалдаушы скринингі, пренатальды диагностика және молекулалық дәуір: халықаралық перспектива, 1970-1993 жж.» Американдық медициналық қауымдастық журналы 270 том: 19 бет 2307–2315.