Марк Батшоу - Mark Batshaw

Марк Батшоу
Batshaw Headshot 2017.jpg
Туған (1945-09-19) 1945 жылдың 19 қыркүйегі (75 жас)
Монреаль, Канада
Алма матерПенсильвания университеті, Чикаго университеті
БелгіліОқу мочевина циклі бұзушылықтар
Ғылыми мансап
ӨрістерПедиатрия
МекемелерБалалардың ұлттық медициналық орталығы, Филадельфия балалар ауруханасы, Кеннеди Кригер институты

Марк Левитт Батшоу (1945 жылы 19 қыркүйекте туған) - Канадада туылған дәрігер, медициналық зерттеуші және академиялық әкімші.[1] Ол педиатрия кафедрасының профессоры және деканның доценті Джордж Вашингтон университетінің медицина және денсаулық ғылымдары мектебі және бас дәрігер және бас академик Балалардың ұлттық медициналық орталығы Вашингтонда, Колумбия округі бойынша ол өзінің зерттеулерімен танымал мочевина циклі бұзушылықтар және гендік терапия, және «Мүмкіндігі шектеулі балалар» классикалық оқулығының авторы.[2]

Өмірбаян

Батшоу дүниеге келді Монреаль, Канада, 1945 ж. Және АҚШ азаматы. Оның әкесі, Мануэль Дж. Батшоу, әлеуметтік қызметкер болды. Батшоу көрінді дислексия және назар тапшылығының гиперактивтілігінің бұзылуы арнайы білім беру қызметі немесе емдеуге арналған дәрі-дәрмектер шектеулі болған кезде бала кезінен. Дәл осы тәжірибе оны даму кемістігі мен генетика салаларына алып келді.[3]

Батшоу өзінің м.ғ.д. Чикаго университеті Прицкер медицина мектебі 1971 ж. педиатриялық ординатураны сағ Ауру балаларға арналған аурухана, Торонто университеті және оның клиникалық стипендиаты Кеннеди Кригер институты, Джон Хопкинс ауруханасы.

1988-1998 жж. Батшоу балалар теңіз жағалауындағы үйдің бас дәрігері болды Филадельфия балалар ауруханасы. Ол педиатрияның төрағасы болды Джордж Вашингтон университетінің медицина және денсаулық ғылымдары мектебі 1998-2014 ж.ж. және 2017 ж. бастап университеттің оқу ісі жөніндегі деканының орынбасары, және бас академигі мен бас дәрігері. Балалардың ұлттық медициналық орталығы. Ол екі президенттің қызметін атқарды Тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар қоғамы және Американдық педиатрлар қоғамы.[4]

Ол және оның әйелі Карен үш баланың ата-анасы.

Зерттеу

Клиникалық стипендиясы кезінде Кеннеди Кригер институты, Батшоу және оның әріптесі Саул Брусилоу өлімге әкеліп соқтыратын емді сәтті дамытты мочевина циклі тәртіпсіздік.[5][6][7] Қамтитын емдеу натрий фенилбутираты және глицерин фенилбутират, әлі күнге дейін қолданылуда.[8]

1988 жылы Батшоу Хопкинстен Пенсильвания университеті қайда ол ынтымақтастықты бастады Джеймс Уилсон. Олар әзірледі аденовирус векторы және бастады гендік терапия науқастың өліміне әкелген клиникалық сынақ, Джесси Гелсинджер, 1999 ж. және гендік терапияның дамуының кейінгі баяулауы.[9] Соңғы онжылдықта өріс қалпына келді[10][11]және Уилсон мен Батшоудың командалары ан аденомен байланысты вирус векторы мочевина циклінің бұзылуының жануарлар моделін клиникаға дейінгі зерттеулерде сәтті болды.[12]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Зерттеушілер сирек кездесетін ауруларды емдеу жолдарын іздеген кезде қиындықтар көп». Алынған 14 қазан 2017.
  2. ^ Брукс баспасының авторының өмірбаяны, Марк Батшоу, М.Д.
  3. ^ Келли, Джон (2004 жылғы 2 желтоқсан). «Ойлы дәрігерге ерте дайындық». Washington Post. Алынған 10 қыркүйек 2017.
  4. ^ https://www.aps-spr.org/aps/newsletters/2016/issue2/#03
  5. ^ Брюсилов, Саул; Tinker J; Batshaw ML (8 ақпан 1980). «Аминоқышқыл ациляциясы: мочевина синтезінің туа біткен қателіктеріндегі азоттың бөліну механизмі». Ғылым. AAAS. 207 (4431): 659–61. дои:10.1126 / ғылым.6243418. PMID  6243418.
  6. ^ Батшоу, Марк Л .; Брюсилов, С .; Вабер, Л .; Блом, В .; Брубакк, А.М .; Бертон, Б.К .; Канн, Х.М .; Керр, Д .; Мамунес, П .; Маталон, Р .; Майерберг, Д .; Шафер, И.А. (10 маусым 1982). «Мочевина синтезінің туа біткен қателіктерін емдеу: қалдықтардың азот синтезі мен бөлінуінің балама жолдарын белсендіру». N Engl J Med. 306 (23): 1387–92. дои:10.1056 / nejm198206103062303. PMID  7078580.
  7. ^ Брюсилов, Саул В .; Дэнни М; Waber LJ; Батшоу М; Бертон Б; Левицкий Л; Рот К; McKeethren C; W палатасы (21 маусым 1984). «Мочевина синтезінің туа біткен қателіктері бар балалардағы эпизодтық гипераммонемияны емдеу». N Engl J Med. 310 (25): 1630–4. дои:10.1056 / nejm198406213102503. PMID  6427608.
  8. ^ Батшоу, М .; Макартур, Р.Б .; Тухман, М. (2001). «Несепнәр циклінің бұзылуының балама емдік терапиясы: жиырма жылдан кейін». Дж. Педиатр. 138 (1 қосымша): S46 – S54, талқылау S54 – S55. дои:10.1067 / mpd.2001.111836. PMID  11148549.
  9. ^ Джесси Гелсингердің биотехникалық өлімі Шерил Гей Столберг, The New York Times журналы, 28 қараша 1999 ж
  10. ^ Гендік терапия масқарадан қайтадан келесі үлкен нәрсе бола бастайды Карл Циммер авторы 13 тамыз 2013 ж
  11. ^ Генотерапияның баяу қайта туылуы, InnovationD District, 30 мамыр 2017 ж
  12. ^ Ванг, Л .; Белл, П .; Моризоно, Х .; Ол, З .; Пумбо, Е .; Ю, Х .; Ақ Дж.; Батшоу, М.Л .; Wilson, JM (сәуір 2017). «AAV гендік терапия OTC жетіспеушілігін түзетеді және егде жастағы OTC-де бауыр фиброзының алдын алады - гетерозиготалы тышқандарды нокаутқа түсіреді». Mol Genet Metab. 120 (4): 299–305. дои:10.1016 / j.ymgme.2017.02.011. PMC  5423267. PMID  28283349.