MKRN3 Идентификаторлар Бүркеншік аттар MKRN3 Сыртқы жеке куәліктер OMIM: 603856 MGI: 2181178 HomoloGene: 4143 Ген-карталар: MKRN3 Геннің орналасуы (тышқан) Хр. 7-хромосома (тышқан)[2] Топ 7 C | 7 34,37 cM Бастау 62,417,593 bp [2] Соңы 62,420,139 bp [2]
Ортологтар Түрлер Адам Тышқан Энтрез Ансамбль UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (ақуыз) Орналасқан жері (UCSC) Хр 15: 23.57 - 23.63 Мб Chr 7: 62.42 - 62.42 Mb PubMed іздеу[3] [4] Уикидеректер
Макорин саусақ ақуызы 3 Бұл ақуыз адамдарда MKRN3 кодталған ген .[5]
Функция
Осы генмен кодталған ақуыздың құрамында RING (C3HC4) мырыш саусақ мотиві және бірнеше C3H мырыш саусақ мотивтері бар. Бұл ген интронсыз және таңбаланған, тек әкелік аллельден көрінеді. Бұл локустағы ізді бұзу ықпал етуі мүмкін Прадер-Вилли синдромы . Белгілі емес функциясы бар антисензиялық РНҚ осы генмен қабаттасқандығы анықталды.
Әдебиеттер тізімі
Әрі қарай оқу
Jong MT, Grey TA, Ji Y, Glenn CC, Saitoh S, Driscoll DJ, Nicholls RD (1999). «Принтер-Вилли синдромындағы крек-саусақ ақуызын кодтайтын және антисенс-стенограммамен қабаттасқан роман, басылған ген» . Хум. Мол. Генет . 8 (5): 783–93. дои :10.1093 / hmg / 8.5.783 PMID 10196367 . Abreu AP, Dauber A, Macedo DB, Noel SD, Brito VN, Gill JC, Cukier P, Thompson IR, Navarro VM, Gagliardi PC, Rodrigues T, Kochi C, Longui CA, Beckers D, de Zegher F, Montenegro LR, Мендонка BB, Carroll RS, Hirschhorn JN, Latronico AC, Kaiser UB (2013). «МКРN3 генінің мутациясының әсерінен болатын орталық жыныстық жетілу» . Н. Энгл. Дж. Мед . 368 (26): 2467–75. дои :10.1056 / NEJMoa1302160 . PMC 3808195 PMID 23738509 . Settas N, Dacou-Voutetakis C, Karantza M, Kanaka-Gantenbein C, Chrousos GP, Voutetakis A (2014). «Қыздағы орталық жыныстық жетілу және оның ағасындағы ерте жыныстық жетілу MKRN3 геніндегі жаңа мутацияның әсерінен пайда болды» . J. Clin. Эндокринол. Metab . 99 (4): E647-51. дои :10.1210 / jc.2013-4084 PMID 24438377 . Македо Д.Б., Абреу А.П., Рейс AC, Черногория LR, Даубер А, Бенедузци Д, Кукье П, Сильвейра Л.Ф., Телес МГ, Кэрролл РС, Джуниор Г.Г., Филхо Г.Г., Гуцев З, Арнхольд И.Ж., де Кастро М, Морейра AC, Мартинелли CE, Hirschhorn JN, Mendonca BB, Brito VN, Antonon SR, Kaiser UB, Latronico AC (2014). «Макориннің сақиналық саусағы 3-де басылған геннің аталық тұқым қуалайтын мутацияларының әсерінен пайда болатын орталық тәрізді жыныстық жетілу» . J. Clin. Эндокринол. Metab . 99 (6): E1097–103. дои :10.1210 / jc.2013-3126 . PMC 4037732 PMID 24628548 . Schreiner F, Gohlke B, Hamm M, Korsch E, Woelfle J (2014). «Отбасылық орталық жыныстық жетілу кезіндегі MKRN3 мутациясы». Horm Res Paediatr . 82 (2): 122–6. дои :10.1159/000362815 . PMID 25011910 . de Vries L, Gat-Yablonski G, Dror N, Singer A, Phillip M (2014). «Отбасылық ересек жыныстық жетілуді тудыратын роман-MKRN3 жаңа мутация» . Хум. Reprod . 29 (12): 2838–43. дои :10.1093 / humrep / deu256 PMID 25316453 . Хаген СП, Соренсен К, Мириц МГ, Йохансен TH, Альмструп К, Юул А (2015). «Айнымалы MKRN3 деңгейі жыныстық жетілу басталғанға дейін және жыныстық жетілу кезеңінде төмендейді: сау қыздарды бойлық зерттеу» . J. Clin. Эндокринол. Metab . 100 (5): 1920–6. дои :10.1210 / jc.2014-4462 PMID 25695892 . Ли ХС, Джин ХС, Шим Ю.С., Чжон Х.Р., Квон Э, Чой В, Ким MC, Чунг ИС, Чжон Сы, Хван Дж.С. (2016). «Корей қыздары арасындағы орталық ерте жыныстық жетілу кезіндегі MKRN3 мутацияларының төмен жиілігі». Хорм. Metab. Res . 48 (2): 118–22. дои :10.1055 / с-0035-1548938 . PMID 25938887 . Abreu AP, Macedo DB, Brito VN, Kaiser UB, Latronico AC (2015). «Жыныстық жетілудің басталуын бақылаудағы жаңа жол: MKRN3 гені» . Дж.Мол. Эндокринол . 54 (3): R131-9. дои :10.1530 / JME-14-0315 . PMC 4573396 PMID 25957321 .
Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы , ол қоғамдық домен .
