Кахризи синдромы - Kahrizi syndrome

Кахризи синдромы (KHRZ) болып табылады аутозомды-рецессивті ауру бұл ақыл-ойдың артта қалуымен, катаракта, колобома, кифоз және беткі қабаттардағы гомозиготалы мутациядан туындаған бет ерекшеліктері SRD5A3 гені.[1]

Белгілері мен белгілері

Кахризи синдромына байланысты адамның қасиеттері катаракта, кең мұрын көпірі, ауыр ақыл-ой кемістігі, моторлық кешігу, төменгі еріннің вермилионы, капиллярлық гемангиома, ирис колобомасы, мұрын, тізе мен локтің бүгілу контрактурасы және кеуде кифозы.[2]

Кахризи синдромының белгілері

  • Бас және мойын көздері:
    • Ирис колобома
    • Катаракта
  • Скелеттік омыртқа:
  • Бас және мойын аузы:
    • Қалың ерін
  • Қаңқа:
    • Бірлескен келісімшарттар
  • Бас және мойын мұрыны:
    • Бұлдыр мұрын
    • Мұрын көпірі
  • Неврологиялық орталық жүйке жүйесі:
    • Моторды дамытудың кешеуілдеуі
    • Ауыр ақыл-ойдың артта қалуы
    • Сөз ешқашан алынбаған
  • Қаңқа мүшелері:
    • Тізе контрактілері
  • Тері тырнақтары шаштың терісі:

Клиникалық ерекшеліктері

Ауыр ақыл-ойдың артта қалуымен сипатталатын синдроммен туылған ирандық үш бауырлас, жасөспірім кезеңінде басталатын катаракта, кифоз, ірі буындардың контрактурасы, кең мұрын көпірі бар мұрынды мұрын және қалың ерін. 8 жасында барлық 3 бауырластарда ауыр кеуде кифозы дамыған, бірақ бірнеше рентгенологиялық рентгенограммадан кейін омыртқа ақаулары анықталмаған. Бір бауырдың сол жақ ирис колобомасы, ал басқа бауырда екі жақты ирис колобомасы болған. Ең үлкен ағасының сол жақ бетінде үлкен капиллярлық гемангиома болған. Есеп беру кезінде 45,42 және 40 жастағы бауырлар. Осы жаста пациенттердің ешқайсысы сөйлеуді үйренбеген және моторлық дамуын кешіктірмеген. Ата-аналардың екеуі де Иранның бір ауылынан шыққан және олардың туыстары болуы мүмкін деген болжам жасалды, бірақ олардың байланысы анықталмады.[2] Кахризи синдромы үшінші туыстың генетикалық бұзылысының себебі болуы мүмкін. Бірде-бір зерттелген жоқ.

Фенотип пен гендік қатынас

  • MIM фенотипінің нөмірі: 612713
  • Мұрагерлік: Автозомдық рецессивті
  • Фенотиптің картаға түсіру кілті: 3
  • Ген / локус: SRD5A3
  • MIM нөмірі: 611715

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «OMIM кірісі - # 612713 - KAHRIZI SYNDROME; KHRZ». omim.org. Алынған 2020-05-01.
  2. ^ а б Кахризи, Кимия; Наджмабади, Хосейн; Кариминежад, Роксана; Джамали, Пейман; Малекпур, Махди; Гаршасби, Масуд; Роперлер, Ханс Хилгер; Кусс, Андреас Вальтер; Цзах, Андреас (2009 ж. Қаңтар). «Ауыр психикалық дамудың аутосомды-рецессивті синдромы, катаракта, колобома және 4-хромосоманың перицентромериялық аймағына кифоз карталары». Еуропалық адам генетикасы журналы. 17 (1): 125–128. дои:10.1038 / ejhg.2008.159. ISSN  1018-4813. PMC  2985958. PMID  18781183.