KIRREL3 - Википедия - KIRREL3

KIRREL3
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарKIRREL3, KIRRE, MRD4, NEPH2, PRO4502, IRRE-дің 3 сияқты (дрозофила), IRRE тәрізді ақуыздың 3-кин, нефриндер тұқымдасының адгезия молекуласы тәрізді 3
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 607761 MGI: 1914953 HomoloGene: 57050 Ген-карталар: KIRREL3
Геннің орналасуы (адам)
11-хромосома (адам)
Хр.11-хромосома (адам)[1]
11-хромосома (адам)
KIRREL3 үшін геномдық орналасу
KIRREL3 үшін геномдық орналасу
Топ11q24.2Бастау126,423,358 bp[1]
Соңы127,003,460 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001161707
NM_001301097
NM_032531

NM_001190911
NM_001190912
NM_001190913
NM_001190914
NM_026324

RefSeq (ақуыз)

NP_001155179
NP_001288026
NP_115920

NP_001177840
NP_001177841
NP_001177842
NP_001177843
NP_080600

Орналасқан жері (UCSC)Хр 11: 126.42 - 127 МбХр 9: 34.49 - 35.04 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

IRRE тәрізді ақуыздың қаны 3 (KIRREL3) ретінде белгілі тұрақты емес хиазма тәрізді ақуыз 3 немесе NEPH2 Бұл ақуыз адамдарда кодталған KIRREL3 ген.[5]

NEPH2 - NEPH ақуыздар тобының мүшесі трансмембраналық ақуыздар құрамына NEPH1 (КИРРЕЛ ) және NEPH3 (KIRREL2 ). NEPH ақуыздарымен әрекеттесе алады нефрин және CASK.

Функция

NEPH2 қатысы бар синапс қалыптастыру.[6] KIRREL3 генінің жұмысының бұзылуы аномалиямен байланысты болды ми функциясы.[7]

NEPH1 және NEPH2 қатысады қан сүзу функциясы бүйрек және орналасқан тілік диафрагма.[8]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000149571 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000032036 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: IRRE туысы 3 сияқты (дрозофила)».
  6. ^ Gerke P, Benzing T, Höhne M, Kispert A, Frotscher M, Walz G, Kretz O (қазан 2006). «Нейрондық экспрессия және синтаксистік CASK ақуызымен өзара әрекеттесу синаптогенезде Неф1 және Неф2 рөлін ұсынады». Салыстырмалы неврология журналы. 498 (4): 466–75. дои:10.1002 / cne.21064. PMID  16874800. S2CID  16564474.
  7. ^ Bhalla K, Luo Y, Buchan T, Beachem MA, Guzauskas GF, Ladd S, Bratcher SJ, Schroer RJ, Balsamo J, DuPont BR, Lilien J, Srivastava AK (желтоқсан 2008). «CDH15 және KIRREL3 өзгерістері жеңіл және ауыр интеллектуалды кемістігі бар пациенттерде». Американдық генетика журналы. 83 (6): 703–13. дои:10.1016 / j.ajhg.2008.10.020. PMC  2668064. PMID  19012874.
  8. ^ Нейман-Хаефелин Е, Крамер-Цукер А, Сланчев К, Хартлебен Б, Ноутсу Ф, Мартин К, Ваннер Н, Риттер А, Гёдел М, Пагел П, Фу Х, Мюллер А, Баумейстер Р, Вальц Г, Хубер ТБ (маусым 2010). «Организмнің модельдік тәсілі: неф белоктарының нейрон мен бүйрек морфогенезінің реттеушісі ретіндегі рөлін анықтау». Адам молекулалық генетикасы. 19 (12): 2347–59. дои:10.1093 / hmg / ddq108. PMID  20233749.

Әрі қарай оқу