KIDINS220 - Википедия - KIDINS220

202
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар202, ARMS, киназа D-өзара әрекеттесетін субстрат 220kDa
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 615759 MGI: 1924730 HomoloGene: 14254 Ген-карталар: 202
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE KIDINS220 212162 at fs.png

PBB GE KIDINS220 212163 at fs.png

PBB GE KIDINS220 214932 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_020738

NM_001081378

RefSeq (ақуыз)

NP_001074847

Орналасқан жері (UCSC)жоқChr 12: 24.97 - 25.06 Mb
PubMed іздеу[2][3]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

220 кДа-мен әрекеттесетін Kinase D субстраты немесе ARMS (анкиринге бай қабықшаның созылуы) - бұл а ақуыз адамдарда кодталған 202 ген.[4][5][6]

Бұл нейтрофиндер және бастаған нейрондық сигналдық оқиғалардың төменгі мақсаты эфриндер. Сонымен қатар, ол рөлдерде маңызды рөл атқарды иммундық жүйе -мен өзара әрекеттесу арқылы В-ұяшық және Т-жасушалық рецептор.[7][8]

Молекулалық биология

Ген хромосоманың 2 қысқа қолында (2p25.1) Крик тізбегінде орналасқан. Оның ұзындығы 116,550 негізді құрайды. Ол жүйке жүйесінде басым болатын трансмембраналық ақуызды кодтайды. Ақуыз CRKL-C3G кешенінің рецепторы рөлін атқарады. Бұл кешенді байланыстыру Rap1-ге тәуелді тұрақты ERK активациясына әкеледі. Бұл, өз кезегінде, салдары белсенді зерттелетін бірнеше жолдармен өзара әрекеттеседі.

Клиникалық маңыздылығы

Тұратын синдромның себебі ретінде осы геннің гетерозиготалы мутациясы ұсынылған спастикалық параплегия, ақыл-ой кемістігі, нистагм және семіздік. Гомозиготалы мутациясы бар тышқандарды церебральды қарыншалары ұлғайған өміршең емес ұрпақтары бар. Осы геннің гомозиготалы мутациясы табылған бірнеше рет түсік тастаудан зардап шеккен жұп туралы хабарланды.[9] Өлімнен кейінгі церебральды қарыншалар мен аяқ-қолдардың жиырылғанын көрсетті.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036333 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  3. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ Iglesias T, Cabrera-Poch N, Mitchell MP, Naven TJ, Rozengurt E, Schiavo G (желтоқсан 2000). «Kidins220, протеинкиназа D жаңа нейрондық субстратты анықтау және клондау». Биологиялық химия журналы. 275 (51): 40048–56. дои:10.1074 / jbc.M005261200. PMID  10998417.
  5. ^ Нагасе Т, Исикава К, Кикуно Р, Хиросава М, Номура Н, Охара О (қазан 1999). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау тізбегін болжау. XV. Ірі протеиндерді in vitro кодтайтын мидан 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі». ДНҚ-ны зерттеу. 6 (5): 337–45. дои:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID  10574462.
  6. ^ «Entrez Gene: KIDINS220 киназа D-220 кДа әрекеттесетін зат».
  7. ^ Fiala GJ, Janowska I, Prutek F, Hobeika E, Satapathy A, Sprenger A, Plum T, Seidl M, Dengjel J, Reth M, Cesca F, Brummer T, Minguet S, Schamel WW (қыркүйек 2015). «Kidins220 / ARMS В жасушасы антигенінің рецепторымен байланысады және В клеткасының дамуы мен активтенуін реттейді». Тәжірибелік медицина журналы. 212 (10): 1693–708. дои:10.1084 / jem.20141271. PMC  4577850. PMID  26324445.
  8. ^ Deswal S, Meyer A, Fiala GJ, Eisenhardt AE, Schmitt LC, Salek M, Brummer T, Acuto O, Schamel WW (наурыз 2013). «Kidins220 / ARMS B-Raf және TCR-мен байланысады, Т-жасушаларында тұрақты Erk сигнализациясын қолдайды». Иммунология журналы. 190 (5): 1927–35. дои:10.4049 / джиммунол.1200653. PMID  23359496.
  9. ^ Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A, Vigeland MD, Selmer KK (2017) Гемозиготалы KIDINS220 церебральды вентрикуломегалия және аяқ-қол контрактілері бар ұрықтағы функциялардың жоғалуы. Hum Mol Genet 26 (19): 3792-3796

Әрі қарай оқу