Джозеф Д.Шульман - Joseph D. Schulman

Джозеф Д. (Даниэль) Шульман - генетика аурулары және адамның көбеюі саласындағы терапевт, медициналық зерттеуші және биомедициналық кәсіпкер.

Өмір

Шульман 1941 жылы дүниеге келген Бруклин, Нью Йорк. Ол Гарвард медициналық мектебін 1966 жылы бітіріп, Массачусетс жалпы ауруханасында, Ұлттық денсаулық сақтау институттарында және Корнелл-Нью-Йорк ауруханасының медициналық орталығында педиатрия, генетика және акушерия және гинекология бойынша оқыды. Шульман жұмыс істеді Кембридж университеті доктормен. Роберт Джеффри Эдвардс және Патрик Степто табысты адам үшін алғашқы әдістерді жасауға көмектеседі экстракорпоральды ұрықтандыру (IVF).

Мансап

1974 жылы Шульман құрамына кірді Ұлттық балалар денсаулығы және адамның дамуы институты ол жерде адамның биохимиялық генетикасы бөлімін басқарды және Медициналық генетика институттары бағдарламасының негізін қалады және бірінші директоры болды. Ол Ұлттық денсаулық сақтау институтында 1983 жылға дейін жұмыс істеді. Осы кезеңде Шулман мен оның серіктестерінің негізгі ғылыми еңбектері осы салада болды метаболизмнің туа біткен қателіктері, әсіресе күкірт алмасуының аурулары. Олар мұны көрсетті цистиноз Бұл лизосомалық сақтау ауруы үшін трансмембраналық лизосомалық тасымалдаушының тұқым қуалайтын болмауынан туындайды цистин,[1] және дәлелдеді фермент гамма-глутамил транспептидаза, қазіргі теорияға қайшы, қалыпты трансцеллюлярлы үшін қажет емес еді амин қышқылы көлік.[2] Шулман және Дэвид Коган Ұлттық көз институты бірінші болып кәдеге жаратты цистеамин ауырсынуды емдеуге арналған көз тамшылары фотофобия және цистинозға тән көздің кристалдары және бұл емдеу әдісі бүгінде кеңінен қолданылады. Аналық ұрықтардағы жыныстық жыныстық маскулинизацияның алдын алу туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы пренатальды енгізу арқылы дексаметазон Шулман және оның әріптестері алғаш ұсынған және қолданған анаға NIH, сонымен қатар кең таралған терапияға айналды.[3]

1984 жылы Шульман Генетика және IVF институты Адам генетикасы мен бедеулікке көптеген инновациялық диагноздар мен емдеу әдістерін әзірлеу мен енгізуге мұрындық болған және қазір осы салалардағы халықаралық компания болып табылады.[4] Институт Құрама Штаттарда бірінші болып хирургиялық емес трансвагинальды ЭКО (ауыстыру әдісін) енгізді лапароскопия және қазір бүкіл әлем бойынша стандартты әдіс), сонымен қатар ICSI көмегімен жүктілік туралы есеп беру (интрацитоплазмалық сперматозоидты инъекция ) ауыр еркекті емдеуге арналған бедеулік. Институт сонымен қатар әлемдегі алғашқы орталықтардың бірі болды хорионды вилус сынамалары (CVS) амниоцентез үшін пренатальды диагноз, белгілі бір жалпы мутацияға клиникалық тестілеуді бірінші болып ұсынған BRCA1 және BRCA2 тұқым қуалаушылықтың едәуір бөлігін тудыратын гендер сүт безі қатерлі ісіктері және бірінші болып пренатальды тестілеуді ұсынады муковисцидоз. Шульман және оның қауымдастырушылары сонымен қатар алдын-алу үшін жарияламайтын алдын-ала имплантациялау генетикалық тестін қолданудың әлемдегі алғашқы жүйесін жасады Хантингтон ауруы.[5] Жақында Шулман және оның әріптестері тіршіліктің ағымдық-цитометриялық сұрыпталуын (MicroSort) анықтады адамның ұрығы өмір сүруге қабілетті X және Y бар сперматозоидтардың үлесін едәуір өзгерте алады және мұндай технология кейін туылған қыздар мен ер балалардың үлесін едәуір арттыра алады. ұрықтандыру сұрыпталған сперматозоидтармен.[6] Шулманның жетекшілігімен институт алғашқы заманауи генетика / бедеулікті емдеу орталығын құруға жауапты болды Қытай, және бұл қондырғы Шанхай қазіргі уақытта әлемдегі ең ірі ЭКО бағдарламаларының бірі болып табылады.

Шулман 1998 жылға дейін Genetics & IVF институтының бас директоры болды және Директорлар кеңесінің төрағасы болып қала береді. Жақын уақытқа дейін ол медициналық университеттердің аффилиирленген профессоры болды Вирджиния достастығы университеті және Калифорния университеті - Сан-Диего. Шульман және оның жұмысы туралы қосымша ақпарат берілген Маркиз кім және әр түрлі ғаламтор көздері, соның ішінде Medline биомедициналық басылымдардың мәліметтер базасы.

Шульман - авторы Роберт Г. Эдвардс. Жеке көзқарас, Нобель сыйлығының лауреатының жеке шоты, Роберт Г. Эдвардс және қосалқы көбеюдің заманауи әдістерін жасауға қатысты оқиғалар.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Гахль, В .; Башан, Н; Титце, Ф; Бернардини, мен; Schulman, J. (1982). «Цистинозды тасымалдау цистинозы бар науқастардан оқшауланған лейкоциттердің лизосомаларында ақаулы». Ғылым. 217 (4566): 1263–5. Бибкод:1982Sci ... 217.1263G. дои:10.1126 / ғылым.7112129. PMID  7112129.
  2. ^ Pellefigue, F; Батлер, ДжД; Спилберг, СП; Холленберг, медицина ғылымдарының докторы; Гудман, СИ; Шульман, Дж.Д. (1976). «Адамның өсірілген фибробласттарының амин қышқылын қалыпты қабылдауы гамма-глутамил транспептидазасын қажет етпейді». Биохимиялық және биофизикалық зерттеулер. 73 (4): 997–1002. дои:10.1016 / 0006-291X (76) 90221-7. PMID  15625873.
  3. ^ Хроусос, Джордж П .; Эванс, Марк I .; Лорио, Д.Линн; Макклуски, Джеймс; Флетчер, Джон С .; Шульман, Джозеф Д. (1985). «Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясындағы пренатальды терапия Утеродағы ұрық бүйрек үсті безін фармакологиялық жолмен басу арқылы сыртқы жыныс мүшелерінің маскулинизациясын болдырмауға тырысты». Нью-Йорк Ғылым академиясының жылнамалары. 458 (1): 156–64. Бибкод:1985NYASA.458..156C. дои:10.1111 / j.1749-6632.1985.tb14600.x. PMID  3879119. S2CID  46197049.
  4. ^ «Біздің құрылтайшы». Генетика және IVF институты. Алынған 20 сәуір 2013.
  5. ^ Шульман, ДжД; Қара, SH; Handyside, A; Нэнс, БІЗ (1996). «Хантингтон ауруы және кейбір басқа тұқым қуалайтын бұзылулар үшін имплантация алдын-ала генетикалық тестілеу». Клиникалық генетика. 49 (2): 57–8. дои:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb04327.x. PMID  8740912. S2CID  45703511.
  6. ^ Фуггер, Е .; Қара, SH; Кейванфар, К; Schulman, JD (1998). «MicroSort ұрығын бөлуден және жатырішілік ұрықтандырудан, экстракорпоральды ұрықтандырудан немесе сперматозоидты интраситоплазмалық инъекциядан кейін қалыпты қыздардың тууы». Адамның көбеюі. 13 (9): 2367–70. дои:10.1093 / humrep / 13.9.2367. PMID  9806249.

Сыртқы сілтемелер