Сәбізсіз сиал қышқылын сақтау ауруы - Википедия - Infantile free sialic acid storage disease

Бұл мақалада а қолданылған әдебиеттер тізімі, байланысты оқу немесе сыртқы сілтемелер, бірақ оның көздері түсініксіз болып қалады, өйткені ол жетіспейді кірістірілген дәйексөздер. Көмектесіңізші жақсарту осы мақала таныстыру дәлірек дәйексөздер. (Наурыз 2011) (Бұл шаблон хабарламасын қалай және қашан жою керектігін біліп алыңыз)

Сәбізсіз сиал қышқылын сақтау ауруы
Бұл жағдай аутосомды-рецессивтік әдіс арқылы мұраға қалады

Сәбізсіз сиал қышқылын сақтау ауруы (ISSD) - бұл лизосомалық сақтау ауруы.^[1] ISSD қашан пайда болады сиал қышқылы лизосомалық мембранадан тыс тасымалданбайды және оның орнына тіндерде жиналып, бос сиал қышқылын несеппен шығарады. SLC17A5 мутациясы (еріген тасымалдаушы отбасы 17 (анион / қант тасымалдаушы), мүше 50) ген сиал қышқылын сақтаудың барлық түрлерін тудырады. SLC17A5 гені ұзын (q) қолында орналасқан 6-хромосома Бұл ген 14-тен 15-ке дейінгі позициялар арасында, сиалин деп аталатын ақуызды өндіруге арналған нұсқаулық береді, ол негізінен лизосомалардың мембраналарында, материалдарды сіңіретін және қайта өңдейтін жасушадағы бөлімдерде орналасады.^{[дәйексөз қажет ]}

ISSD - сиал қышқылын сақтау ауруларының ең ауыр түрі. Мұндай жағдайдағы нәрестелерде дамудың ауыр кідірісі, бұлшықет тонусы әлсіз (гипотония ), және салмақ қосудың және күтілетін қарқынмен өсудің болмауы (өркендей алмау ). Олар көбінесе «дөрекі», ұстамалар, сүйек ақаулары, бауыр мен көкбауырдың кеңеюімен сипатталатын бет ерекшеліктеріне ие болуы мүмкін (гепатоспленомегалия ) және кеңейтілген жүрек (кардиомегалия ).

ISSD сирек кездеседі автозомдық рецессивті бұзылу және бүкіл әлемде 528000 тірі туылған нәрестенің 1-іне әсер етеді.

Белгілері мен белгілері

Сегіз айлық белгілер байқалады және дамудың кешігуімен, содан кейін сияқты неврологиялық асқынулармен белгіленеді ұстамалар, еріксіз көз қимылдары және атаксия, бұлшықеттің еріксіз қозғалысы және салмақ қосып, күтілетін қарқынмен өсе алмау (өркендей алмау ). Мұндай жағдайдағы нәрестелерде бауыр мен көкбауыр ұлғайған (және)гепатоспленомегалия ) және кеңейтілген жүрек (кардиомегалия ).

Себеп

Бұл бөлім бос. Сіз көмектесе аласыз оған қосу. (Шілде 2017)

Диагноз

Диагнозды бос сиал қышқылының жоғарылауы үшін өсірілген тіндердің үлгілерін өлшеу арқылы қоюға болады. Пренатальды тестілеу осы бұзылыстың белгілі тасымалдаушылары үшін де қол жетімді^{[дәйексөз қажет ]}

Емдеу

ISSD емі жоқ. Емдеу осы бұзылыстың симптомдарын бақылаумен шектеледі, мысалы, бақылау үшін конвульсияға қарсы дәрі-дәрмектерді енгізу ұстама эпизодтар.

Әдебиеттер тізімі

Сыртқы сілтемелер

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW сиал қышқылын сақтаудың ақысыз бұзылулары туралы жазба