ITFG3 - ITFG3

FAM234A
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	FAM234A, C16orf9, gs19, ITFG3, реттік ұқсастығы бар отбасы 234 мүше
Сыртқы жеке куәліктер	MGI: 2146854 HomoloGene: 12932 Ген-карталар: FAM234A
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	16-хромосома (адам)
Соңы	272,183 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	17-хромосома (тышқан)
Соңы	26,244,242 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• молекулалық функция;
Ұялы компонент	• мембрана; • жасуша беті; • жасушадан тыс экзома; • мембрананың ажырамас компоненті;
Биологиялық процесс	• биологиялық процесс;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	83986
	106581
	ENSG00000167930
	ENSMUSG00000024187
	Q9H0X4
	Q8C0Z1
	NM_001284497; NM_032039
	NM_001206335; NM_207217; NM_001357894; NM_001374603
	NP_001271426; NP_114428
	NP_001193264; NP_997100; NP_001344823
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Ақуыз ITFG3 ретінде белгілі дәйектілігі ұқсас отбасы 234 мүше А (FAM234A) Бұл ақуыз адамдарда кодталған ITFG3 ген.^[5]^[6] Мұнда ген кодталғандай зерттеледі мРНҚ табылды Homo sapiens. FAM234A гені тышқандарда, егеуқұйрықтарда, тауықтарда, зебрбишада, иттерде, сиырларда, бақада, шимпанзеде және резус маймылдарда сақталады.^[7] Ортологтар генді кем дегенде 220 организмде, тропикалық тырнақты бақа, панда және қытай хомяктарында табуға болады.^[8] Ген орналасқан 16p 13.3 және барлығы 19 экзон. МРНҚ-да барлығы 3224 а.к., ал белокта 552 аа бар.^[9]^[7] Бұл ген өндіретін ақуыздың молекулалық массасы 59660 Да құрайды.^[10] Ол адамда кем дегенде 27 тіндік типте көрінеді, олардың құрамында ең көп болады он екі елі ішек, май, жіңішке ішек, және жүрек.^[7]

«Ньюфаундлендті жою» немесе⁰-тамассемияның жойылуы FAM234A генінің екінші аралық тізбегінде анықталды.^[11] Ген бірнеше есеге байланысты қызыл қан жасушасы фенотиптер Афроамерикалықтар - дегенмен, геннің нақты қызметі немесе әсері толығымен айқын болмаған.^[12] Шолу GeneCards ’ FAM234A геніндегі қолданыстағы мәліметтер базасы геннің қызметі туралы қосымша түсініктеме берген жоқ.^[10]

Джин

FAM234A орналасқан 16-хромосома (234,546 - 269, 943). Оның ұзындығы 35 398 негіз, 11 экзоннан тұрады және 5 'тен 3' бағытта плюс жолына бағытталған. Басқа бүркеншік аттарға ITFG3, C16orf9 және gs19 жатады.

FAM234A белгілі параллельдері жоқ.

FAM234A гені кем дегенде 220 организмде сақталады, бір клеткалы организмдерде геннің сақталуына ешқандай дәлел жоқ. Төменде тізімделген ортологтар миллион жыл бұрынғы адам шығу тегінен алшақтықтың болжамды күнімен (MYA), қосылу саны және% FAM234A адамға сәйкестілігі. Бұл тізімде белгілі ортологтардың барлығы жоқ.

FAM234A Ортологтары бар организмдерді таңдау
Жалпы аты	Адам шежіресінен алшақтық (MYA)	Қосылу нөмірі	Адамға сәйкестілік (%)
Резус маймылы	28.1	NP_001253283.1	95
Ақ құлақ мармосет	42.6	XP_009007067.1	86
Үй тышқаны	88	NP_001344823.1	86
Қытайлық хомяк	88	XP_003501607.1	77
Жоғарғы Галилея таулары моль егеуқұйрығы	88	XP_008849023.1	74
Алтын хомяк	88	XP_005081607.1	76
Алып панда	94	XP_011224429.1	73
Жылқы	94	XP_014585783.1	74
Белуга киті	94	XP_022450014.1	73
Тауық	320	XP_414950.2	45
Көк көкірек	320	XP_023792271.1	43
Бенгал фині	320	XP_021404267.1	44
Орталық сақалды айдаһар	320	XP_020667631.1	43
Австралиядағы тұзды крокодил	320	XP_019395600.1	47
Тропикалық лягушка	353	NP_001121517.1	35
Зебрбиш	432	XP_001336768.2	31
Баррамунди алабұғасы	432	XP_018520114.1	34
Жапондық Медака	432	XP_020567870.1	33
Піл акуласы	465	XP_007906598.1	37
Егеуқұйрық	88	NP_001009701.1	72

мРНҚ

Кем дегенде 11 FAM234A бар изоформалар. Ең ұзын транскрипттен басқа, басқа изоформалар қысқартумен ерекшеленеді, ең алдымен 3 'соңында. Бұл изоформалар арасындағы реттілік ұзындығының кең өзгеруіне әкеледі.

Ақуыз

FAM234A екінші құрылымының болжамды ерекшеліктері. FAM234A ақуызындағы аминқышқылына сәйкес нөмірленген, болжамды альфа-спираль бар аймақтар сары түспен белгіленеді. Бета-жолақтар деп болжанатын аймақтар жасыл түспен ерекшеленеді.

FAM234A гені а кодтайды серин және лейцин «FAM234A ақуызы» немесе ITFG3 деп аталатын бай ақуыз. Кодталған ақуыз - ұзындығы 552 амин қышқылы, болжамды молекулалық салмағы 59,660Da және базальды изоэлектрлік нүктесі 5,84.^[13] FAM234A ақуызының амин қышқылы тізбегіндегі 49-70 позициясынан маңызды гидрофобты аймағы бар, ол FAM234A табылған екі транс мембраналық аймақтың бірімен корреляцияланады.^[14] FAM234A 3a типті мембраналық топологияға ие, бұл көптеген транс-мембраналық аймақтарды көрсетеді, оның N-терминалы цитозолға қарайды. Протеині орналасқан деп болжануда эндоплазмалық тор, оның бөліктері эндоплазмалық ретикулум люменінде кездеседі.^[14] Ұяшық ішінде FAM234A сонымен қатар локализацияланған рибосомалар және ядро.^[15]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000167930 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024187 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Entrez Gene: ITFG3 интегралында альфа-FG-GAP қайталануы 3».
^ «FAM234A рәміздер есебі | HUGO гендік номенклатура комитеті». www.genenames.org. Алынған 2018-02-20.
^ ^а ^б ^c «FAM234A отбасы бірізділікке ұқсас 234 мүше A [Homo sapiens (адам)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2018-02-20.
^ «NCBI GENE Ортологиялық іздеу».
^ «ақуыз FAM234A [Homo sapiens] - ақуыз - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2018-02-20.
^ ^а ^б Деректер базасы, GeneCards Адам гені. «FAM234A Гени - GeneCards | F234A Протеин | F234A Антидене». www.genecards.org. Алынған 2018-02-20.
^ Waye JS, Eng B, Hanna M, Hohenadel BA, Nakamura L, Walker L (мамыр 2017). «90,7 кб жойылуына байланысты α0-талассемия (- / - NFLD)». Гемоглобин. 41 (3): 218–219. дои:10.1080/03630269.2017.1369987. PMID 28838269. S2CID 205563358.
^ Chen Z, Tang H, Qayyum R, Schick UM, Nalls MA, Handsaker R және т.б. (Маусым 2013). «Афроамерикандықтардың қызыл қан жасушаларының белгілерін геномдық қауымдастыққа талдау: COGENT желісі». Адам молекулалық генетикасы. 22 (12): 2529–38. дои:10.1093 / hmg / ddt087. PMC 3658166. PMID 23446634.
^ «ITFG3 (адам)». www.phosphosite.org. Алынған 2018-05-06.
^ ^а ^б EMBL-EBI. «SAPS <Реттілік статистикасы . www.ebi.ac.uk. Алынған 2018-05-06.
^ «Жасуша атласы - FAM234A - Адамның ақуыздық атласы». www.proteinatlas.org. Алынған 2018-05-06.

Әрі қарай оқу

Флинт Дж, Томас К, Миклем Г, Рейнхэм Х, Кларк К, Доггетт Н.А., Король А, Хиггс Д.Р. (наурыз 1997). «Адамның теломериялық аймағындағы хромосома құрылымы мен функциясының арасындағы байланыс». Табиғат генетикасы. 15 (3): 252–7. дои:10.1038 / ng0397-252. PMID 9054936. S2CID 20630444.
Хартли JL, Temple GF, Brasch MA (қараша 2000). «In vitro сайтқа тән рекомбинацияны қолдану арқылы ДНҚ-ны клондау». Геномды зерттеу. 10 (11): 1788–95. дои:10.1101 / гр.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Дэниэлс Р.Ж., Педен Дж.Ф., Ллойд С, Хорсли SW, Кларк К, Туфарелли С, Керни Л, Букл VJ, Доггетт Н.А., Флинт Дж, Хиггс Д.Р. (ақпан 2001). «Адамның 16-хромосомасының қысқа қолының толық түсіндірмелі терминалының 2 Мб тізбегі, құрылымы және патологиясы». Адам молекулалық генетикасы. 10 (4): 339–52. дои:10.1093 / hmg / 10.4.339. PMID 11157797.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (қазан 2004). «ORFeome-ден биологияға: функционалды геномика құбыры». Геномды зерттеу. 14 (10B): 2136–44. дои:10.1101 / гр.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Мехрле А, Розенфелдер Н, Шупп I, дель Валь С, Арлт Д, Ханне Ф, Бехтел С, Симпсон Дж, Хофманн О, Жасыру W, Глаттинг КХ, Хубер В, Пепперкок Р, Поустка А, Виеманн С (қаңтар 2006). «LIFEdb дерекқоры 2006 ж.». Нуклеин қышқылдарын зерттеу. 34 (Деректер базасы мәселесі): D415-8. дои:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000167930 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024187 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[entrez-5] «Entrez Gene: ITFG3 интегралында альфа-FG-GAP қайталануы 3».

[6] «FAM234A рәміздер есебі | HUGO гендік номенклатура комитеті». www.genenames.org. Алынған 2018-02-20.

[Entrez_gene-7] а ^б ^c «FAM234A отбасы бірізділікке ұқсас 234 мүше A [Homo sapiens (адам)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2018-02-20.

[8] «NCBI GENE Ортологиялық іздеу».

[9] «ақуыз FAM234A [Homo sapiens] - ақуыз - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2018-02-20.

[:1-10] а ^б Деректер базасы, GeneCards Адам гені. «FAM234A Гени - GeneCards | F234A Протеин | F234A Антидене». www.genecards.org. Алынған 2018-02-20.

[11] Waye JS, Eng B, Hanna M, Hohenadel BA, Nakamura L, Walker L (мамыр 2017). «90,7 кб жойылуына байланысты α0-талассемия (- / - NFLD)». Гемоглобин. 41 (3): 218–219. дои:10.1080/03630269.2017.1369987. PMID 28838269. S2CID 205563358.

[12] Chen Z, Tang H, Qayyum R, Schick UM, Nalls MA, Handsaker R және т.б. (Маусым 2013). «Афроамерикандықтардың қызыл қан жасушаларының белгілерін геномдық қауымдастыққа талдау: COGENT желісі». Адам молекулалық генетикасы. 22 (12): 2529–38. дои:10.1093 / hmg / ddt087. PMC 3658166. PMID 23446634.

[13] «ITFG3 (адам)». www.phosphosite.org. Алынған 2018-05-06.

[:2-14] а ^б EMBL-EBI. «SAPS <Реттілік статистикасы . www.ebi.ac.uk. Алынған 2018-05-06.

[15] «Жасуша атласы - FAM234A - Адамның ақуыздық атласы». www.proteinatlas.org. Алынған 2018-05-06.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]