HSD17B3 - HSD17B3

HSD17B3
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарHSD17B3, EDH17B3, SDR12C2, гидроксистероид (17-бета) дегидрогеназа 3, гидроксистероид 17-бета дегидрогеназа 3
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 605573 MGI: 107177 HomoloGene: 20089 Ген-карталар: HSD17B3
Геннің орналасуы (адам)
9-хромосома (адам)
Хр.9-хромосома (адам)[1]
9-хромосома (адам)
HSD17B3 үшін геномдық орналасу
HSD17B3 үшін геномдық орналасу
Топ9q22.32Бастау96,235,306 bp[1]
Соңы96,302,176 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE HSD17B3 206985 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

3293

15487

Ансамбль

ENSG00000130948

ENSMUSG00000033122

UniProt

P37058
Q6FH62

P70385

RefSeq (mRNA)

NM_000197

NM_008291

RefSeq (ақуыз)

NP_000188
NP_000188.1

NP_032317

Орналасқан жері (UCSC)Chr 9: 96.24 - 96.3 MbХр 13: 64.06 - 64.09 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

17β-гидроксистероид дегидрогеназа 3 (17β-HSD3) болып табылады фермент адамдарда кодталған HSD17B3 ген және қатысады андроген стероидогенез.[5][6][7]

Функция

Сондай-ақ оқыңыз: 17β-гидроксистероид дегидрогеназ III тапшылығы

Бұл 17β-HSD изоформасы көбінесе аталық без және конверсиясын катализдейді андростендион дейін тестостерон. Ол артықшылықты түрде қолданады NADP кофактор ретінде. Жетіспеушілік генетикалық тұрғыдан ер балалар, бұрын еркек деп аталатын вирилизацияның бұзылуына әкелуі мүмкін псевдогермафродитизм.[8][7]

Сондай-ақ қараңыз

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000130948 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000033122 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Geissler WM, Davis DL, Wu L, Bradshaw KD, Patel S, Mendonca BB, Elliston KO, Wilson JD, Russell DW, Andersson S (мамыр 1994). «Еркек псевдогермафродитизм, яичка 17 бета-гидроксистероид дегидрогеназа 3 мутациясының әсерінен пайда болады». Табиғат генетикасы. 7 (1): 34–9. дои:10.1038 / ng0594-34. PMID  8075637. S2CID  23241.
  6. ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (наурыз 2009). «SDR (қысқа тізбекті дегидрогеназа / редуктаза және онымен байланысты ферменттер) номенклатуралық бастама». Химико-биологиялық өзара әрекеттесу. 178 (1–3): 94–8. дои:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC  2896744. PMID  19027726.
  7. ^ а б «Entrez Gene: HSD17B3 гидроксистероид (17-бета) дегидрогеназа 3».
  8. ^ «Тестостерон 17-бета-дегидрогеназа тапшылығы - жағдайлар - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-03-17.

Әрі қарай оқу

  • Ademola Akesode F, Meyer WJ, Migeon CJ (желтоқсан 1977). «17-кетостероидты редуктаза жетіспеуіне байланысты гинекомастиямен ерлер псевдогермафродитизмі». Клиникалық эндокринология. 7 (6): 443–52. дои:10.1111 / j.1365-2265.1977.tb01336.x. PMID  598011. S2CID  72297230.
  • Экштейн Б, Коэн С, Фаркас А, Рёслер А (ақпан 1989). «Газа арабтарындағы отбасылық ерлер псевдогермафродитизміндегі ақау сипаты». Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. 68 (2): 477–85. дои:10.1210 / jcem-68-2-477. PMID  2918056.
  • Рёслер А, Кон G (шілде 1983). «17 бета-гидроксистероид дегидрогеназа тапшылығына байланысты еркек псевдогермафродитизм: ақаулардың табиғи тарихын зерттеу және андрогендердің гендерлік рөлге әсері». Стероидты биохимия журналы. 19 (1B): 663-74. дои:10.1016/0022-4731(83)90233-9. PMID  6310248.
  • Андерссон С, Гейслер В.М., Ву Л, Дэвис ДЛ, Грумбах ММ, Нью МИ, Шварц Х.П., Блетен С.Л., Мендонка Б.Б., Близ В, Витчель С.Ф., Катлер Г.Б., Гриффин Дж., Уилсон Дж.Д., Рассел DW (қаңтар 1996). «17 бета-гидроксистероиддегидрогеназа 3 тапшылығының молекулалық генетикасы және патофизиологиясы». Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. 81 (1): 130–6. дои:10.1210 / jc.81.1.130. PMID  8550739.
  • Рёслер А, Сильверстейн С, Абелиович Д (мамыр 1996). «Израиль арабтары арасында 3 типті 17 бета-гидроксистероидты дегидрогеназа геніндегі A (R80Q) мутациясы ерлердегі және қалыпты симптомсыз әйелдердегі псевдогермафродитизммен байланысты». Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. 81 (5): 1827–31. дои:10.1210 / jc.81.5.1827. PMID  8626842.
  • Can S, Zhu YS, Cai LQ, Ling Q, Katz MD, Akgun S, Shackleton CH, Imperato-McGinley J (ақпан 1998). «5 альфа-редуктаза-2 және 17 бета-гидроксироид-дегидрогеназа-3 гендік ақауларын түрік туыстарынан шыққан ерлер псевдогермафродиттерінде анықтау». Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. 83 (2): 560–9. дои:10.1210 / jc.83.2.560. PMID  9467575.
  • Moghrabi N, Hughes IA, Dunaif A, Andersson S (тамыз 1998). «Адамның 17бета-гидроксистероидты дегидрогеназа 3 геніндегі (HSD17B3) зиянды миссенстік мутациялар және үнсіз полиморфизм». Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. 83 (8): 2855–60. дои:10.1210 / jc.83.8.2855. PMID  9709959.
  • Бильбао JR, Лоридан L, Ауди L, Гонсало Е, Кастаньо L (қыркүйек 1998). «Ерлердің псевдогермафродитизмімен байланысты 3-типті 17-бета-гидроксистероидты дегидрогеназа геніндегі жаңа миссия (R80W) мутациясы». Еуропалық эндокринология журналы. 139 (3): 330–3. дои:10.1530 / eje.0.1390330. PMID  9758445.
  • Линдквист А, Хьюз И.А., Андерссон С (ақпан 2001). «C268Y алмастыру мутациясы 17 бета-гидроксистероид дегидрогеназа 3 тапшылығын тудырады». Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. 86 (2): 921–3. дои:10.1210 / jc.86.2.921. PMID  11158067.
  • Ли Й.С., Кирк Дж.М., Стэнхоп Р.Г., Джонстон Д.И., Харланд С, Аучус Р.Ж., Андерссон С, Хьюз ИА (шілде 2007). «17бета-гидроксистероид дегидрогеназа-3 тапшылығындағы фенотиптік өзгергіштік және диагностикалық ақаулар». Клиникалық эндокринология. 67 (1): 20–8. дои:10.1111 / j.1365-2265.2007.02829.x. PMID  17466011. S2CID  8349020.