Голдберг-Шпринцен синдромы - Goldberg–Shprintzen syndrome

Голдберг-Шпринцен синдромы
Басқа атауларГолдберг-Шпринтзен мегаколон синдромы [1]
Автозомдық-рецессивті - en.svg
Голдберг-Шпринцен синдромы аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды

Голдберг –Шпринтзен мутациялармен байланысты жағдай болып табылады KIAA1279 KIF-байланыстыратын ақуызды (KBP) кодтайтын ген, өзара әрекеттесуі мүмкін ақуыз микротүтікшелер және актин жіптері. KBP цитоскелет түзілуінде маңызды рөл атқаруы мүмкін нейрит өсу.[2]

Гиршпрунг ауруы презентацияның бөлігі болуы мүмкін. Голдберг-Шпринцен синдромымен ауыратын адамдар көрсеткен даму ауытқулары көзге көрінуі мүмкін (птоз, гиперпопия, немесе мегалокорнеа ), жүрек, урогенитальды (везикоуретриялық рефлюкс, мультицистикалық бүйрек дисплазиясы ) және қаңқа (олигодонтия, сколиоз, жоғары доғалы таңдай ).

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Голдберг-Шпринцен мегаколон синдромы | Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (GARD) - NCATS бағдарламасы». rarediseases.info.nih.gov. Алынған 17 шілде 2019.
  2. ^ Древильон, Лой; Мегарбан, Андре; Демир, Бенедикте; Матар, Корин; Бенит, Паул; Брианд-Суло, Одри; Бодеро, Вирджини; Гумид, Джамал; Насер, Майса; Декруи, Ксавье; Доко-Фензи, Мартин; Рустин, Пьер; Гайллард, Доминик; Гуссенс, Мишель; Джурджея, Ирина (15 маусым 2013). «KBP - цитоскелеттің өзара әрекеттесуі Голдберг-Шпринцен синдромындағы даму ауытқуларының негізінде жатыр». Адам молекулалық генетикасы. 22 (12): 2387–2399. дои:10.1093 / hmg / ddt083. PMID  23427148 - hmg.oxfordjournals.org арқылы.




Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар