FADS1 - FADS1

FADS1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарFADS1, D5D, FADS6, FADSD5, LLCDL1, TU12, май қышқылы десатураза 1
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 606148 MGI: 1923517 HomoloGene: 22753 Ген-карталар: FADS1
Геннің орналасуы (адам)
11-хромосома (адам)
Хр.11-хромосома (адам)[1]
11-хромосома (адам)
FADS1 үшін геномдық орналасу
FADS1 үшін геномдық орналасу
Топ11q12.2Бастау61,799,627 bp[1]
Соңы61,829,318 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_013402

NM_146094

RefSeq (ақуыз)

NP_037534

NP_666206

Орналасқан жері (UCSC)Chr 11: 61.8 - 61.83 MbХр 19: 10.18 - 10.2 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Май қышқылының десатуразасы 1 болып табылады фермент адамдарда кодталған FADS1 ген.[5]

Функция

FADS1 генімен кодталған ақуыз май қышқылының десатуразасы (FADS) гендер тұқымдасы және омега-3 пен омега-6-ны қанықтырады көп қанықпаған май қышқылдары дельта-5 позициясында, қалыптасудың соңғы сатысын катализдейтін эйкозапентаен қышқылы (EPA) және Арахидон қышқылы.[6] Дезатураза ферменттері (мысалы, FADS1 кодталған) қанықпауды реттейді май қышқылдары майлы ацил тізбегінің анықталған көміртектері арасындағы қос байланыстарды енгізу арқылы. FADS отбасы мүшелері құрамына кіретін синтез өнімдері болып саналады N-терминал цитохром b5 - сияқты домен және а C-терминалы көп қабықшалы десатураза бөлігі, олардың екеуі де консервіленген гистидин мотивтер Бұл ген FADS1 және. Отбасы мүшелерімен топтастырылған FADS2 11q12-q13.1 кезінде; бұл кластер эволюциялық жолмен геннің қайталануынан пайда болды, оның ұқсас экзон / интрон ұйымына негізделген деп ойлайды.[5]

Клиникалық маңызы

Бір нуклеотидті полиморфизмдер (SNPs) FADS1 және FADS2 ұзақ тізбекке әсер етуі мүмкін көп қанықпаған май қышқылдары (LC-PUFA) метаболизмі және дамуында әлеуетті рөлі бар атопиялық аурулар.[7]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000149485 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000010663 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б «Entrez Gene: FADS1 май қышқылы десатураза 1».
  6. ^ Brenna, J Thomas (маусым 2009). «Ұзын тізбекті полиқанықпайтын заттарға балама жол: FADS2 ген өнімі Δ8-қанықтырмайды 20: 2n-6 және 20: 3n-3». Липидті зерттеу журналы. 50 (6): 1195–202. дои:10.1194 / jlr.M800630-JLR200. PMC  2681401. PMID  19202133.
  7. ^ Латтка, Е .; Иллиг, Т .; Генрих Дж .; Колецко, Б. (2009). "FADS Ген кластерінің полиморфизмдері: май қышқылдарының маңызды модуляторлары және олардың атопиялық ауруларға әсері ». Нутригенетика және нутригеномика журналы. 2 (3): 119–128. дои:10.1159/000235559. PMID  19776639. S2CID  17077710.

Әрі қарай оқу