EFHC2 - Уикипедия - EFHC2

EFHC2
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарEFHC2, MRX74, dJ1158H2.1, құрамында EF бар домен
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 300817 MGI: 1921655 HomoloGene: 11863 Ген-карталар: EFHC2
Геннің орналасуы (адам)
Х хромосома (адам)
Хр.Х хромосома (адам)[1]
Х хромосома (адам)
EFHC2 үшін геномдық орналасу
EFHC2 үшін геномдық орналасу
ТопXp11.3Бастау44,147,872 bp[1]
Соңы44,343,672 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_025184

NM_028916

RefSeq (ақуыз)

NP_079460

NP_083192

Орналасқан жері (UCSC)Chr X: 44.15 - 44.34 MbChr X: 17.13 - 17.32 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

2-ден тұратын EF-қол домені (C-терминалы) Бұл ақуыз адамдарда EFHC2 кодталған ген.[5][6]

Джин

EFHC2 теріс жіпте орналасқан (сезімталдық ) Х хромосома p11.3. EFHC2 - бірнеше гендердің бірі, таңдалған гендер саны in vitro оның қашып кететіндігі туралы дәлелдер X инактивациясы.[7] EFHC2 195 796 базалық жұпты қамтиды және олармен көршілес NDP, генді кодтайтын Норри ауруы ақуыз. Кең геномды қауымдастық зерттеулеріне негізделген алдын-ала дәлелдемелер 13 және 14 экзондарының арасындағы интрондағы SNP байланыстырды EFHC2 бірге зиянды болдырмау.[8]

The мРНҚ EFHC2 ақуызын кодтайтын транскрипт - 3269 базалық жұп. Алғашқы тоқсан жұп негіздерді құрайды бес негізгі аударылмайтын аймақ және соңғы 1913 негізгі жұптары үш негізгі аударылмайтын аймақ.

Ақуыз

Схемада адамдарда EFHC2 генімен кодталған ақуыздың негізгі ерекшеліктері көрсетілген. «DUF» «белгісіз функцияның доменіне» жатады.

EFHC2 гені 749-аминқышқыл ақуызын кодтайды, оның құрамында үш DM10 домені бар (InterProIPR006602 ) және үш кальциймен байланысады EF қолы мотивтер[5]

The изоэлектрлік нүкте EFHC2 адамда 7,13 деп бағаланады.[9] Адамдарда көрсетілген басқа ақуыздарға қатысты EFHC2 аз аланин қалдықтары және одан да көп тирозин қалдықтары бар және цитоплазмада болады деп болжануда.[10][11]

Тіндердің таралуы

EFHC2 кеңінен көрсетілген орталық жүйке жүйесі сонымен қатар перифериялық тіндер.[12]

Клиникалық маңызы

Байланысты ақуыз, EFHC1 хромосомадағы генмен кодталған. 6 ақуыздың дамуына қатысады деген болжам жасалды эпилепсия[6][13] және бұл ген адамдарда қорқынышты танумен байланысты болуы мүмкін Тернер синдромы.[5]

A мутация жылы EFHC2 нәтижесі а серин а тирозин аминқышқылының 430 (S430Y) позициясындағы алмастырумен байланысты болды ювенильді миоклониялық эпилепсия неміс тұрғындарының арасында.[6] Сонымен қатар, а жалғыз нуклеотидті полиморфизм жылы EFHC2 Тернер синдромы науқастарының бет әлпетіндегі қорқынышты тану қабілетінің төмендеуімен байланысты;[14] дегенмен, бұл тұжырымдар даулы болып қала береді.[15]

Басқа түрлерде сақтау

ТүрлерЖалпы атыАқуызға қосылу саныТізбектің ұзындығыРеттік сәйкестілік (%)Тізбектегі ұқсастық (%)mRNA қосылу нөміріДивергенциядан кейінгі жылдар (миллион)
ПантроглодиттершимпанзеXP_003317486.174999100XM_003317438.16.4
Rattus norvegicusЕгеуқұйрықNP_001100422.17507988NM_001106952.194.4
АйлуроподаАлып пандаEFB16666.17327989-92.4
Canis lupus танысҮй итіXP_538007.27797989XM_538007.292.4
Бос таурусСиырXP_002700247.17337789XM_002700201.194.4
Бұлшықет бұлшықетіТышқанNP_083192.27507687NM_028916.494.4
Monodelphis domesticaOpossumXP_001377972.17556782XM_001377935.1163.9
Gallus gallusТауықNP_001032918.17646581NM_001037829.1301.7
Ксенопус (Silurana) tropicalisБақаNP_001136133.17416379NM_001142661.1371.2
Данио рериоЗебрбишNP_001032472.17626276NM_001037395.1400.1
Ciona intestinalisТеңіз сквиртіNP_001071886.17416280NM_001078418.1722.5
Saccoglossus kowalevskiiAcorn WormXP_002735862.17476177XM_002735816.1891.8
Nematostella vectensisТеңіз анемоныXP_001624761.17366077XM_001624711.1742.9
Strongylocentrotus purpuratusТеңіз кірпісіXP_798540.17445972XM_793447.2792.4
Schistosoma mansoniТрематодXP_002579977.17675673XM_002579931.1734.8
Амфимедон квинслендГубкаXP_003389005.17205270XM_003388957.1782.7
Anopheles gambiaeМасаларXP_558349.47624461XM_558349.4782.7
Camponotus floridanusҚұмырсқаEFN72623.17624162-782.7
Nasonia vitripennisJewel WaspXP_001603780.27513957XM_001603730.2782.7
Дрозофила меланогастеріЖеміс шыбыныNP_6114597653754NM_137615.2661.2

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000183690 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000025038 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б c «Entrez Gene: EF-домен (C-терминалы) 2». Алынған 2012-05-07.
  6. ^ а б c Gu W, Sander T, Heils A, Lenzen KP, Steinlein OK (2005). «Xp11.4-те EFHC2 гені бар жаңа EF-қол: ювенильді миоклониялық эпилепсиямен байланыстың болжамды дәлелі». Эпилепсияны зерттеу. 66 (1–3): 91–8. дои:10.1016 / j.eplepsyres.2005.07.003. PMID  16112844.
  7. ^ Castagné R, Zeller T, Rotival M, Szymczak S, Truong V, Schillert A, Trégouët DA, Münzel T, Ziegler A, Cambien F, Blankenberg S, Tiret L (қараша 2011). «Адамның моноциттеріндегі X-байланысқан гендердің экспрессиясына жыныстың және генетикалық өзгергіштіктің әсері». Геномика. 98 (5): 320–6. дои:10.1016 / j.ygeno.2011.06.009. PMID  21763416.
  8. ^ Blaya C, Moorjani P, Salum GA, Gonçalves L, Weiss LA, Leistner-Segal S, Manfro GG, Smoller JW (наурыз 2009). «EFHC2, қорқынышты тану және зиянды болдырмауға байланысты ген арасындағы байланыс туралы алдын-ала дәлелдемелер». Неврология туралы хаттар. 452 (1): 84–6. дои:10.1016 / j.neulet.2009.01.036. PMID  19429002.
  9. ^ Уилкинс М.Р., Гастейгер Е, Байроч А, Санчес Дж.К., Уильямс К.Л., Аппел РД, Хохстрассер Д.Ф. (1999). «ExPASy серверіндегі ақуыздарды анықтау және талдау құралдары». Молекулалық биологиядағы әдістер. 112: 531–52. дои:10.1385/1-59259-584-7:531. PMID  10027275.
  10. ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (наурыз 1992). «Ақуыздар тізбегін статистикалық талдау әдістері мен алгоритмдері». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 89 (6): 2002–6. Бибкод:1992PNAS ... 89.2002B. дои:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC  48584. PMID  1549558.
  11. ^ Хортон П, Накай К (1997). «Жақын көршілер жіктеуішімен ақуыздың жасушалық локализациясының орындарын жақсы болжау». Молекулалық биологияға арналған интеллектуалды жүйелер жөніндегі халықаралық конференция материалдары. 5: 147–52. PMID  9322029.
  12. ^ Weiss LA, Purcell S, Wagoner S, Lawrence K, Spektor D, Daly MJ, Sklar P, Skuse D (қаңтар 2007). «Тернер синдромында қорқынышты тану үшін сандық белгілер локусы ретінде EFHC2 анықтау». Адам молекулалық генетикасы. 16 (1): 107–13. дои:10.1093 / hmg / ddl445. PMID  17164267.
  13. ^ Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, Alonso ME, Shi J, Hara Y, Nishida M, Numata T, Medina MT, Takeake T, Morita R, Bai D, Ganesh S, Sugimoto Y, Inazawa J, Bailey JN, Очоа А, Джара-Прадо А, Расмуссен А, Рамос-Пик Дж, Кордова С, Рубио-Доннадье Ф, Иноуэ Y, Осава М, Канеко С, Огуни Х, Мори Ю, Ямакава К (тамыз 2004). «EFHC1 мутациясы ювенильді миоклониялық эпилепсияны тудырады». Табиғат генетикасы. 36 (8): 842–9. дои:10.1038 / ng1393. PMID  15258581.
  14. ^ Родригес-Ревенга Л, Мадригал I, Алхалиди Л.С., Арменгол Л, Гонзалес Е, Баденас С, Эстивилл Х, Мила М (мамыр 2007). «Норри ауруы, ауыр психомоторлық артта қалушылық және миоклониялық эпилепсиямен ауыратын науқаста NDP, MAOA, MAOB және EFHC2 гендерінің іргелес жойылуы». Американдық медициналық генетика журналы А бөлімі. 143A (9): 916–20. дои:10.1002 / ajmg.a.31521. PMID  17431911.
  15. ^ Zinn AR, Kushner H, Ross JL (маусым 2008). «EFHC2 SNP rs7055196 45, X Тернер синдромында қорқынышты танумен байланысты емес». Американдық медициналық генетика журналы B бөлімі. 147В (4): 507–9. дои:10.1002 / ajmg.b.30625. PMID  17948898.