ДГУОК - DGUOK

ДГУОК
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	2OCP
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	ДГУОК, дезоксигуанозинкиназа, MTDPS3, dGK, NCPH, PEOB4
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 601465 MGI: 1351602 HomoloGene: 8456 Ген-карталар: ДГУОК
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	2-хромосома (адам)
Соңы	73,958,961 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	6-хромосома (тышқан)
Соңы	83,506,969 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• трансфераза белсенділігі; • нуклеотидті байланыстыру; • нуклеозидті киназа белсенділігі; • дезоксигуанозинкиназа белсенділігі; • киназа белсенділігі; • ATP байланысы; • дезоксинуклеозидті киназа белсенділігі;
Ұялы компонент	• цитоплазма; • цитозол; • митохондриялық матрица; • митохондрия; • жасуша ядросы;
Биологиялық процесс	• нейрондық проекцияның дамуын теріс реттеу; • пурин дезоксирибонуклеозидтің метаболизм процесі; • dGTP метаболизм процесі; • фосфорлану; • құрамында пурин бар құрама құтқару; • гуанозин алмасу процесі; • ақуызды фосфорлану; • құрамында нуклеобаза бар күрделі метаболизм процесі; • биосинтетикалық нуклеотидтік процесс; • дезоксирибонуклеозид монофосфат биосинтетикалық процесі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	1716
	27369
	ENSG00000114956
	ENSMUSG00000014554
	Q16854
	Q9QX60
NM_001929; NM_080915; NM_080916; NM_080917; NM_080918;
	NM_001318859; NM_001318860; NM_001318861; NM_001318862; NM_001318863
	NM_001162521; NM_013764
NP_001305788; NP_001305789; NP_001305790; NP_001305791; NP_001305792;
	NP_550438; NP_550440
	NP_001155993; NP_038792
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Дезоксигуанозинкиназа, митохондрия болып табылады фермент адамдарда кодталған ДГУОК ген.^[5]

Функция

Сүтқоректілердің жасушаларында фосфорлану пурин дезоксирибонуклеозидтер негізінен екі делдалдық етеді дезоксирибонуклеозидті киназалар, цитозоликалық дезокситидин киназасы және митохондриялық дезоксигуанозинкиназа. Осы генмен кодталған ақуыз құрамындағы пурин дезоксирибонуклеозидтердің фосфорлануына жауап береді. митохондриялық матрица. Сонымен қатар, бұл ақуыз лимфопролиферативті бұзылуларды емдеуде қолданылатын бірнеше пуринді дезоксирибонуклеозидтің аналогтарын фосфорлайды және бұл фосфорлану аналогтардың тиімділігі үшін өте маңызды. Балама қоспа осы ген үшін әр түрлі ақуыз изоформаларын кодтайтын нұсқалар сипатталған.^[5]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000114956 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000014554 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ ^а ^б «Entrez Gene: DGUOK дезоксигуанозинкиназа».

Әрі қарай оқу

Йоханссон М, Карлссон А (1996). «Адамның дезоксигуанозинкиназа кДНҚ-ын клондау және экспрессиясы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 93 (14): 7258–62. дои:10.1073 / pnas.93.14.7258. PMC 38970. PMID 8692979.
Ванг Л, Хеллман У, Эрикссон С (1996). «Адамның митохондриялық дезоксигуанозинкиназа cDNA-ны клондау және экспрессиясы». FEBS Lett. 390 (1): 39–43. дои:10.1016/0014-5793(96)00623-0. PMID 8706825. S2CID 24697393.
Johansson M, Bajalica-Lagercrantz S, Lagercrantz J, Karlsson A (1997). «Адамның дезоксигуанозинкиназ генін (DGUOK) 2p13 хромосомасына дейін оқшаулау». Геномика. 38 (3): 450–1. дои:10.1006 / geno.1996.0654. PMID 8975728.
Джуллиг М, Эрикссон С (2000). «Адамның дезоксигуанозинкиназасының митохондриялық және субсехондриялық локализациясы». EUR. Дж. Биохим. 267 (17): 5466–72. дои:10.1046 / j.1432-1327.2000.01607.x. PMID 10951205.
Джуллиг М, Эрикссон С (2001). «Апоптоз митохондрия матрицасы дезоксигуанозинкиназа ферментінің ағынын тудырады». Дж.Биол. Хим. 276 (26): 24000–4. дои:10.1074 / jbc.M100435200. PMID 11294860.
Suzuki Y, Tsunoda T, Sese J, Taira H, Mizushima-Sugano J, Hata H, Ota T, Isogai T, Tanaka T, Nakamura Y, Suyama A, Sakaki Y, Morishita S, Okubo K, Sugano S (2001). «Адам гендерінің 1031 түрінің ықтимал промоутерлік аймақтарын анықтау және сипаттамасы». Genome Res. 11 (5): 677–84. дои:10.1101 / гр.гр-1640р. PMC 311086. PMID 11337467.
Johansson K, Ramaswamy S, Ljungcrantz C, Knecht W, Piskur J, Munch-Petersen B, Eriksson S, Eklund H (2001). «Жасушалық дезоксирибонуклеозид киназаларының субстрат ерекшелігінің құрылымдық негіздері». Нат. Құрылым. Биол. 8 (7): 616–20. дои:10.1038/89661. PMID 11427893. S2CID 19972787.
Mandel H, Szargel R, Labay V, Elpeleg O, Saada A, Shalata A, Anbinder Y, Berkowitz D, Hartman C, Barak M, Eriksson S, Cohen N (2001). «Гепатоцеребральді митохондриялық ДНҚ-сы аз адамдарда дезоксигуанозинкиназ гені мутацияға ұшырайды». Нат. Генет. 29 (3): 337–41. дои:10.1038 / ng746. PMID 11687800. S2CID 24485683.
Lotfi K, Månsson E, Peterson C, Eriksson S, Albertioni F (2002). «Митохондриялық дезоксигуанозинкиназаның төмен деңгейі 9-бета-D-арабинофураносилгуанин цитоуыттылығына төзімділіктің басым факторы болып табылады». Биохимия. Биофиз. Res. Коммун. 293 (5): 1489–96. дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00415-1. PMID 12054684.
Salviati L, Sacconi S, Mancuso M, Otaegui D, Camaño P, Marina A, Rabinowitz S, Shiffman R, Thompson K, Wilson CM, Feigenbaum A, Naini AB, Hirano M, Bonilla E, DiMauro S, Vu TH (2002) . «Митохондриялық ДНҚ сарқылуы және dGK генінің мутациясы». Энн. Нейрол. 52 (3): 311–7. дои:10.1002 / ана.10284. PMID 12205643. S2CID 31217378.
Taanman JW, Kateeb I, Muntau AC, Jaksch M, Cohen N, Mandel H (2002). «Митохондриялық ДНҚ-ның сарқылуын тудыратын дезоксигуанозинкиназа генінің жаңа мутациясы». Энн. Нейрол. 52 (2): 237–9. дои:10.1002 / ана.10247. PMID 12210798. S2CID 19664177.
Krawiec K, Kierdaszuk B, Shugar D (2003). «Бейорганикалық триполифосфат (PPP (i)) адамның дезоксирибонуклеозидті киназалары үшін фосфат доноры ретінде». Биохимия. Биофиз. Res. Коммун. 301 (1): 192–7. дои:10.1016 / S0006-291X (02) 03007-3. PMID 12535661.
Wang L, Limongelli A, Vila MR, Carrara F, Zeviani M, Eriksson S (2005). «Дезоксигуанозинкиназа мен тимидинкиназа 2 гендеріндегі жаңа мутациясы бар екі пациенттің митохондриялық ДНҚ-ны азайту синдромы туралы молекулалық түсінік». Мол. Генет. Metab. 84 (1): 75–82. дои:10.1016 / j.ymgme.2004.09.005. PMID 15639197.
Mancuso M, Ferraris S, Pancrudo J, Feigenbaum A, Raiman J, Christodoulou J, Thorburn DR, DiMauro S (2005). «Митохондриялық ДНҚ сарқылу синдромының гепатоцеребральды түріндегі жаңа DGK ген мутациясы». Арка. Нейрол. 62 (5): 745–7. дои:10.1001 / archneur.62.5.745. PMID 15883261.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Смоляр А, Босак С, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill Hill, Roth FP, Vidal M (2005). «Адамның протеин-протеинмен өзара әрекеттесу желісінің протеома-масштабты картасына қарай». Табиғат. 437 (7062): 1173–8. дои:10.1038 / табиғат04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Fyrberg A, Mirzaee S, Lotfi K (2007). «MOLT-4 жасушаларында дезокситидин киназасының, дезоксигуанозинкиназаның және цитозоликалық 5'-нуклеотидаз I белсенділігінің жасушалық циклге тәуелді реттелуі». Нуклеозидтер Нуклеотидтер Нуклеин қышқылдары. 25 (9–11): 1201–4. дои:10.1080/15257770600894386. PMID 17065091. S2CID 2670663.
Mousson de Camaret B, Taanman JW, Padet S, Chassagne M, Mayençon M, Clerc-Renaud P, Mandon G, Zabot MT, Lachaux A, Bozon D (2007). «Бауырдың mtDNA сарқылуы кезінде мутантты дезоксигуанозинкиназаның кинетикалық қасиеттері». Биохимия. Дж. 402 (2): 377–85. дои:10.1042 / BJ20060705. PMC 1798436. PMID 17073823.
Франко М, Йоханссон М, Карлссон А (2007). «Метохондриялық ДНҚ-ны көбейтпейтін HeLa жасушаларында дезоксигуанозинкиназа экспрессиясының төмен реттелуі арқылы сарқылуы». Exp. Ұяшық Рес. 313 (12): 2687–94. дои:10.1016 / j.yexcr.2007.04.003. PMID 17490647.

Сыртқы сілтемелер

GenuReview / NIH / UW DGUOK-қа байланысты митохондриялық ДНҚ-ның сарқылу синдромына, гепатоцеребральды формаға ену

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 2 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000114956 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000014554 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[entrez-5] а ^б «Entrez Gene: DGUOK дезоксигуанозинкиназа».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]