Ccdc78 - Википедия - Ccdc78

CCDC78
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарCCDC78, C16orf25, CNM4, JFP10, hsCcdc78, құрамында 78
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 614666 MGI: 2685784 HomoloGene: 105408 Ген-карталар: CCDC78
Геннің орналасуы (адам)
16-хромосома (адам)
Хр.16-хромосома (адам)[1]
16-хромосома (адам)
CCDC78 үшін геномдық орналасу
CCDC78 үшін геномдық орналасу
Топ16p13.3Бастау722,582 bp[1]
Соңы726,954 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

124093

381077

Ансамбль

ENSG00000162004

ENSMUSG00000071202

UniProt

A2IDD5

D3Z5T1

RefSeq (mRNA)

NM_001031737
NM_173476
NM_001378030
NM_001378031
NM_001378033

NM_001165929

RefSeq (ақуыз)

NP_001026907
NP_001364959
NP_001364960
NP_001364962

NP_001159401

Орналасқан жері (UCSC)Хр 16: 0,72 - 0,73 МбХр 17: 25.79 - 25.79 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Ширатылған катушка құрамында домен бар 78 (CCDC78) - адамда CCDC78 генімен кодталған ақуыз. Оның C16orf25, FLJ34512, CNM4 және JFP10 сияқты бірнеше бүркеншік аттары бар.[5] Ол 16 - хромосомадағы (-) тізбекте орналасқан (16р13.3). Оның гендік аймағына NARFL (сонымен қатар минус тізбегінде), HAGHL, FAM173A және METRN кіреді. CCDC78 генінің ұзындығы 10 892 жұп, ал ақуызда 438 амин қышқылы бар.[6] Ақуыздың салмағы шамамен 4,852 КДал құрайды.[7] Бірнеше изоформалар соның ішінде бірегейімен көрсетілген туа біткен миопатия.[8] Бірнеше экспрессия профилдері оның орташа деңгейдегі барлық жерде көрінетінін көрсетеді. Жоқ болса да параллельдер бірнеше бар ортологтар істеу.

Функция

Бұл геннің қызметі қазіргі уақытта белгісіз. CCDC78-дің рөл атқаратындығы туралы дәлелдер бар қаңқа бұлшықеті жиырылу. Бұны басқа бұлшықет ақуыздарымен құрылымдық ұқсастықтар және оқшаулау анализі қолдайды. CCDC78 болжамды құрылымы құрылымға ұқсас болды тропомиозин (төменде қараңыз).[9] Гендік өнім, ең алдымен, перинуклеарлы аймақта, сарколеммалық мембранада және ретикулярлы үлгісі саркоплазма. Алайда, оқшаулау талдаулары оны цитоплазма.[8]

мРНҚ

AceView.png сәйкес CCDC78 транскриптінің нұсқалары

Жалпы сипаттар: [6]

  • Геномдық ДНҚ ұзындығы: 10,892 б.с.
  • Ең көп таралған мРНҚ-ның ұзындығы: 1,317 а.к.
  • 5 'Аударылмаған аймақ: 447 б.т.
  • 3 'аударылмаған аймақ: 2188 б.т.

Транскрипт нұсқалары: Біріктірудің 13 балама үлгісі белгілі.[5] Бұларды көршілес бейнеден көруге болады. Олардың бірі ауруда көрсетілген.[8]

Ақуыз

Жалпы сипаттар:[7]

Өрнек

Адамдардағы EST профильдерін қарау кезінде CCDC78 көрінеді барлық жерде орташа деңгейдегі өрнек.[6]

Трансляциядан кейінгі болжамды модификация:Фосфорлану ExPasy-де құралдарды қолдану арқылы бірнеше серинді қалдықтардың болуы болжалды.[10]

Болжалды екінші құрылым

Екінші құрылым PECE ақуыздың қайталама құрылымын болжау құралы көмегімен CCDC78 болжалды. Құрамында ақуыз бар ширатылған домалақ доменмен күткендей, олардың бірнеше түрі бар α-спиралдар.[7] Модель 98% -дан 65% -ға дейін ақуызға сәйкес келеді деп болжанған. Болжалды кескінді төменде көруге болады. Бұл болжамдалған модель тығыз байланысты тропомиозин - жиырылатын ақуыз.[9]

Ақуыз бен ақуыздың өзара әрекеттесуі

CCDC78 әсерлесетін бір ғана ақуыз табылды. IntAct-тен жасалған талдау CCDC78 мен dAK1_1 in арасындағы өзара әрекеттесуді көрсетті Yersinia pestis.[11]

Гомология

CCDC78 белгісіз параллельдер адам геномында Алайда, оның бірнешеуі бар ортологтар басқа организмдерде. Ортологтар бүкіл жануарлар әлемінде кездеседі. CCDC78 сүтқоректілерде өте жақсы сақталады.[7] Ширатылған катушка домені барлық ортологтарда жоғары деңгейде сақталады, бұл домендердің маңыздылығын көрсетеді.

Клиникалық маңыздылығы

Бұл геннің мутациясы ерекше жағдай туғызатыны дәлелденді туа біткен миопатия.[8] Бұл мутацияның себебі балама қосу - кадр ішіне 222 а.к. енгізу. Мичиган университетінің зерттеушілер тобы басым тұқым қуалайтын туа біткен миопатиясы бар отбасын талдады. Кейін байланыстырып талдау содан кейін бүкіл экзоманы басып алу және келесі буынның реттілігі, олар CCDC78-ді зардап шеккен адамдарда бар және> 10,000 бақылауында жоқ деп тапты.[8] Содан кейін олар бұл туа біткен миопатияны сәтті модельдеді зебрбиш. CCDC78 иммундық жауаппен де байланысты болды Гепатит В.[12]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000162004 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000071202 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б Ген-карталар. «CCDC78 Гені». Адам генінің жиынтығы. Алынған 2 мамыр 2013.
  6. ^ а б c «CCDC78». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы.
  7. ^ а б c г. Биология WorkBench. Сан-Диего суперкомпьютер орталығы http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#!. Жоқ немесе бос | тақырып = (Көмектесіңдер)[тұрақты өлі сілтеме ]
  8. ^ а б c г. e Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ (тамыз 2012). «Көрнекі ішкі ядролары мен атипті ядролары бар бірегей туа біткен миопатиядағы CCDC78 мутациясы». Американдық генетика журналы. 91 (2): 365–71. дои:10.1016 / j.ajhg.2012.06.012. PMC  3415545. PMID  22818856.
  9. ^ а б «Фире2». Құрылымдық биоинформатика тобы.[тұрақты өлі сілтеме ]
  10. ^ «ExPASy: SIB Биоинформатиканың ресурстық порталы - Басты бет». ExPasy. Швейцария биоинформатика институты.
  11. ^ «Ccdc78 іздеу термині үшін 3 екілік өзара әрекеттесу табылды». IntAct молекулалық өзара әрекеттесу дерекқоры. EMBL-EBI. Алынған 2018-08-25.
  12. ^ Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (сәуір 2010). «В гепатитіне қарсы вакцинаға қарсы реакцияны зерттеу барысында жаңа генетикалық ассоциациялар анықталды». Гендер және иммунитет. 11 (3): 232–8. дои:10.1038 / ген.2010.1. PMID  20237496.