CSMD1 - Википедия - CSMD1

CSMD1
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарCSMD1, PPP1R24, CUB және Sushi бірнеше домендері
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 608397 MGI: 2137383 HomoloGene: 69536 Ген-карталар: CSMD1
Геннің орналасуы (адам)
8-хромосома (адам)
Хр.8-хромосома (адам)[1]
8-хромосома (адам)
CSMD1 үшін геномдық орналасу
CSMD1 үшін геномдық орналасу
Топ8p23.2Бастау2,935,353 bp[1]
Соңы4,994,972 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBSB GE CSMD1 gnf1h09935 at fs.png

PBB GE CSMD1 gnf1h09936 x at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_033225

NM_053171

RefSeq (ақуыз)

NP_150094

NP_444401

Орналасқан жері (UCSC)Chr 8: 2.94 - 4.99 MbХр 8: 15.89 - 17.54 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

CSMD1 CUB және Sushi бірнеше домендері 1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған CSMD1 ген.[5]

Құрылым

CSMD1 құрамында 14 бар N-терминал CUB домендері бір-бірінен а Суши домендері содан кейін қосымша 15 танди суши домен сегменті.[6]

Функция

Суши домендерін қамтитын басқа ақуыздарға ұқсастық негізінде CSMD1 гендік өнімі Комплементті басқаратын ақуыз.[6]

Клиникалық маңызы

Бұл мүмкін ісік супрессор, оны жою бас пен мойынға әкелуі мүмкін карциномалар өзін агрессивті ұстай алады.[7] Инвазивті сүт безі қатерлі ісігі бар науқастарда CSMD1 протеинінің экспрессиясының төмендегені анықталды.[8] Функционалды зерттеулер көрсеткендей, CSMD1 редукциясы жасушалардың бөліну, қоныс аудару және басып кіру қабілетін арттыру арқылы қатерлі ісік түріне ауысады. Кеуде түтіктерінің үш өлшемді моделінде CSMD1 экспрессиясының төмендеуі сүт безі арнасының қалыптасуында сәтсіздікке ұшырады.[9]

Кейбір CSMD1 генетикалық нұсқаларының даму қаупімен байланысы бар екендігі анықталды шизофрения, шизофренияның кейбір түрлері реттелмегендіктен пайда болуы мүмкін екендігі туралы жаңа дәлелдерге сәйкес келеді толықтыру орталық жүйке жүйесіндегі белсенділік шамадан тыс әкеледі синаптикалық кесу.[10]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000183117 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000060924 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: CSMD1 CUB және Sushi бірнеше домендері 1».
  6. ^ а б Kraus DM, Elliott GS, Chute H, Horan T, Pfenninger KH, Sanford SD, Foster S, Scully S, Welcher AA, Holers VM (сәуір 2006). «CSMD1 - бұл орталық жүйке жүйесінде және эпителий тіндерінде жоғары дәрежеде көрсетілген, комплементті-реттеуші ақуыздық көп домен». Иммунология журналы. 176 (7): 4419–30. дои:10.4049 / jimmunol.176.7.4419. PMID  16547280.
  7. ^ * Т, С, Джексон А, Магуайр К, Вуд Дж, Голлин С, Ишвад С, Патерсон I, Прайм С, Паркинсон К, Белл С, Вудс Г, Мархэм А, Оливер Р, Вудворд Р, Слоан Р, Диксон М, О оқы , Thakker N (маусым 2003). «Ауыз скамозды жасушалы карциномада CSMD1 локусында гомозиготалық жоюдың бірнеше аймақтарының болуы CSMD1-нің бас пен мойынның канцерогенезіндегі рөліне күмән келтіреді». Гендер, хромосомалар және қатерлі ісік аурулары. 37 (2): 132–40. дои:10.1002 / gcc.10191. PMID  12696061. S2CID  22088084.
  8. ^ Escudero-Esparza A, Bartoschek M, Gialeli C, Okroj M, Owen S, Jirström K, Orimo A, Jiang WG, Pietras K, Blom AM (қараша 2016). «Комплемент ингибиторы CSMD1 адамның сүт безі қатерлі ісігінде ісіктің супрессоры ретінде әрекет етеді». Oncotarget. 7 (47): 76920–76933. дои:10.18632 / oncotarget.12729. PMC  5363559. PMID  27764775.
  9. ^ Kamal M, Holliday DL, Morrison EE, Speirs V, Toomes C, Bell SM (шілде 2017). «CSMD1 экспрессиясының жоғалуы пролиферацияны, көші-қонды және инвазияны күшейту кезінде сүт түтігінің түзілуін бұзады». Онкологиялық есептер. 38 (1): 283–292. дои:10.3892 / немесе.2017.5656. PMID  28534981.
  10. ^ Баум, Мэттью Л. (2018-09-16). «Шизофрениямен байланысты ген, CSMD1, миға тән комплемент ингибиторын кодтайды». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)

Сыртқы сілтемелер

  • Адам CSMD1 геномның орналасуы және CSMD1 геннің егжей-тегжейлі беті UCSC Genome Browser.
  • Сайтында қол жетімді барлық құрылымдық ақпаратқа шолу PDB үшін UniProt: Q96PZ7 (CUB және құрамында суши домені бар белок 1) PDBe-KB.

Әрі қарай оқу