Майлы триглицеридті липаза - Adipose triglyceride lipase

PNPLA2
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	PNPLA2, 1110001C14Rik, ATGL, PEDF-R, TTS-2.2, TTS2, iPLA2zeta, FP17548, құрамында 2 бар фосфолипаза домені тәрізді пататин
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 609059 MGI: 1914103 HomoloGene: 10687 Ген-карталар: PNPLA2
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	11-хромосома (адам)
Соңы	825,573 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	7-хромосома (тышқан)
Соңы	141,460,743 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• гидролаза белсенділігі; • липопротеинді липаза белсенділігі; • ацилглицерин O-ацилтрансфераза белсенділігі; • триглицеридті липаза белсенділігі;
Ұялы компонент	• мембрананың ажырамас компоненті; • цитозол; • липидтік тамшы; • жасуша қабығы; • эндоплазмалық тор мембранасы; • цитоплазма; • мембрана; • нуклеоплазма; • эндоплазмалық тор люмені;
Биологиялық процесс	• липидтік катаболикалық процесс; • липидтерді сақтау; • метаболизм; • триглицеридтің секвестрінің теріс реттелуі; • триглицеридтік катаболикалық процестің оң реттелуі; • ацилглицеринді ацил-тізбекті қайта құру; • липидті бөлшектерді ұйымдастыру; • липидтер алмасуы; • триглицеридтік катаболикалық процесс; • липидті гомеостаз; • аудармадан кейінгі модификация; • жасушалық ақуыздың метаболизм процесі; • жасушалық липидтік катаболикалық процесс;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	57104
	66853
	ENSG00000177666
	ENSMUSG00000025509
	Q96AD5
	Q8BJ56
	NM_020376
	NM_001163689; NM_025802
	NP_065109
	NP_001157161; NP_080078
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Майлы триглицеридті липаза, сондай-ақ құрамында пататин тәрізді фосфолипаза домені бар ақуыз 2 және ATGL, болып табылады фермент бұл адамдар кодталған PNPLA2 ген.^[5]^[6]^[7]^[8]^{[шамадан тыс дәйексөздер ]} ATGL бірінші реакцияны катализдейді липолиз,^[9] қайда триацилглицеролдар болып табылады гидролизденген дейін диацилглицеролдар.^[10]

Қасиеттері

ATGL өте жоғары субстраттың ерекшелігі триацилглицеролдарға арналған.^[11] Оның құрамында каталитикалық диад бар серин -аспарагин қышқылы.^[10]

Функция

ATGL бірінші реакцияны катализдейді липолиз.^[9] Ол гидролиз триацилглицеролдар дейін диацилглицеролдар^[10] шабуылдау арқылы май қышқылы көміртегі-3 глицерин.

ATGL липолиздің басқару механизмі ретінде әрекет етеді, өйткені липолиздің кейінгі кезеңдеріндегі диацилглицерин концентрациясының әсер ететін ферменттерінің өзгеруі.^[12]

Клиникалық маңызы

ATGL-дегі ақаулар липолизге әкелуі мүмкін липидтерді сақтаудың бейтарап ауруы.^[13] Триацилглицеролдар диацилглицеролдарға гидролизденбегендіктен, онда триацилглицерин тамшыларының жинақталуы бар гранулоциттер.^[13]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000177666 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000025509 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Андерссон Б, Вентланд М.А., Рикафренте Дж., Лю В, Гиббс Р.А. (сәуір 1996). «Мылтық кітапханасын жақсартуға арналған» қос адаптер «әдісі». Аналитикалық биохимия. 236 (1): 107–13. дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
^ Уилсон П.А., Гарднер SD, Лэмби Н.М., Commans SA, Crowther DJ (қыркүйек 2006). «Адамның пататин тәрізді фосфолипаза тұқымдасының сипаттамасы». Липидті зерттеу журналы. 47 (9): 1940–9. дои:10.1194 / jlr.M600185-JLR200. PMID 16799181.
^ Kienesberger PC, Oberer M, Lass A, Zechner R (сәуір, 2009). «Ақуыздардан тұратын сүтқоректілердің пататиндік домені: көптеген биологиялық функцияларға қатысатын әртүрлі липолитикалық әрекеттері бар отбасы». Липидті зерттеу журналы. 50 Қосымша (Қосымша): S63-8. дои:10.1194 / jlr.R800082-JLR200. PMC 2674697. PMID 19029121.
^ «Entrez Gene: PNPLA2 пататин тәрізді фосфолипаза домені 2».
^ ^а ^б Ojha S, Budge H, Symonds ME (2014). «Қалыпты ұлпа биологиясындағы адипоциттер». McManus LM, Митчелл Р.Н. (редакция.) Адам ауруының патобиологиясы. Сан-Диего: академиялық баспасөз. 2003–2013 бб. дои:10.1016 / b978-0-12-386456-7.04408-7. ISBN 978-0-12-386457-4.
^ ^а ^б ^c Lehner R, Quiroga AD (2016). «5 тарау - сүтқоректілер жасушаларында май қышқылымен жұмыс істеу». Ridgway ND, McLeod RS (редакциялары). Липидтер, липопротеидтер және мембраналар биохимиясы (Алтыншы басылым). Бостон: Эльзевье. 149–184 бб. дои:10.1016 / b978-0-444-63438-2.00005-5. ISBN 978-0-444-63438-2.
^ Tsiloulis T, Watt MJ (2015). «Сегізінші тарау - жаттығу және май тіндерінің метаболизмін реттеу». Бушард С-да (ред.) Молекулалық биология мен трансляциялық ғылымдағы прогресс. Жаттығуға бейімделудің молекулалық және жасушалық реттелуі. 135. Академиялық баспасөз. 175–201 бет. дои:10.1016 / bs.pmbts.2015.06.016.
^ Чжан Х, Гекманн Б.Л., Лю Дж (2013-01-01). Янг П, Ли Х (ред.). «Адипоциттердегі липолизді сиРНК-ны нокдаун мен аденовирустық-шамадан тыс экспрессия тәсілдерін біріктіру арқылы зерттеу». Жасуша биологиясындағы әдістер. Липидтік тамшылар. Академиялық баспасөз. 116: 83–105. дои:10.1016 / b978-0-12-408051-5.00006-1. PMC 4529287. PMID 24099289.
^ ^а ^б Бонгарзона Э.Р., Дживогри МИ, Даррил С, ДиМауро С (қаңтар 2012). «Лизосомалардың, пероксисомалардың, көмірсулардың, май қышқылдарының және митохондриялардың метаболикалық туа біткен ақаулары.». Brady ST, Siegel GJ, Albers RW, Price DL (ред.). Негізгі нейрохимия (Сегізінші басылым). Нью-Йорк: Academic Press. 755-782 бет. дои:10.1016 / b978-0-12-374947-5.00043-2. ISBN 978-0-12-374947-5.

Әрі қарай оқу

Ю В, Андерссон Б, Уорли К.С., Музни Д.М., Дин Ю, Лю В, және т.б. (Сәуір 1997). «Үлкен масштабты біріктіру cDNA тізбегі». Геномды зерттеу. 7 (4): 353–8. дои:10.1101 / гр.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Gamburger A және т.б. (Шілде 2004). «Адамның сигналдық жолының функционалды протеомикасын картографиялау». Геномды зерттеу. 14 (7): 1324–32. дои:10.1101 / гр.2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Виллена Дж.А., Рой С, Саркади-Наджи Е, Ким КХ, Сул ХС (қараша 2004). «Пататиндік домені бар жаңа протеинді кодтайтын адипоциттік ген - деснутрин ораза және глюкокортикоидтармен индукцияланады: деснутриннің эктопиялық экспрессиясы триглицеридтер гидролизін жоғарылатады». Биологиялық химия журналы. 279 (45): 47066–75. дои:10.1074 / jbc.M403855200. PMID 15337759.
Дженкинс К.М., Манкузо Ди-джей, Ян В, Симс Х.Ф., Гибсон Б, Гросс RW (қараша 2004). «Триацилглицерол липаза және ацилглицерол трансацилаза белсенділігі бар адамның кальцийге тәуелді емес үш жаңа фосфолипаза фосфолипазасы отбасы мүшелерін анықтау, клондау, экспрессия және тазарту». Биологиялық химия журналы. 279 (47): 48968–75. дои:10.1074 / jbc.M407841200. PMID 15364929.
Zimmermann R, Strauss JG, Haemmerle G, Schoiswohl G, Birner-Gruenberger R, Riederer M және т.б. (Қараша 2004). «Майлы тіндердегі майдың мобилизациясы майлы триглицеридті липазаның ықпалында болады». Ғылым. 306 (5700): 1383–6. дои:10.1126 / ғылым.1100747. PMID 15550674. S2CID 33644973.
Rual JF, Венкатесан К, Хао Т, Хирозане-Кишикава Т, Дрикот А, Ли Н және т.б. (Қазан 2005). «Адамның протеин-протеинмен өзара әрекеттесу желісінің протеома-масштабты картасына қарай». Табиғат. 437 (7062): 1173–8. дои:10.1038 / табиғат04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Смирнова Е, Голдберг Е.Б., Макарова К.С., Лин Л, Браун В.Ж., Джексон CL (қаңтар 2006). «ATGL сүтқоректілер жасушаларында липидтік тамшы / адипосома деградациясында шешуші рөлге ие». EMBO есептері. 7 (1): 106–13. дои:10.1038 / sj.embor.7400559. PMC 1369222. PMID 16239926.
Шонборн V, Хейд И.М., Воллмерт С, Лингенхель А, Адамс Т.Д., Хопкинс П.Н. және т.б. (Мамыр 2006). «ATGL гені бос май қышқылдарымен, триглицеридтермен және 2 типті қант диабетімен байланысты». Қант диабеті. 55 (5): 1270–5. дои:10.2337 / db05-1498. PMID 16644682.
Lass A, Zimmermann R, Haemmerle G, Riederer M, Schoiswohl G, Schweiger M және т.б. (Мамыр 2006). «Жасушалық май қоймаларындағы майлы триглицеридті липазамен қозғалатын липолиз CGI-58 көмегімен белсендіріледі және Чанарин-Дорфман синдромында ақаулы». Жасушалардың метаболизмі. 3 (5): 309–19. дои:10.1016 / j.cmet.2006.03.005. PMID 16679289.
Mairal A, Langin D, Arner P, Hoffstedt J (шілде 2006). «Адамның майлы триглицеридті липазы (PNPLA2) семіздікпен реттелмейді және in vitro триглицерид гидролазасының белсенділігі төмен». Диабетология. 49 (7): 1629–36. дои:10.1007 / s00125-006-0272-x. PMID 16752181.
Notari L, Baladron V, Aroca-Aguilar JD, Balko N, Heredia R, Meyer C және т.б. (Желтоқсан 2006). «Пигментті эпителийден алынған фактор үшін липазамен байланысқан жасушалық мембраналық рецепторды анықтау». Биологиялық химия журналы. 281 (49): 38022–37. дои:10.1074 / jbc.M600353200. PMID 17032652.
Fischer J, Lefèvre C, Morava E, Mussini JM, Laforêt P, Negre-Salvayre A және т.б. (Қаңтар 2007). «Майлы триглицеридтер липазасын кодтайтын ген (PNPLA2) миопатиямен бейтарап липидтерді сақтау ауруында мутацияға ұшырайды». Табиғат генетикасы. 39 (1): 28–30. дои:10.1038 / ng1951. PMID 17187067. S2CID 23679419.
Rydén M, Jocken J, van Harmelen V, Dicker A, Hoffstedt J, Wirén M және т.б. (Маусым 2007). «Адамның май жасушаларының липолизіндегі гормондарға сезімтал липаза мен май триглицеридті липазаның рөлін салыстырмалы түрде зерттеу». Американдық физиология журналы. Эндокринология және метаболизм. 292 (6): E1847-55. CiteSeerX 10.1.1.328.3523. дои:10.1152 / ajpendo.00040.2007. PMID 17327373.
Jocken JW, Langin D, Smit E, Saris WH, Valle C, Hul GB, және т.б. (Маусым 2007). «Майлы триглицеридті липаза және гормонға сезімтал липаза протеинінің семіздігі инсулинге төзімді жағдайда азаяды». Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. 92 (6): 2292–9. дои:10.1210 / jc.2006-1318. PMID 17356053.
Steinberg GR, Kemp BE, Watt MJ (қазан 2007). «Адамның семіздік кезіндегі адипоцит триглицеридті липаза экспрессиясы» Американдық физиология журналы. Эндокринология және метаболизм. 293 (4): E958-64. дои:10.1152 / ajpendo.00235.2007. PMID 17609260.
Фишер Дж, Негре-Сальвайре А, Сальвайре Р (2007). «[Липидтерді сақтаудың бейтарап аурулары және ATGL (майлы триглицеридті липаза) және CGI-58 / ABHD5 (құрамында альфа-бета гидролаза бар 5) жетіспеушілігі: миопатия, ихтиоз, бірақ семіздік жоқ». Медицина / Ғылымдар. 23 (6–7): 575–8. дои:10.1051 / medsci / 20072367575. PMID 17631826.

Сыртқы сілтемелер

Адам PNPLA2 геномның орналасуы және PNPLA2 геннің егжей-тегжейлі беті UCSC Genome Browser.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 11 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

Бұл биохимия мақала бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000177666 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000025509 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid8619474-5] Андерссон Б, Вентланд М.А., Рикафренте Дж., Лю В, Гиббс Р.А. (сәуір 1996). «Мылтық кітапханасын жақсартуға арналған» қос адаптер «әдісі». Аналитикалық биохимия. 236 (1): 107–13. дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.

[pmid16799181-6] Уилсон П.А., Гарднер SD, Лэмби Н.М., Commans SA, Crowther DJ (қыркүйек 2006). «Адамның пататин тәрізді фосфолипаза тұқымдасының сипаттамасы». Липидті зерттеу журналы. 47 (9): 1940–9. дои:10.1194 / jlr.M600185-JLR200. PMID 16799181.

[pmid19029121-7] Kienesberger PC, Oberer M, Lass A, Zechner R (сәуір, 2009). «Ақуыздардан тұратын сүтқоректілердің пататиндік домені: көптеген биологиялық функцияларға қатысатын әртүрлі липолитикалық әрекеттері бар отбасы». Липидті зерттеу журналы. 50 Қосымша (Қосымша): S63-8. дои:10.1194 / jlr.R800082-JLR200. PMC 2674697. PMID 19029121.

[entrez-8] «Entrez Gene: PNPLA2 пататин тәрізді фосфолипаза домені 2».

[:0-9] а ^б Ojha S, Budge H, Symonds ME (2014). «Қалыпты ұлпа биологиясындағы адипоциттер». McManus LM, Митчелл Р.Н. (редакция.) Адам ауруының патобиологиясы. Сан-Диего: академиялық баспасөз. 2003–2013 бб. дои:10.1016 / b978-0-12-386456-7.04408-7. ISBN 978-0-12-386457-4.

[:1-10] а ^б ^c Lehner R, Quiroga AD (2016). «5 тарау - сүтқоректілер жасушаларында май қышқылымен жұмыс істеу». Ridgway ND, McLeod RS (редакциялары). Липидтер, липопротеидтер және мембраналар биохимиясы (Алтыншы басылым). Бостон: Эльзевье. 149–184 бб. дои:10.1016 / b978-0-444-63438-2.00005-5. ISBN 978-0-444-63438-2.

[11] Tsiloulis T, Watt MJ (2015). «Сегізінші тарау - жаттығу және май тіндерінің метаболизмін реттеу». Бушард С-да (ред.) Молекулалық биология мен трансляциялық ғылымдағы прогресс. Жаттығуға бейімделудің молекулалық және жасушалық реттелуі. 135. Академиялық баспасөз. 175–201 бет. дои:10.1016 / bs.pmbts.2015.06.016.

[12] Чжан Х, Гекманн Б.Л., Лю Дж (2013-01-01). Янг П, Ли Х (ред.). «Адипоциттердегі липолизді сиРНК-ны нокдаун мен аденовирустық-шамадан тыс экспрессия тәсілдерін біріктіру арқылы зерттеу». Жасуша биологиясындағы әдістер. Липидтік тамшылар. Академиялық баспасөз. 116: 83–105. дои:10.1016 / b978-0-12-408051-5.00006-1. PMC 4529287. PMID 24099289.

[:2-13] а ^б Бонгарзона Э.Р., Дживогри МИ, Даррил С, ДиМауро С (қаңтар 2012). «Лизосомалардың, пероксисомалардың, көмірсулардың, май қышқылдарының және митохондриялардың метаболикалық туа біткен ақаулары.». Brady ST, Siegel GJ, Albers RW, Price DL (ред.). Негізгі нейрохимия (Сегізінші басылым). Нью-Йорк: Academic Press. 755-782 бет. дои:10.1016 / b978-0-12-374947-5.00043-2. ISBN 978-0-12-374947-5.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]