ACAA1 - ACAA1

ACAA1
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	2IIK
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	ACAA1, ACAA, PTHIO, THIO, ацетил-КоА ацилтрансфераза 1
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 604054 MGI: 2148491 HomoloGene: 37497 Ген-карталар: ACAA1
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	3-хромосома (адам)
Соңы	38,137,242 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	9-хромосома (тышқан)
Соңы	119,350,299 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• трансфераза белсенділігі; • трансфераза белсенділігі, амино-ацил топтарынан басқа ацил топтарын беру; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • каталитикалық белсенділік; • палмитойл-КоА оксидаза белсенділігі; • трансфераза белсенділігі, ацил топтарын беру; • ацетат КоА-трансфераза белсенділігі; • ацетил-КоА С-ацилтрансфераза белсенділігі;
Ұялы компонент	• мембрана; • жасушаішілік мембранамен шектелген органоид; • пероксисома; • пероксисомальды матрица; • жасушадан тыс аймақ; • арнайы түйіршік люмені; • цитозол;
Биологиялық процесс	• липидтер алмасуы; • өт қышқылының метаболизм процесі; • альфа-линолен қышқылының метаболизм процесі; • өте ұзақ тізбекті май қышқылының алмасу процесі; • май қышқылының метаболизм процесі; • ацил-КоА оксидазасын қолданатын май қышқылының бета-тотығуы; • май қышқылының бета-тотығуы; • метаболизм; • нейтрофилді дегрануляция; • пероксисомаға бағытталған ақуыз; • фенилацетаттың катаболикалық процесі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	30
	113868
	ENSG00000060971
	ENSMUSG00000036138
	P09110
	Q921H8
	NM_001130410; NM_001607
	NM_130864; NM_001357516
	NP_001123882; NP_001598; NP_001598.1
	NP_570934; NP_001344445
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

3-кетоацил-КоА тиолаза, пероксисомальды ретінде белгілі ацетил-коэнзим А ацилтрансфераза 1 болып табылады фермент адамдарда кодталған ACAA1 ген.^[5]^[6]^[7]

Ацетил-коэнзим А ацилтрансфераза 1 - бұл ан ацетил-КоА С-ацилтрансфераза фермент.

Функция

Бұл ген оперативті ферментті кодтайды бета тотығу жүйесі пероксисомалар.^[5]

Клиникалық маңызы

Бұл ферменттің жетіспеушілігі жалған-Целлвегер синдромы.^[5]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000060971 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036138 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ ^а ^б ^c «Entrez Gene: ацетил-коэнзим А ацилтрансфераза 1».
^ Bout A, Hoovers JM, Bakker E, Mannens MM, Geurts van Kessel A, Westerveld A, Tager JM, Benne R (1989). «Адамның пероксисомалы 3-оксоацил-КоА тиолаза (ACAA) үшін ген кодтауын 3p22 хромосома аймағына тағайындау ---- p23». Цитогенет. Cell Genet. 52 (3–4): 147–50. дои:10.1159/000132865. PMID 2630187.
^ Bout A, Franse MM, Collins J, Blonden L, Tager JM, Benne R (тамыз 1991). «Адамның пероксисомальді 3-оксоацил-КоА тиолазасын (ACAA) кодтайтын геннің сипаттамасы. Тиолаза жетіспейтін науқаста ДНҚ-ның үлкен қайта құрылуы жоқ». Биохим. Биофиз. Акта. 1090 (1): 43–51. дои:10.1016 / 0167-4781 (91) 90035-к. PMID 1679347.

Сыртқы сілтемелер

Адам ACAA1 геномның орналасуы және ACAA1 геннің егжей-тегжейлі беті UCSC Genome Browser.

Әрі қарай оқу

Лоуренс JW, Ли Y, Чен С және басқалар. (2001). «Пероксисома пролифераторымен белсендірілген рецепторы (PPAR) альфа арқылы адам мен кеміргіш гепатоциттердегі геннің дифференциалды реттелуі. PPAR альфа рецепторлардың экспрессия деңгейіне тәуелсіз адам жасушаларында пероксисома пролиферациясымен байланысты гендерді шақыра алмайды». Дж.Биол. Хим. 276 (34): 31521–7. дои:10.1074 / jbc.M103306200. PMID 11418601.
Patel S, Woods DR, Macleod NJ және т.б. (2003). «Ангиотензинді түрлендіретін ферменттің генотипі және күштенетін гипоксияға желдету реакциясы». EUR. Респиратор. Дж. 22 (5): 755–60. дои:10.1183/09031936.03.00086402. PMID 14621081.
Ю В, Андерссон Б, Уорли К.С. және т.б. (1997). «Үлкен ауқымды біріктіру cDNA тізбегі». Genome Res. 7 (4): 353–8. дои:10.1101 / гр.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Фудзивара С, Имамура А, Хашигучи Н және т.б. (2000). «Каталазсыз пероксисомалар. Пероксисома биогенезінің бұзылуының жеңіл түрлеріне әсер ету». Дж.Биол. Хим. 275 (47): 37271–7. дои:10.1074 / jbc.M006347200. PMID 10960480.
Bout A, Teunissen Y, Hashimoto T және т.б. (1988). «Адамның пероксисомальді 3-оксоацил-КоА тиолазасының нуклеотидтік тізбегі». Нуклеин қышқылдары. 16 (21): 10369. дои:10.1093 / нар / 16.21.10369. PMC 338871. PMID 3194209.
Барбе Л, Лундберг Е, Оксволд П және т.б. (2008). «Адам протеомының конфокальды жасушалық атласына қарай». Мол. Ұяшық. Протеомика. 7 (3): 499–508. дои:10.1074 / мкп.M700325-MCP200. PMID 18029348.
Ottone F, Raimondi E, Rocchi M және т.б. (1995). «Адамның 3-оксоацил-КоА тиолазасының (ACAA) пероксисомальды 3p22 дейін тазартылған локализациясы». Хум. Hered. 45 (2): 75–9. дои:10.1159/000154263. PMID 7750978.
Park HC, Choi SR, Kim BS және т.б. (2005). «Диализдегі пациенттердегі ACE генінің полиморфизмі: 2 типті диабеттік соңғы сатыдағы бүйрек жеткіліксіздігіндегі пациенттердегі DD генотипінің артық экспрессиясы». Йонсей Мед. Дж. 46 (6): 779–87. дои:10.3349 / ymj.2005.46.6.779. PMC 2810591. PMID 16385653.
Daigo Y, Isomura M, Nishiwaki T және т.б. (1999). «3p22-p21.3 хромосомасының 1200-кб геномдық сегментінің сипаттамасы». DNA Res. 6 (1): 37–44. дои:10.1093 / dnares / 6.1.37. PMID 10231028.
Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Андерссон Б, Вентланд М.А., Рикафренте Дж., Т.б. (1996). «Мылтық кітапханасын жақсартуға арналған» қос адаптер «әдісі». Анал. Биохимия. 236 (1): 107–13. дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Schram AW, Goldfischer S, van Roermund CW және т.б. (1987). «Адамның 3-оксоацил-коэнзимі пероксисомальды тиолаза тапшылығы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 84 (8): 2494–6. Бибкод:1987 PNAS ... 84.2494S. дои:10.1073 / pnas.84.8.2494. PMC 304678. PMID 2882519.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2002). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. Бибкод:2002 PNAS ... 9916899M. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wanders RJ, Waterham HR (2006). «Сүтқоректілердің пероксисомаларының биохимиясы қайта қаралды». Анну. Аян Биохим. 75: 295–332. дои:10.1146 / annurev.biochem.74.082803.133329. PMID 16756494.
Фэйрбэрн Л.Ж., Таннер МДж (1989). «Адамның ұрық бауырының пероксисомальды 3-оксоацил-КоА тиолазасының толық cDNA дәйектілігі». Нуклеин қышқылдары. 17 (9): 3588. дои:10.1093 / нар / 17.9.3588. PMC 317802. PMID 2726492.
Omi S, Nakata R, Okamura-Ikeda K және т.б. (2008). «ПТС1 ақуыздарын пероксисомаларға сұрыптауда Лон протеазының пероксисомаға тән изоформасының үлесі». Дж. Биохим. 143 (5): 649–60. дои:10.1093 / jb / mvn020. PMID 18281296.

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 3 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000060971 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036138 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[entrez-5] а ^б ^c «Entrez Gene: ацетил-коэнзим А ацилтрансфераза 1».

[pmid2630187-6] Bout A, Hoovers JM, Bakker E, Mannens MM, Geurts van Kessel A, Westerveld A, Tager JM, Benne R (1989). «Адамның пероксисомалы 3-оксоацил-КоА тиолаза (ACAA) үшін ген кодтауын 3p22 хромосома аймағына тағайындау ---- p23». Цитогенет. Cell Genet. 52 (3–4): 147–50. дои:10.1159/000132865. PMID 2630187.

[pmid1679347-7] Bout A, Franse MM, Collins J, Blonden L, Tager JM, Benne R (тамыз 1991). «Адамның пероксисомальді 3-оксоацил-КоА тиолазасын (ACAA) кодтайтын геннің сипаттамасы. Тиолаза жетіспейтін науқаста ДНҚ-ның үлкен қайта құрылуы жоқ». Биохим. Биофиз. Акта. 1090 (1): 43–51. дои:10.1016 / 0167-4781 (91) 90035-к. PMID 1679347.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]