COLQ - Википедия - COLQ

COLQ
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарCOLQ, EAD, CMS5, асимметриялық ацетилхолинэстеразаның коллаген тәрізді құйрық суббірлігі (гомотримердің бір тізбегі), асимметриялық ацетилхолинэстеразаның құйрық суббірлігі.
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 603033 MGI: 1338761 HomoloGene: 10437 Ген-карталар: COLQ
Геннің орналасуы (адам)
3-хромосома (адам)
Хр.3-хромосома (адам)[1]
3-хромосома (адам)
COLQ үшін геномдық орналасу
COLQ үшін геномдық орналасу
Топ3p25.1Бастау15,450,133 bp[1]
Соңы15,521,751 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE COLQ 206073 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_009937

RefSeq (ақуыз)

NP_005668
NP_536799
NP_536800

NP_034067

Орналасқан жері (UCSC)Хр 3: 15.45 - 15.52 МбХр 14: 31.52 - 31.59 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Ацетилхолинэстераза коллагенді құйрықты пептид ретінде белгілі AChE Q суббірлігі, ацетилхолинэстеразамен байланысты коллаген, немесе ColQ коллаген-құйрық суббірлігі болып табылады ацетилхолинэстераза табылған жүйке-бұлшықет қосылысы. Адамдарда бұл кодталған COLQ ген.[5][6]

Функция

Бұл ген а-ның бөлімшесін кодтайды коллаген -мен байланысты молекула ацетилхолинэстераза қаңқа бұлшықетінде. Әрбір молекула үш бірдей суббірліктен тұрады. Әрбір бөлімшеде а пролин - ацетилхолинэстеразаны байланыстыратын бай тіркеме домені (PRAD) тетрамер ферменттің каталитикалық суббірлігін базальды ламинаға бекіту үшін. Бірнеше транскрипт нұсқалары әр түрлі кодтау изоформалар осы ген үшін табылған.[6]

Клиникалық маңызы

Бұл гендегі мутация ацетилхолинэстеразаның жетіспеушілігімен байланысты.[6]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000206561 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000057606 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Ohno K, Brengman J, Tsujino A, Engel AG (қыркүйек 1998). «Адамның ацетилхолинэстеразаның пластиналық жетіспеушілігі асимметриялық ферменттің коллагенге ұқсас құйрық суббірлігінде (ColQ) мутациялардан туындайды». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (16): 9654–9. дои:10.1073 / pnas.95.16.9654. PMC  21394. PMID  9689136.
  6. ^ а б c «Entrez Gene: асимметриялық ацетилхолинэстеразаның коллаген тәрізді құйрық суббірлігі (гомотримердің бір тізбегі)».

Сыртқы сілтемелер

Әрі қарай оқу