CASK - CASK

CASK
Protein CASK PDB 1kgd.png
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарCASK, CAGH39, CAMGUK, CMG, FGS4, LIN2, MICPCH, MRXSNA, TNRC8, кальций / каламодулинге тәуелді серин протеинкиназы (MAGUK отбасы), кальций / калмодулинге тәуелді серин протеинкиназы, hCASK
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 300172 MGI: 1309489 HomoloGene: 2736 Ген-карталар: CASK
Геннің орналасуы (адам)
Х хромосома (адам)
Хр.Х хромосома (адам)[1]
Х хромосома (адам)
Genomic location for CASK
Genomic location for CASK
ТопXp11.4Бастау41,514,934 bp[1]
Соңы41,923,645 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE CASK 207620 s at fs.png

PBB GE CASK 211208 s at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

8573

12361

Ансамбль

ENSG00000147044

ENSMUSG00000031012

UniProt

O14936

O70589

RefSeq (mRNA)

NM_001126054
NM_001126055
NM_003688
NM_001367721

NM_001284503
NM_001284504
NM_001284505
NM_009806

RefSeq (ақуыз)

NP_001119526
NP_001119527
NP_003679
NP_001354650

NP_001271432
NP_001271433
NP_001271434
NP_033936

Орналасқан жері (UCSC)Chr X: 41.51 - 41.92 MbChr X: 13.52 - 13.85 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Перифериялық плазмалық мембраналық ақуыз CASK Бұл ақуыз адамдарда кодталған CASK ген.[5][6] Бұл ген бірнеше басқа атаулармен белгілі: CMG 2 (CAMGUK протеині 2), кальций / каламодулинге тәуелді серин ақуызы киназа 3 және мембранамен байланысты гуанилат киназа 2.

Джин

Бұл ген қысқа қолында орналасқан Х хромосома (Xp11.4). Оның ұзындығы 404,253 негіз және Крик (минус) жолында жатыр. Кодталған ақуыздың болжамды молекулалық салмағы 105,123 дальтон болатын 926 аминқышқылдары бар.

Функция

Бұл ақуыз - рөлі бар мультидоменді орман ақуызы синапстық трансмембраналық ақуызды бекіту және иондық каналдардың айналымы. Ол транскрипция факторымен өзара әрекеттеседі TBR1 және бірнеше жасуша-беткі ақуыздармен байланысады нейрексиндер және синдекандар.

Клиникалық маңыздылығы

Бұл генге қатысты болды Психикалық дамудың кешеуілдеуі,[7] соның ішінде арнайы понтинді және церебральды гипоплазиямен дамыған ақыл-ойдың артта қалуы және микроцефалия.[8]

Өзара әрекеттесу

CASK көрсетілген өзара әрекеттесу бірге:

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000147044 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000031012 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Dimitratos SD, Stathakis DG, Nelson CA, Woods DF, Bryant PJ (қараша 1998). «Адамның CASK-тің Xp11.4-те орналасуы бұл генді Х-байланысқан оптикалық атрофияға үміткер ретінде анықтайды». Геномика. 51 (2): 308–309. дои:10.1006 / geno.1998.5404. PMID  9722958.
  6. ^ «Entrez Gene: CASK кальций / калмодулинге тәуелді серин протеинкиназы (MAGUK отбасы)».
  7. ^ Тарпей П.С., Смит Р, Плеазанс Е, Уибли А, Эдкинс С, Харди С, О'Меара С, Латимер С, Дикс Э, Мензис А, Стефенс П, Блоу М, Гринман С, Сюэ Ю, Тайлер-Смит С, Томпсон D, Грей К, Эндрюс Дж, Барторп С, Бак Г, Коул Дж, Данмор Р, Джонс Д, Маддисон М, Мироненко Т, Тернер Р, Туррелл К, Вариан Дж, Веста С, Видаа С, Рэй П, Тига Дж, Батлер А, Дженкинсон А, Джиа М, Ричардсон Д, Шопан Р, Вуостер Р, Теджада М.И., Мартинес Ф, Карвилл Г, Голиат Р, де Брауэр А.П., ван Боховен Х, Ван Эш Х, Челли Дж, Рэйно М, Роперс Х. , Абиди Ф.Е., Шривастава А.К., Кокс Дж, Луо Ю, Малля У, Мун Дж, Парнау Дж, Мохаммед С, Толми Дж.Л., Шубридж С, Корбетт М, Гарднер А, Хаан Е, Руджирабанжерд С, Шоу М, Ванделеур Л, Фулстон T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (мамыр 2009). «Ақыл-ойы артта қалған кездегі х-хромосомаларды кодтайтын экзондардың жүйелі, ауқымды резеквациялық экраны». Нат. Генет. 41 (5): 535–43. дои:10.1038 / нг.367. PMC  2872007. PMID  19377476.
  8. ^ Burglen L, Chantot-Bastaraud S, Garel C, Milh M, Touraine R, Zanni G, Petit F, Afenjar A, Goizet C, Barresi S, Coussement A, Ioos C, Lazaro L, Joriot S, Desguerre I, Lacombe D, Port Portes V, Bertini E, Siffroi JP, de Villemeur TB, Rodriguez D (2012). «Понтоцеребелярлы гипоплазия спектрі 13 қыз бен жігітте CASK мутациялар: танылатын фенотипті растау және мозаикалық еркектің алғашқы сипаттамасы ». Сирек кездесетін аурулар бойынша жетім балалар журналы. 7 (18): 18. дои:10.1186/1750-1172-7-18. PMC  3351739. PMID  22452838.
  9. ^ а б Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (мамыр 2004). «Ішке түзеткіш калий каналының (Kir2.x) байланысқан ақуыздарының протеомиялық анализімен анықталған ақуыздар айналымы және зәкір кешендері». Дж.Биол. Хим. 279 (21): 22331–46. дои:10.1074 / jbc.M400285200. PMID  15024025.
  10. ^ а б c г. Leonoudakis D, Conti LR, Radeke CM, McGuire LM, Vandenberg CA (сәуір 2004). «SAP97, CASK, Veli және Mint1-ден тұратын көп протеиндер айналымы кешені ішке бағытталған калий калий каналдарымен байланысты». Дж.Биол. Хим. 279 (18): 19051–63. дои:10.1074 / jbc.M400284200. PMID  14960569.
  11. ^ а б Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (қараша 1998). «Протеинді мақсаттауға қатысатын эволюциялық консервленген гетеротримерлі ақуыздар кешенін анықтау». Дж.Биол. Хим. 273 (48): 31633–6. дои:10.1074 / jbc.273.48.31633. PMID  9822620.
  12. ^ Borg JP, Lõpez-Figueroa MO, de Taddèo-Borg M, Kroon DE, Turner RS, Watson SJ, Margolis B (ақпан 1999). «Мидағы X11-mLin-2 / CASK кешенін молекулалық талдау». Дж.Нейросчи. 19 (4): 1307–16. дои:10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999. PMID  9952408.
  13. ^ Schuh K, Uldrijan S, Gambaryan S, Roethlein N, Neyses L (наурыз 2003). «Са2 + плазмалық мембрананың өзара әрекеттесуі 4b / CI, Ca2 + / каламодулинге тәуелді мембранамен байланысты киназ CASK». Дж.Биол. Хим. 278 (11): 9778–83. дои:10.1074 / jbc.M212507200. PMID  12511555.
  14. ^ Wang GS, Hong CJ, Yen TY, Huang HY, Ou Y, Huang TN, Jung WG, Kuo TY, Sheng M, Wang TF, Hsueh YP (сәуір, 2004). «CASK-мен өзара әрекеттесетін нуклеосомалық ақуыздың транскрипциялық модификациясы». Нейрон. 42 (1): 113–28. дои:10.1016 / S0896-6273 (04) 00139-4. PMID  15066269.
  15. ^ а б Четкович Д.М., Банн RC, Куо Ш.Х., Кавасаки Ю, Кохви М, Бредт ДС (тамыз 2002). «Постсинаптикалық тығыздықтың альтернативті постсинаптикалық-95 изоформаларын бөлек механизмдермен бағдарлау». Дж.Нейросчи. 22 (15): 6415–25. дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-15-06415.2002. PMC  6758133. PMID  12151521.
  16. ^ Nix SL, Chishti AH, Anderson JM, Walther Z (желтоқсан 2000). «hCASK және hDlg эпителийде ассоциацияланады, және олардың src гомологиясы 3 және гуанилат киназа домендері молекулааралық және молекулааралық өзара әрекеттесуге қатысады». Дж.Биол. Хим. 275 (52): 41192–200. дои:10.1074 / jbc.M002078200. PMID  10993877.
  17. ^ Martinez-Estrada OM, Villa A, Breviario F, Orsenigo F, Dejana E, Bazzoni G (наурыз 2001). «Адамның эпителий како-2 жасушаларында кальций / кальмодулинге тәуелді серин протеинкиназымен (CASK / LIN-2) адгезиялық адгезия ассоциациясы». Дж.Биол. Хим. 276 (12): 9291–6. дои:10.1074 / jbc.M006991200. PMID  11120739.
  18. ^ Ebnet K, Schulz CU, Meyer Zu Brickwedde MK, Pendl GG, Vestweber D (қыркүйек 2000). «Біріктірілген адгезия молекуласы құрамында PD-домені бар AF-6 және ZO-1 ақуыздарымен әрекеттеседі». Дж.Биол. Хим. 275 (36): 27979–88. дои:10.1074 / jbc.M002363200. PMID  10856295.
  19. ^ Qi J, Su Y, Sun R, Zhang F, Luo X, Yang Z, Luo X (наурыз 2005). «CASK ECV304 жасушаларының өсуін тежейді және Id1-мен өзара әрекеттеседі». Биохимия. Биофиз. Res. Коммун. 328 (2): 517–21. дои:10.1016 / j.bbrc.2005.01.014. PMID  15694377.
  20. ^ Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (қыркүйек 2004). «Нефрин подоциттерде және нефринді білдіретін Мадин-Дарбий ит бүйрек жасушаларында адерендік қосылыс ақуыздары мен CASK бар кешен түзеді». Am. Дж. Патол. 165 (3): 923–36. дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63354-8. PMC  1618613. PMID  15331416.
  21. ^ Fallon L, Moreau F, Croft BG, Labib N, Gu WJ, Fon EA (қаңтар 2002). «Паркин және CASK / LIN-2 PDZ-дің әсерлесуімен байланысады және липидті салдар мен мидың постсинаптикалық тығыздықтарында бірге орналасқан». Дж.Биол. Хим. 277 (1): 486–91. дои:10.1074 / jbc.M109806200. PMID  11679592.
  22. ^ а б Чжан Ю, Луан З, Лю А, Ху Г (мамыр 2001). «CASK тіреуіш ақуызы рабфилин3а мен бета-нейрексиндердің өзара әрекеттесуінде делдалдық етеді». FEBS Lett. 497 (2–3): 99–102. дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 02450-4. PMID  11377421.
  23. ^ Cohen AR, Woods DF, Marfatia SM, Walther Z, Chishti AH, Anderson JM, Wood DF (шілде 1998). «Адам CASK / LIN-2 синдекан-2 мен ақуызды 4.1 байланыстырады және эпителий жасушаларының базолальды мембранасына локализацияланады». Дж. Жасуша Биол. 142 (1): 129–38. дои:10.1083 / jcb.142.1.129. PMC  2133028. PMID  9660868.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер